Síndrome de Marfan

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Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes:ver aviso legal

AGUDA

dilatação da aorta, satisfazendo os critérios de indicação para cirurgia

1ª linha – reimplantação de David modificada com substituição da raiz da aorta e preservação da valva aórtica

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1ª linha –

reimplantação de David modificada com substituição da raiz da aorta e preservação da valva aórtica

A cirurgia eletiva é recomendada assim que o diâmetro da aorta medir de 4.5 a 5.0 cm (mais precocemente em pacientes sintomáticos com dor torácica).[19][45][46][47] A cirurgia é indicada mais precocemente (com diâmetro da aorta >4.2 cm) em mulheres em idade fértil que desejam engravidar. Em mulheres grávidas, existe um risco de dissecção quando a raiz aórtica tem ≥4.2 cm.[48] A medição da proporção entre a raiz da aorta e a altura do corpo é levada em consideração em crianças e, se essa proporção for >10, a cirurgia eletiva será provável, mas a decisão sobre exatamente quando operar poderá variar entre os cirurgiões, e a cirurgia deve ser realizada por cirurgiões experientes, como parte de uma equipe multidisciplinar aórtica.[19] Em pacientes com diâmetro da aorta próximo do limiar cirúrgico, que são candidatos para a substituição da raiz com preservação da valva e têm risco cirúrgico muito baixo, a American Heart Association e o American College of Cardiology recomendam que a cirurgia para substituir a raiz da aorta e aorta ascendente pode ser razoável, se realizada por uma equipe experiente.[19]

A cirurgia apresenta 91% a 97% de chances de não exigir uma nova operação em 10 anos se realizada em um centro com vasta experiência e se a taxa de mortalidade pós-operatória após procedimento eletivo for inferior a 1%.[49][50]

associado a – profilaxia da endocardite antes de procedimentos de alto risco

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associado a –

profilaxia da endocardite antes de procedimentos de alto risco

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

As diretrizes recomendam que os pacientes que tiverem material protético, seja valva ou enxerto, precisarão de profilaxia com antibióticos para procedimentos invasivos voltados para estreptococos orais.[51][52]

Administrado em dose única 30 a 60 minutos antes de todos os procedimentos odontológicos que envolvem manipulação do tecido gengival ou da região periapical dos dentes ou perfuração da mucosa oral; procedimentos invasivos do trato respiratório que envolvem incisão ou biópsia da mucosa respiratória; procedimentos na pele, nas estruturas cutâneas e tecidos musculoesqueléticos infectados.

As cefalosporinas não devem ser usadas em pessoas com história de anafilaxia, angioedema ou urticária com penicilinas ou ampicilina. O National Institute for Health and Care Excellence do Reino Unido atualizou suas orientações em 2015, e alterou suas recomendações, deixando de ser contra e passando a apoiar o uso de profilaxia com antibióticos em indivíduos submetidos a procedimentos odontológicos e procedimentos que envolvem o trato gastrointestinal superior e inferior, o trato geniturinário e o trato respiratório.[53] Isso foi uma resposta ao aumento da incidência de endocardite infecciosa na Inglaterra, entre 2000 e 2013.[54]

2ª linha – substituição da raiz da aorta por um enxerto Dacron e uma valva mecânica

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2ª linha –

substituição da raiz da aorta por um enxerto Dacron e uma valva mecânica

Esse procedimento atualmente só é indicado fora dos centros que realizam reimplantação de David modificada da valva aórtica, pois tem risco maior de complicações pós-operatórias, como infecção do enxerto, endocardite ou acidente vascular cerebral (AVC), trombose da valva e sangramento devido ao uso vitalício de varfarina para anticoagulação.

associado a – anticoagulação pós-operatória vitalícia

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associado a –

anticoagulação pós-operatória vitalícia

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Pacientes com valvas mecânicas precisarão de terapia vitalícia com varfarina.[52]

Os fatores que aumentam o risco de sangramento importante com varfarina incluem anticoagulação de intensidade alta (razão normalizada internacional [INR] >4.0), idade superior a 65 anos, INR extremamente variável, história de sangramento gastrointestinal, hipertensão, doença vascular cerebral, cardiopatia grave, anemia, malignidade, trauma, insuficiência renal, medicamentos concomitantes e terapia com varfarina de longa duração.

