Caso clínico
Caso clínico #1
Um menino neonato é examinado após o parto e observa-se que tem sopro, criptorquidia, tórax largo com mamilos amplamente espaçados, excesso de pele na nuca e mãos e pés inchados. A família acha que ele parece um pouco diferente de seu primeiro filho, com a testa alta, queixo pequeno e pálpebras caídas. Uma ecocardiografia é solicitada e revela estenose pulmonar com espessamento leve das paredes ventriculares.
Caso clínico #2
Uma menina de 4 anos de idade é encaminhada ao pediatra por causa da baixa estatura, alguns atrasos no desenvolvimento da linguagem e hipotonia leve. O exame físico revela altura abaixo do terceiro percentil e peso no terceiro percentil, enquanto o perímetro cefálico está no quinquagésimo percentil. Há cúbito valgo e um tórax largo com mamilos amplamente espaçados. A fala se desenvolveu aproximadamente aos 2 anos de idade e ainda é um pouco incerta, embora a mãe entenda a maioria das palavras. A audição parece clinicamente normal.
Outras apresentações
Defeitos cardíacos estruturais congênitos e cardiomiopatia hipertrófica podem se apresentar no período pré-natal, período neonatal ou mais tarde na infância. Na gravidez, o polidrâmnio (excesso de líquido amniótico), aumento da translucência nucal ou higroma cístico (lesão linfática cística) podem ser os primeiros sinais da síndrome de Noonan. A hidropisia fetal (acúmulo anormal de líquido nas cavidades corporais) é um achado ocasional. A baixa estatura pode estar presente no nascimento ou ter uma origem pós-parto. Os lactentes podem apresentar retardo do crescimento pôndero-estatural e problemas de alimentação leves a graves, que geralmente se resolvem aos 18 meses de idade. As características faciais da SN são frequentemente sutis, mas talvez sejam mais acentuadas em neonatos e adolescentes. Essas características são difíceis de reconhecer em adultos, e muitos destes são diagnosticados somente após o nascimento de um filho com características mais óbvias.
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