Diagnósticos diferenciais
Síndrome de Turner
SINAIS / SINTOMAS
Hipogonadismo hipergonadotrófico e cariótipo anormal.
Investigações
O teste do cariótipo identificará os cromossomos anormais.
síndrome de LEOPARD (lentigos múltiplos)
Síndrome cárdio-fácio-cutânea
SINAIS / SINTOMAS
Comprometimento cognitivo grave; aparência facial mais grosseira que na SN, que aumenta com a idade; alta frequência de anormalidades estruturais do sistema nervoso central (SNC) (principalmente hidrocefalia e ventriculomegalia); uma probabilidade mais alta de convulsões e displasia do nervo óptico que na SN; e alteração da motilidade gastrointestinal grave e persistente.[63]
Investigações
O teste genético molecular identificará mutações no BRAF, MAP2K1 e MAP2K2.
Embora as mutações do KRAS possam causar a síndrome cárdio-fácio-cutânea e a SN, as mutações em questão são diferentes.[63]
Síndrome de Costello
SINAIS / SINTOMAS
Comprometimento cognitivo moderado, características faciais mais grosseiras que na SN, ritmos atriais caóticos, dobras palmares e plantares profundas; desenvolvimento de verrugas perinasais, periorais e perianais; e uma predisposição de 10% a 15% a tumores (por exemplo, rabdomiossarcoma embrionário, neuroblastoma, carcinoma de células transicionais da bexiga).[64]
Investigações
O teste genético molecular identificará mutações no HRAS, outro gene na via Ras/MAPK.[64]
Neurofibromatose do tipo 1
SINAIS / SINTOMAS
Síndrome de câncer familiar; as características típicas incluem lesões cutâneas hiperpigmentadas e neurofibromas benignos; dificuldades de aprendizagem são comuns.[1]
Investigações
O teste genético molecular identificará mutações na neurofibromina 1 (NF1), outro gene na via Ras/MAPK.
síndrome de Williams
SINAIS / SINTOMAS
Estenose aórtica supravalvar; hipercalcemia; aparência característica, com preenchimento periorbital, filtro labial longo e lábios carnudos; perfil cognitivo único e personalidade típica de "frequentador de coquetel".
Investigações
Causada por uma deleção cromossômica 7q11.23, mais bem identificada pela técnica de hibridização fluorescente in situ.
Síndrome de Aarskog
SINAIS / SINTOMAS
Dedos curtos com articulações hiperextensíveis e excesso de alas entre os dedos; aparência facial com testa alta proeminente e cantos da boca virados para cima; escroto em 'xale'; ausência de dificuldades intelectuais significativas; padrão de herança ligado ao cromossomo X.
Investigações
O teste genético molecular identificará mutações no FGD1 no cromossomo X.
Síndrome semelhante à de Noonan
SINAIS / SINTOMAS
Cabelos escassos, finos, de crescimento lento e facilmente arrancados; pele pigmentada escura; aumento da probabilidade de displasia da valva mitral ou defeitos do septo; deficiência de hormônio do crescimento; e comportamento distinto.
Investigações
Uma mutação de sentido incorreto recorrente no SHOC2 é encontrada nessa coorte, com características semelhantes às da SN. Raramente, um fenótipo da síndrome de Noonan clássica é encontrado.
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