Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
calcitonina sérica (NEM2)
Exame
Níveis elevados sugerem câncer medular de tireoide.
As diretrizes dos EUA recomendam medir os níveis de calcitonina sérica nos pacientes sintomáticos, naqueles que são portadores conhecidos de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) e/ou naqueles com resultados da biópsia suspeitos.[50]
Em alguns centros europeus, a medição dos níveis de calcitonina sérica é recomendada como parte da avaliação de rotina do nódulo da tireoide caso o câncer medular de tireoide não seja detectado na aspiração com agulha fina de rotina.[51]
Os níveis de calcitonina sérica são medidos para avaliar o estado da doença após a cirurgia e são úteis para acompanhamento e tratamento. O tempo de duplicação de calcitonina pode fornecer informações prognósticas úteis (um tempo de duplicação >2 anos é melhor que um tempo de duplicação <6 meses).[52]
Resultado
elevada
antígeno carcinoembriogênico sérico (NEM2)
Exame
Os níveis podem ser elevados em câncer medular de tireoide. Este não é um marcador específico de câncer medular de tireoide e pode ser elevado em diversas outras condições, incluindo câncer de intestino.
Pode ser usado para verificar a recorrência da doença junto com o nível de calcitonina.
Útil para fazer medições pré-operatórias.
Resultado
elevada
metanefrinas plasmáticas (NEM2)
Exame
Níveis elevados sugerem feocromocitoma.
Uma ferramenta de rastreamento alternativa para pacientes assintomáticos. É mais sensível, porém menos específica que a medição de metanefrina urinária.[53]
As taxas de falsos-positivos são mais altas, indicando que os testes positivos devem ser confirmados com coletas de urina e imagens. Metanefrinas plasmáticas e urinárias podem ser falsamente elevadas por um grande número de medicamentos (incluindo paracetamol).[53]
Resultado
elevada
paratormônio e cálcio séricos (NEM1/2)
Exame
Níveis elevados de paratormônio associados a níveis elevados de cálcio sérico sugerem hiperparatireoidismo primário decorrente de adenomas paratireoidianos ou hiperplasia da glândula paratireoide.
O hiperparatireoidismo primário provoca a elevação acima do normal dos níveis de cálcio sérico.
A deficiência de vitamina D é a causa mais comum de níveis de paratormônio sérico elevados (hiperparatireoidismo secundário). Na deficiência de vitamina D, o cálcio sérico ionizado é baixo a normal.
Quando os níveis de cálcio sérico não permitem diferenciar hiperparatireoidismo primário e secundário, a 25-OH vitamina D sérica talvez seja necessária, junto com a exclusão de hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF).
Resultado
elevada
gastrina sérica em jejum (NEM1)
Exame
Elevada até 10 vezes acima do limite superior do normal na presença de gastrinoma.
Os níveis de gastrina em jejum são elevados na presença de gastrinomas. No entanto, esses níveis também são elevados em quantidades semelhantes na infecção por Helicobacter pylori e uso crônico do inibidor da bomba de prótons.[54]
Resultado
elevada
cromogranina A sérica (NEM1)
Exame
Níveis elevados sugerem tumores neuroendócrinos.
Os níveis séricos anuais fornecem um rastreamento bioquímico útil para os pacientes com NEM1.
Resultado
elevada
prolactina sérica (NEM1)
Exame
Elevada na presença de prolactinoma, macroadenoma (decorrente de compressão do pedúnculo hipofisário), e elevada em 15% a 20% de adenomas secretores de hormônio do crescimento.
Outras causas não malignas ou não neoplásicas de prolactina elevada precisam ser descartadas (por exemplo, gestação, antipsicóticos, medicamentos pró-motilidade e lesões da parede torácica).
Resultado
elevada
fator de crescimento semelhante à insulina-1 (NEM1)
Exame
Níveis elevados sugerem adenomas secretores de hormônio do crescimento.