Opções primárias

varfarina: crianças: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose; adultos: 2-10 mg por via oral uma vez ao dia inicialmente, ajustar a dose de acordo com a INR-alvo

Mais

associado a – profilaxia da endocardite antes de procedimentos de alto risco

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associado a –

profilaxia da endocardite antes de procedimentos de alto risco

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

As diretrizes recomendam que os pacientes que tiverem material protético, seja valva ou enxerto, precisarão de profilaxia com antibióticos para procedimentos invasivos, voltados para estreptococos orais.[51][52]

3ª linha – operação de remodelagem da raiz

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3ª linha –

operação de remodelagem da raiz

Esse procedimento também tem mostrado resultados piores que a operação de reimplantação de David.

associado a – profilaxia da endocardite antes de procedimentos de alto risco

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associado a –

profilaxia da endocardite antes de procedimentos de alto risco

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

ruptura retiniana

1ª linha – fotocoagulação com laser de argônio, criocoagulação transconjuntival

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1ª linha –

fotocoagulação com laser de argônio, criocoagulação transconjuntival

Rupturas retinianas podem ser reparadas por meio de fotocoagulação com laser de argônio e/ou criocoagulação transconjuntival.

descolamento de retina

1ª linha – reparo cirúrgico

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1ª linha –

reparo cirúrgico

O descolamento de retina requer cirurgia. As opções cirúrgicas, fivela escleral, vitrectomia ou ambas, dependem da complexidade do descolamento, do estado do cristalino e da gravidade da luxação.

As técnicas vitreorretinianas atualmente disponíveis resultam na recolocação bem-sucedida da retina em >80% dos olhos.[71][72]

O descolamento de retina ocorre raramente na síndrome de Marfan como evento ocular primário, mas acontece com mais frequência como resultado de vítreo-lensectomia.[71][72][73]

CONTÍNUA

dilatação da aorta, não satisfazendo indicações para cirurgia após cirurgia aórtica

1ª linha – betabloqueador e/ou antagonista do receptor de angiotensina II

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1ª linha –

betabloqueador e/ou antagonista do receptor de angiotensina II

Betabloqueadores (por exemplo, metoprolol, atenolol, bisoprolol) são um tratamento estabelecido para síndrome de Marfan, pois reduzem a frequência cardíaca e a contratilidade do miocárdio e retardam o crescimento da raiz da aorta, reduzindo o risco de complicações como dissecção e ruptura da aorta.[19][39][40][41]

Mais recentemente, constatou-se que os antagonistas do receptor de angiotensina II (por exemplo, irbesartana, losartana) são eficazes na síndrome de Marfan.[19] Aproximadamente 20% das crianças com síndrome de Marfan têm asma e, nesses casos, os betabloqueadores são relativamente contraindicados. É provável que o uso de betabloqueadores cardiosseletivos (por exemplo, metoprolol, atenolol, bisoprolol) reduza esse risco.[42] Em seu lugar, um antagonista do receptor de angiotensina II pode ser usado nesses pacientes.[43]

A American Academy of Pediatrics recomenda o tratamento com um betabloqueador ou antagonista do receptor de angiotensina II em pacientes com síndrome de Marfan e dilatação da raiz da aorta, podendo considerar o tratamento combinado quando houver dilatação da raiz da aorta grave e/ou progressiva.[3] A American Heart Association/American College of Cardiology (AHA/ACC) também recomenda uma dessas opções de tratamento.[19][44]

A AHA/ACC sugere que a terapia combinada é razoável para reduzir a taxa de dilatação da aorta, mencionando uma metanálise que confirmou taxas mais lentas de crescimento da aorta com a terapia combinada.[19][44]

Opções primárias

metoprolol: crianças: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose; adultos: 25 mg por via oral (liberação prolongada) uma vez ao dia inicialmente, aumentar gradualmente de acordo com a resposta, máximo de 400 mg/dia

atenolol: crianças: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose; adultos: 25-50 mg por via oral uma vez ao dia inicialmente, aumentar gradualmente de acordo com a resposta, máximo de 100 mg/dia

bisoprolol: adultos: 1.25 mg por via oral uma vez ao dia inicialmente, aumentar gradualmente de acordo com a resposta, máximo de 20 mg/dia

losartana: crianças: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose; adultos: 25-50 mg por via oral uma vez ao dia inicialmente, aumentar gradualmente de acordo com a resposta, máximo de 100 mg/dia

irbesartana: crianças: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose; adultos: 75-150 mg por via oral uma vez ao dia inicialmente, aumentar gradualmente de acordo com a resposta, máximo de 300 mg/dia

