Novos tratamentos
Pesquisas sobre a correlação genótipo-fenótipo
Há estudos em andamento para identificar outras mutações causadoras de doença e outros fatores modificadores da doença na cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Esta pesquisa pode ser útil ao melhorar as correlações genótipo-fenótipo e o prognóstico ou ao ajudar na descoberta de terapias que possam prevenir ou alterar a progressão da doença em indivíduos com o gene positivo. Um pequeno estudo constatou que mutações pré-clínicas nos sarcômeros foram associadas com um relaxamento anormal do ventrículo esquerdo, alterações no ECG, comprimento do folheto mitral e concentrações séricas de pró-peptídeo natriurético do tipo B mais proeminentes em indivíduos que desenvolveram CMH.[102] Outro estudo constatou que os pacientes com diagnóstico de CMH e mutações no gene MYBPC3, que codifica a proteína C de ligação à miosina cardíaca, tiveram maior probabilidade de comprometimento da função ventricular e foram possivelmente mais propensos a eventos de arritmia, em comparação com os pacientes sem mutações no MYBPC3.[103]
Aficamten
Aficamten é um inibidor de miosina cardíaca de nova classe com meia-vida mais curta que o mavacamten.[104] Em um ensaio clínico de fase 2, o aficamten em altas doses foi, de maneira geral, bem tolerado, e foi associado a uma taxa de resposta de 93% (definida como gradiente final da via de saída do ventrículo esquerdo [VSVE] em repouso ≤30mmHg e gradiente de Valsalva da VSVE ≤50 mmHg), em comparação com 8% com placebo.[105] Estão em andamento alguns ensaios clínicos adicionais que investigam a segurança e a tolerabilidade do aficamten em longo prazo, bem como sua eficácia em pacientes com CMH obstrutiva. A Food and Drug Administration concedeu a designação de terapia inovadora e medicamento órfão ao aficamten para pacientes com CMH obstrutiva.
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