Discussões com os pacientes

Pode ser difícil fazer recomendações sobre quais esportes são seguros para esses pacientes, normalmente jovens. Crianças e adolescentes com síndrome de Marfan apresentam risco significativo de lesão física e complicações clínicas com a atividade física, com preocupação em particular para esportes de contato, atividades com "explosão" de esforço físico (como tiros de velocidade) e esforço físico isométrico intenso, como levantamento de peso.[3]​ Em pacientes com doença aórtica significativa, deve-se orientar a evitar exercícios isométricos intensos, explosão de esforço físico e esportes de colisão.[19]​ Pacientes sem dilatação da aorta, regurgitação valvar significativa ou disfunção ventricular podem ser incentivados a participar de atividades físicas recreativas, mas ainda com limitação de intensidade da atividade.[3] A American Heart Association fornece recomendações para a síndrome de Marfan e atividade física, que classificam os esportes individuais e sua adequação.[92]

Os pacientes são instruídos a buscar um exame oftalmológico imediato se desenvolverem sintomas oftalmológicos como percepção de moscas volantes (miodesopsia), luzes piscando (fotopsia), brilho ou defeito no campo visual.

Mulheres que planejam engravidar devem receber aconselhamento pré-concepção; idealmente, isso será fornecido por um geneticista ou cardiologista familiarizado com a síndrome de Marfan, um consultor em genética e um perinatalogista.[3] Com base em uma mutação da fibrilina-1 de causa conhecida, o aconselhamento antes da gestação deve incluir orientações sobre opções de diagnóstico pré-natal com biópsia de vilosidade coriônica com 11 semanas de gestação, ou diagnóstico genético pré-implantacional para garantir que o feto não seja afetado.[37][93]

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