Opções secundárias

bisoprolol: adultos: 1.25 mg por via oral uma vez ao dia inicialmente, aumentar gradualmente de acordo com a resposta, máximo de 20 mg/dia

--E--

miopia

1ª linha – lentes corretivas

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1ª linha –

lentes corretivas

O tratamento pode ser feito por correção esférica côncava com óculos de grau ou lentes de contato. Se presente, o astigmatismo também deve ser corrigido.

2ª linha – cirurgia

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2ª linha –

cirurgia

A cirurgia (extração do cristalino transparente e implantação de lente intraocular) pode ser realizada quando óculos de grau ou lentes de contato não são suficientes e/ou não são tolerados.[74]

Crianças pequenas apresentam risco de ambliopia e requerem refração e monitoramento rigoroso.[3][57]

subluxação/luxação do cristalino

correção óptica possível, sem subluxação do cristalino anterior, sem luxação na cavidade vítrea

1ª linha – óculos de grau/lentes de contato

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1ª linha –

óculos de grau/lentes de contato

Subluxação/luxação do cristalino pode causar sintomas visuais cuja gravidade varia dependendo do grau de deslocamento do cristalino.

Se a subluxação for leve, o paciente verá pela parte fáquica da pupila. A correção óptica com óculos de grau ou lentes de contato é indicada como tratamento de primeira linha quando possível.

Se a subluxação for grande o suficiente, o paciente verá pela parte afáquica da pupila.

correção óptica impossível, subluxação do cristalino anterior com glaucoma secundário ou luxação na cavidade vítrea

1ª linha – cirurgia

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1ª linha –

cirurgia

A extração do cristalino e a implantação de lentes intraoculares serão indicadas se a borda do cristalino atravessar a pupila e a correção óptica não for possível.

Subluxação do cristalino anterior com glaucoma secundário é uma indicação para extração do cristalino e implantação de lentes intraoculares primárias ou secundárias. A vítreo-lensectomia via pars plana é outra opção terapêutica nesse caso.[73] Vitrectomia via pars plana também é indicada quando há subluxação do cristalino na cavidade vítrea.

Pode-se experimentar o uso de lentes de contato antes ou depois da remoção do cristalino. Se toleradas, elas podem ser suficientes para corrigir a visão sem implante de uma lente intraocular.[58]

Quando a implantação de uma lente intraocular é necessária, lentes da câmara posterior são recomendadas porque elas reduzem as complicações de descentralização da lente. Essas lentes são suturadas no lugar por fixação da esclera e/ou íris.[23][75] As lentes podem ser posicionadas na câmara anterior.[58]

catarata

1ª linha – remoção cirúrgica do cristalino, com ou sem implantação de lente intraocular

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1ª linha –

remoção cirúrgica do cristalino, com ou sem implantação de lente intraocular

As complicações relacionadas à cirurgia de catarata são maiores em pacientes com síndrome de Marfan em comparação com a população geral devido à fraqueza zonular. O risco de ruptura da cápsula posterior com perda vítrea e luxação da lente intraocular no vítreo é elevado. O uso de anéis de tensão capsular no período intraoperatório reduz essas complicações.

escoliose/cifoescoliose

1ª linha – órteses ortopédicas

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1ª linha –

órteses ortopédicas

Escoliose e cifoescoliose são frequentemente observadas em adolescentes em fase de crescimento. Curvas de 20 a 40 graus exigem o uso de órteses ortopédicas por cerca de 23 horas por dia.

2ª linha – cirurgia

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2ª linha –

cirurgia

Escoliose e cifoescoliose são frequentemente observadas em adolescentes em fase de crescimento. Curvas superiores a 40 graus requerem correção cirúrgica com hastes de Harrington e fusão espinhal ou hastes telescópicas com aumento magnético que estão se tornando cada vez mais populares para crianças pequenas.[55][76][77]

pectus excavatum/carinatum grave com evidência de comprometimento cardiopulmonar

1ª linha – cirurgia

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1ª linha –

cirurgia

Requer correção cirúrgica se houver comprometimento respiratório. O esterno deformado e as costelas são retificados com o uso de uma barra de metal.[78] A cirurgia geralmente não é indicada para fins cosméticos devido aos riscos em potencial. Se for necessária uma cirurgia cardíaca aberta, ela deverá ser realizada antes da correção esternal, se possível.