Requer correção para a idade e o sexo.
Resultado
elevada
urina de 24 horas para metanefrinas e catecolaminas (NEM2)
Exame
Níveis elevados acima do dobro do limite superior do normal sugerem feocromocitoma.
Todos os pacientes com NEM2 precisam passar pelo rastreamento anual para feocromocitoma e antes da cirurgia de tireoide para evitar a emergência hipertensiva durante a anestesia.
Medicamentos como betabloqueadores podem interferir no metabolismo desses hormônios e produzir resultados falsos.[53]
Resultado
elevada
cálcio urinário de 24 horas (NEM1/2)
Exame
Níveis elevados sugerem hiperparatireoidismo primário.
Níveis baixos a normais indicam a presença de deficiência de vitamina D. Níveis baixos sugerem HHF ou uso de diuréticos tiazídicos.
Resultado
baixo, normal ou elevado
biópsia da tireoide (NEM2)
Exame
A biópsia da tireoide por aspiração com agulha fina (AAF) é recomendada para nódulos da tireoide que têm características suspeitas na ultrassonografia, incluindo calcificação, bordas mal definidas ou aumento da vascularização. As amostras de AAF devem ser coradas para calcitonina.
Resultado
células atípicas ou câncer medular de tireoide
Investigações a serem consideradas
glicose sérica/insulina em jejum (NEM1)
Exame
Haverá suspeita de insulinoma em pacientes com sintomas neuroglicopênicos se os níveis de insulina não forem suprimidos na presença de hipoglicemia sintomática.
O jejum de 72 horas supervisionado em ambientes controlados talvez seja necessário para observar os sintomas e a presença de hipoglicemia antes de fazer o diagnóstico.
Resultado
níveis de insulina não suprimidos quando o nível de glicose é <2.5 mmol/L (<45 mg/dL) se houver insulinoma presente
peptídeo C sérico (NEM1)
Exame
Elevado ou normal com insulinoma; suprimido se insulina exógena for administrada.
Descarta hipoglicemia factícia devido à autoaplicação de insulina, que pode causar os mesmos sintomas de insulinoma.
Resultado
elevado; normal ou suprimido
gastrina estimulada por cálcio (NEM1)
Exame
O cálcio estimula a secreção tumoral de gastrina muito mais que o tecido normal.
Quando há gastrinoma, os níveis de gastrina aumentam em >50% acima de 185 picomoles/L (385 picogramas/mL) após infusões de cálcio.[55]
Resultado
elevada
pró-insulina sérica (NEM1)
Exame
Níveis elevados sugerem tumores neuroendócrinos.
A medição anual fornece um rastreamento bioquímico útil para os pacientes com NEM2.
Resultado
elevada
polipeptídeo pancreático sérico (NEM1)
Exame
Níveis elevados sugerem tumores neuroendócrinos.
A medição anual fornece um rastreamento bioquímico útil para os pacientes com NEM1.
Resultado
elevada
glucagon sérico (NEM1)
Exame
Níveis elevados sugerem tumores neuroendócrinos.
A medição anual fornece um rastreamento bioquímico útil para os pacientes com NEM1.
Resultado
elevada
T4 (tiroxina livre) (NEM1)
Exame
Níveis reduzidos sugerem hipotireoidismo central devido a grandes tumores hipofisários.
Níveis elevados no contexto de um hormônio estimulante da tireoide (TSH) normal/elevado sugerem tumores produtores de TSH.
O feedback desordenado entre TSH e T4 livre geralmente sugere problemas do eixo central. A relação pode ser complicada porque a hipófise pode produzir TSH detectável, porém inativo. Devido a isso, um nível de T4 baixo com TSH normal pode ser um problema central, mesmo que o hormônio hipofisário (TSH) pareça normal.
Resultado
baixa ou elevada
hormônio estimulante da tireoide (TSH) (NEM1)
Exame
Níveis reduzidos ou normais sugerem hipotireoidismo central em grandes tumores hipofisários.
