Síndrome de Noonan

Critérios de diagnóstico da síndrome de Noonan[1]Jorge AA, Malaquias AC, Arnhold IJ, et al. Noonan syndrome and related disorders: a review of clinical features and mutations in genes of the RAS/MAPK pathway. Horm Res. 2009;71(4):185-93. https://www.karger.com/Article/FullText/201106 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19258709?tool=bestpractice.com [42]van der Burgt I. Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Jan 14;2:4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1781428 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17222357?tool=bestpractice.com

Vários escores foram criados para ajudar o processo diagnóstico.[42]van der Burgt I. Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Jan 14;2:4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1781428 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17222357?tool=bestpractice.com [51]Duncan WJ, Fowler RS, Farkas LG, et al. A comprehensive scoring system for evaluating Noonan syndrome. Am J Med Genet. 1981;10(1):37-50. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7294061?tool=bestpractice.com O escore mais recente foi desenvolvido em 1994.[42]van der Burgt I. Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Jan 14;2:4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1781428 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17222357?tool=bestpractice.com Nesse sistema, a síndrome de Noonan (SN) é definida como características faciais típicas associadas a 1 característica clínica primária ou 2 secundárias, ou características faciais sugestivas associadas a 2 características clínicas primárias ou 3 secundárias. No entanto, as características faciais típicas podem ser sutis e frequentemente requerem a avaliação de um dismorfologista experiente. O teste molecular para mutações nos genes que são causadores conhecidos da SN pode ser necessário se o diagnóstico for questionável.

Características primárias

• Cardíaco: estenose pulmonar valvar e/ou eletrocardiograma (ECG) típico

• Altura: <terceiro percentil

• Parede torácica: pectus carinatum/excavatum

• História familiar: parente de primeiro grau com diagnóstico definido

• Comprometimento cognitivo, criptorquidia, displasia linfática: todos os 3 presentes.

Características secundárias

• Cardíaco: outros defeitos afora os descritos como características primárias

• Altura: <décimo percentil; a baixa estatura pode estar presente ao nascimento ou ter uma origem pós-parto

• Tórax: tórax largo

• Família: parente de primeiro grau com diagnóstico sugestivo

• Comprometimento cognitivo, criptorquidia, displasia linfática: qualquer um dos 3 presente.