1ª linha – órtese de sucção ou compressão

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1ª linha –

órtese de sucção ou compressão

Caso ocorra durante o período de crescimento ativo, pode ser tratado com órtese de sucção ou compressão.[79]

artropatia e/ou espondilolistese

1ª linha – fisioterapia e analgésicos

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1ª linha –

fisioterapia e analgésicos

Espondilolistese ou ectasia dural pode resultar em lombalgia. A dor artrítica leve é tratada clinicamente e com fisioterapia. A espondilolistese <30 graus também pode ser tratada com órteses, enquanto um deslocamento maior precisa de cirurgia.

Analgésicos leves (por exemplo, paracetamol, ibuprofeno) e calçados ortopédicos podem ser recomendados nos casos de pé plano doloroso, com a cirurgia dos pés sendo necessária apenas raramente.

Os anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs) podem ser tomados junto com varfarina, se ambos forem tomados regularmente, e a dose de varfarina for ajustada para manter a INR.

O omeprazol pode ser adicionado à terapia com AINEs para prevenir úlceras induzidas por AINEs; no entanto, pode prolongar a eliminação de varfarina e aumentar a INR.

Opções primárias

paracetamol: crianças: 10-15 mg/kg oralmente a cada 4-6 horas quando necessário, máximo 75 mg/kg/dia; adultos: 500-1000 mg oralmente a cada 4-6 horas quando necessário, máximo 4000 mg/dia

ibuprofeno: crianças: 5-10 mg/kg por via oral a cada 6-8 horas quando necessário, máximo de 40 mg/kg/dia; adultos: 400 mg por via oral a cada 4-6 horas quando necessário, máximo de 2400 mg/dia

naproxeno: adultos: 250-500 mg por via oral duas vezes ao dia quando necessário, máximo de 1250 mg/dia

Mais

diclofenaco potássico: adultos: 50 mg por via oral (liberação imediata) três vezes ao dia quando necessário, máximo de 150 mg/dia

indometacina: adultos: 25-50 mg por via oral (liberação imediata) duas a três vezes ao dia quando necessário, máximo de 200 mg/dia

--E--

omeprazol: crianças: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose; adultos: 10-20 mg por via oral uma vez ao dia

2ª linha – cirurgia

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2ª linha –

cirurgia

Raramente necessária. Consulte um especialista em ortopedia para buscar orientação e tratamento. A espondilolistese >30 graus precisará de realinhamento cirúrgico. Artrite avançada em adultos devido a acetábulo protruso pode exigir artroplastia de quadril.

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Síndrome de Marfan

Algoritmo de tratamento

dilatação da aorta, satisfazendo os critérios de indicação para cirurgia

reimplantação de David modificada com substituição da raiz da aorta e preservação da valva aórtica

profilaxia da endocardite antes de procedimentos de alto risco

substituição da raiz da aorta por um enxerto Dacron e uma valva mecânica

anticoagulação pós-operatória vitalícia

Opções primárias

profilaxia da endocardite antes de procedimentos de alto risco

operação de remodelagem da raiz

profilaxia da endocardite antes de procedimentos de alto risco

ruptura retiniana

fotocoagulação com laser de argônio, criocoagulação transconjuntival

descolamento de retina

reparo cirúrgico

dilatação da aorta, não satisfazendo indicações para cirurgia após cirurgia aórtica

betabloqueador e/ou antagonista do receptor de angiotensina II

Opções primárias

Opções secundárias

miopia

lentes corretivas

cirurgia

subluxação/luxação do cristalino

óculos de grau/lentes de contato

cirurgia

catarata

remoção cirúrgica do cristalino, com ou sem implantação de lente intraocular

escoliose/cifoescoliose

órteses ortopédicas

cirurgia

pectus excavatum/carinatum grave com evidência de comprometimento cardiopulmonar

cirurgia

órtese de sucção ou compressão

artropatia e/ou espondilolistese

fisioterapia e analgésicos

Opções primárias

cirurgia