História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os fatores de risco incluem a presença de história familiar de síndrome de Marfan ou de dissecção ou aneurisma da aorta. Também há uma pequena associação com idade parental avançada.[4]
alta estatura
Normalmente associada à dolicostenomelia (membros anormalmente longos).
ampla envergadura dos braços
Proporção da envergadura dos braços em relação à altura >1.05.
alto nível de osso púbico
Proporção do osso púbico em relação à altura >0.5.
palato arqueado
Pode causar sobreposição de dentes.
aracnodactilia
Dedos longos e finos são um achado característico, confirmado por sinais de polegar e punho positivos.
sinal do punho positivo
As falanges distais do primeiro e quinto dedos da mão se sobrepõem quando envolvem o outro punho.
sinal do polegar positivo
Quando o paciente dobra o polegar em direção à palma da mão e o cobre com os dedos, a ponta do polegar se projeta para fora da palma da mão fechada.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Sinal do polegar positivoDo acervo de LG Svensson, E Mendrinos, C Pournaras [Citation ends].
péctus excavatum (tórax em funil)
Esterno afundado.
péctus carinatum (peito de pombo)
Protusão esternal.
escoliose
Costuma se desenvolver na infância e na adolescência com crescimento rápido.
Pode afetar qualquer parte da coluna vertebral e varia em termos de gravidade e necessidade de tratamento.
pé chato (pé plano)
Devido à frouxidão ligamentar.
subluxação/luxação do cristalino
Uma investigação sistemática é necessária se esse diagnóstico for considerado.
Entre 50% e 80% dos pacientes têm algum grau de subluxação do cristalino, que geralmente é bilateral e simétrico.[21][22]
A direção da luxação/subluxação é geralmente (mas nem sempre) superotemporal, enquanto a luxação em direção à cavidade vítrea ou câmara anterior é rara.
Outras anormalidades menos frequentes do cristalino são microesferofaquia e coloboma do cristalino.[23]
miopia e/ou astigmatismo
Refração e motilidade ocular são examinadas como parte de uma avaliação oftalmológica completa com dilatação total da pupila.
A maioria das pessoas com síndrome de Marfan é míope e astigmática.[24]
Pode ocorrer anisometropia, ambliopia ou estrabismo.[24]
As crianças precisam passar pelo rastreamento de ambliopia.
anormalidades retinianas
O exame de fundo de olho é uma parte importante de um exame oftalmológico completo.
As anormalidades retinianas incluem estafiloma posterior míope, degeneração em treliça, degeneração do tipo branco sem pressão, alterações pigmentares da retina, orifícios atróficos ou rupturas retinianas, afinamento escleral ou coroidal.
A complicação mais grave é o descolamento de retina, que pode ser bilateral.[23]
hipermobilidade articular
A Incidência de luxação articular (além da patela) é semelhante à da população geral.
sopro da valva aórtica
Presente em cerca de um terço dos adultos.
sopro da valva mitral
Aproximadamente um terço das pessoas apresenta um clique sistólico não ejetivo, e cerca de 10% têm sopro de regurgitação.
história de tratamento de dentes sobrepostos
Extração de dentes ou colocação de aparelhos dentários para corrigir dentes sobrepostos é uma necessidade comum em pessoas com síndrome de Marfan devido à mandíbula estreita e ao palato arqueado.
história de miopia e/ou astigmatismo
Também pode haver história de outros problemas oftalmológicos, inclusive estrabismo, subluxação do cristalino, catarata, glaucoma ou descolamento de retina.
Incomuns
extensão do cotovelo reduzida
A extensão <170 graus é uma das principais características esqueléticas.[20]
Outros fatores diagnósticos
comuns
glaucoma
O glaucoma afeta aproximadamente 30% dos pacientes.[3] Glaucoma primário de ângulo aberto é a forma mais prevalente de glaucoma nesses pacientes.
Glaucoma secundário de ângulo aberto pode ocorrer após irite crônica.
O glaucoma primário de ângulo fechado nunca foi descrito na síndrome de Marfan.
O bloqueio pupilar é raro e pode ser produzido por uma subluxação do cristalino anterior.
Fechamento angular secundário pode ocorrer e está associado a anormalidades congênitas do ângulo iridocorneano.[23]
história de pneumotórax espontâneo
Afeta cerca de 10% dos pacientes, geralmente homens puberais.
Pode ser recorrente.
estrias
Não relacionadas a gestação/alterações de peso (geralmente no ombro, na região lombar até o meio das costas, nas coxas e ao redor dos joelhos).
lombalgia
Sugestiva de espondilolistese ou ectasia dural.
dor nas articulações
Sugerem artrite.
Quadril: devido a acetábulo protruso (adultos).
Outras articulações: devido a hipermobilidade, especialmente joelhos, tornozelos e punhos.
hérnia inguinal/abdominal/incisional
Pode ser recorrente.
Incomuns
dispneia
Doença pulmonar restritiva pode ocorrer devido a deformidade esquelética.
Também pode estar relacionada ao desenvolvimento de bolhas enfisematosas, pneumotórax espontâneo, fibrose ou asma.
sinais de insuficiência cardíaca
Resultantes de valvopatia cardíaca ou cardiomiopatia.
Fatores de risco
Fortes
história familiar de síndrome de Marfan
Hereditária como doença autossômica dominante em 75% dos casos.[4]
Há um risco de 50% de um filho ter síndrome de Marfan caso um dos pais seja afetado.
história familiar de dissecção da aorta ou aneurisma
O monitoramento regular por ecocardiografia é recomendado para membros da família em risco.[2]
Fracos
idade paterna avançada
Associada a mutações genéticas espontâneas, inclusive aquelas que resultam em síndrome de Marfan.[4]
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