Níveis elevados sugerem tumores produtores de hormônio estimulante da tireoide (TSH).
O feedback desordenado entre TSH e tiroxina livre (T4) livre geralmente sugere problemas do eixo central. A relação pode ser complicada porque a hipófise pode produzir TSH detectável, porém inativo. Devido a isso, um nível baixo de T4 com TSH normal pode ser um problema central, mesmo que o hormônio hipofisário (TSH) pareça normal.
Resultado
baixo, normal ou elevado
teste de supressão com dexametasona (NEM1/2)
Exame
O teste de supressão com dexametasona noturno (1 mg de dexametasona administrado às 11 horas da noite anterior) pode ser usado como teste de rastreamento inicial. No entanto, se houver um alto índice de suspeita clínica, deverá ser realizado um teste de supressão com dexametasona de dose baixa por 2 dias.
A falha na supressão do cortisol sérico para <50 nanomoles/L (<1.8 micrograma/dL) é sugestiva de síndrome de Cushing.
Os testes de rastreamento podem ser falsamente positivos em diversos transtornos, incluindo depressão, abuso de álcool, anorexia nervosa e obesidade grave.
Resultados anormais com uma modalidade exigem confirmação com uma segunda modalidade de teste.[56]
Resultado
a falha na supressão do cortisol sérico para <50 nanomoles/L (<1.8 micrograma/dL) é anormal
sulfonilureia urinária (NEM1/2)
Exame
Presente na urina se o paciente estiver tomando medicamentos com sulfonilureia.
Exames de urina para sulfonilureias são necessários para descartar hipoglicemia factícia em pacientes com suspeita de insulinoma.
Resultado
presente se o paciente estiver recebendo sulfonilureias
exame com metaiodobenzilguanidina (MIBG) (NEM2)
Exame
A captação adrenal sugere feocromocitoma.
A captação em outros locais sugere paraganglionoma ou doença metastática. Os exames imagiológicos medulares adrenais confirmam a presença de feocromocitoma (os marcadores bioquímicos são recomendados para fazer o diagnóstico inicial).
A localização e a confirmação são úteis antes da cirurgia, especialmente em pacientes com vários focos.
Resultado
captação adrenal
tomografia por emissão de pósitrons (PET) com flúor-18 di-hidroxifenilalanina (18F-DOPA)/TC abdominal e da pelve (NEM2)
Exame
Em um estudo pequeno, a PET com 18F-DOPA e a TC pareciam ser melhores que PET ou TC isoladas no diagnóstico e na localização de feocromocitomas.[45] A PET com 18F-DOPA é mais sensível e específica que o exame com metaiodobenzilguanidina (MIBG) na detecção de feocromocitoma na doença extra-adrenal e hereditária.[46]
Resultado
a captação de 18F-DOPA é alta em tecidos produtores de catecolamina; massa observada na TC
exame com octreotida (NEM1)
Exame
A octreotida radiomarcada se ligará aos tumores neuroendócrinos, se estiverem presentes.
Pode ser usado após a detecção dos marcadores tumorais neuroendócrinos bioquímicos para ajudar a localizar os tumores para cirurgia ou para esclarecer a natureza dos tumores visualizados em outras imagens.
Muito sensível para tumores de ilhotas.
Não tão sensível para gastrinomas ou insulinomas (frequentemente menores e múltiplos).[44]
Resultado
captação em tumores neuroendócrinos
PET com DOTATATE marcado com gálio-68/TC abdominal e da pelve (NEM1 e 2)
Exame
Em um estudo, a imagem por PET com DOTATATE marcado com gálio-68/TC demonstrou ser a modalidade superior para identificar e mapear tumores neuroendócrinos bem diferenciados e superar o exame de imagem com octreotida-índio em pacientes com tumores neuroendócrinos.[57]
Resultado
alta afinidade para tumores neuroendócrinos
exame com tecnécio-99 sestamibi (NEM1/2)
Exame
O aumento da captação na glândula paratireoide (em imagens tardias após o washout da tireoide) sugere adenoma paratireoidiano.
Esses exames da glândula paratireoide normalmente são negativos em hiperplasia multiglandular, mas fazem parte das investigações iniciais padrão para hiperparatireoidismo primário esporádico.
A NEM poderá ser considerada se houver captação multifocal em pacientes com hiperparatireoidismo primário aparentemente esporádico.
O exame não é usado periodicamente para pacientes com NEM conhecida que serão submetidos a cirurgia. Isso porque todas as glândulas serão visualizadas de forma intraoperatória, independentemente dos resultados do exame. No entanto, exames podem ser úteis antes de uma nova operação nesses pacientes.[3]
Resultado
aumento da captação no adenoma de paratireoide
TC abdominal (NEM1/2)
Exame
Massas pancreáticas ou adrenais com unidades Hounsfield elevadas e washout tardio podem ser visualizadas.
Os padrões característicos da captação e retenção de contraste transformam a TC de protocolo adrenal no teste preferido para suspeita de feocromocitoma.
As imagens podem ser usadas em intervalos para complementar o rastreamento bioquímico de NEM1. Diretrizes de consenso sugerem que tais exames de imagem sejam realizados anualmente para massas pancreáticas e a cada 3 anos para massas adrenais, mas isso pode ser atenuado por vigilância bioquímica.[3]
Resultado
massas adrenais ou pancreáticas
ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal (NEM1/2)
Exame
Constitui uma alternativa à TC para a identificação de massas abdominais.
A sequência de hipersinal em T2 é típica de feocromocitomas, embora nem sempre esteja presente.
Resultado
massas adrenais ou pancreáticas
tomografia computadorizada (TC) do tórax ou ressonância nuclear magnética (RNM) (NEM1)
Exame
Devido ao aumento do risco de tumores neuroendócrinos brônquicos e mediastinais (inclusive tímicos), as diretrizes de consenso atuais recomendam exames de imagem torácicos a cada 1 a 2 anos.[3]
Resultado
massas tímicas ou broncopulmonares
ressonância nuclear magnética (RNM) hipofisária (NEM1)
Exame
Melhor avaliação da anatomia da hipófise. O adenoma pode ser visualizado em cortes finos da hipófise.
Microadenomas hipofisários não funcionais e clinicamente irrelevantes são prevalentes na população geral.
Estudos bioquímicos são necessários para determinar se o adenoma está hormonalmente ativo.
Radiologia hipofisária deve ser realizada na linha basal e depois a cada 3 anos, com rastreamento bioquímico anual de acordo com as diretrizes de consenso.[3]
Resultado
adenoma
ultrassonografia endoscópica (NEM1)
Exame
Uma ferramenta sensível para localização de lesões pancreáticas e algumas lesões duodenais.[47]
Resultado
massas pancreáticas ou duodenais
endoscopia digestiva alta (NEM1)
Exame
A endoscopia em pacientes com síndrome de Zollinger-Ellison pode ajudar a detectar a presença de gastrinomas; no entanto, a ultrassonografia endoscópica é geralmente a investigação preferencial.
Resultado
pode mostrar achados compatíveis com gastrinoma
teste respiratório para Helicobacter pylori, biópsia ou teste do antígeno fecal (NEM1/2)
Exame
Pacientes com úlceras e refluxo gastroesofágico resistente geralmente fazem o teste para H pylori com testes respiratórios da ureia, biópsias ou testes do antígeno fecal como parte da avaliação inicial. A infecção por H pylori é muito mais comum que gastrinoma (a não ser que se saiba que os pacientes têm NEM1) e deve ser descartada antes que o diagnóstico seja feito.
Resultado
positivo se o H pylori estiver presente
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