Caso clínico
Caso clínico #1
Um garoto de 15 anos de ascendência armênia vai à clínica com dor abdominal grave que começou 6 horas antes; ele tem constipação há 3 dias e temperatura de 39 °C (102 °F). Ele tem náuseas, mas sem vômitos. No exame físico, há desconforto abdominal intenso com defesa, e ruídos hidroaéreos estão presentes. Há cicatrizes de uma apendicectomia prévia e uma cirurgia abdominal exploratória ocorridas 3 e 8 anos atrás, respectivamente. Ele tem uma história de doenças febris recorrentes, com eventuais dores torácicas pleuríticas. Seu pediatra geralmente prescreve antibióticos e os sintomas remitem em <1 semana.
Caso clínico #2
Um homem italiano de 31 anos chega à clínica com dor intensa no quadril direito que o faz claudicar. Apresenta uma história de episódios recorrentes de artrite, que começaram quando ele tinha 5 anos e geralmente estão associados a febre de 38 °C (100 °F). A artrite costuma afetar uma articulação, que começa inicialmente em um dos tornozelos e depois evolui para o joelho. Os episódios geralmente são tratados com anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs) e duram <1 semana.
Outras apresentações
Na maioria dos casos, febre está associada a sinais de inflamação serosa aguda, com apenas um local afetado em um ataque. Os ataques mais graves podem envolver mais de um local. Raramente, os pacientes podem sofrer de escrotite, pericardite ou meningite asséptica, diarreia, artrite/artralgia e erupções cutâneas vasculíticas que mimetizam a púrpura de Henoch-Schönlein.
Os pacientes também podem apresentar complicações incluindo amiloidose sem nenhuma doença febril prévia (fenótipo II da febre familiar do Mediterrâneo [FFM]). No entanto, as descrições do fenótipo II da FFM datam principalmente de um período em que o diagnóstico podia ser feito apenas clinicamente e, na maioria dos casos, são estudos retrospectivos.[6][7][8][9] Na verdade, é possível que pacientes nesses estudos tenham desconsiderado ataques leves ou que manifestações de ataques tenham sido diagnosticadas como outras doenças. Além disso, estudos prospectivos não provaram a existência do fenótipo II da FFM, nem mesmo em irmãos com proteinúria significativa.[10] Por isso, sua existência pode ser reavaliada e/ou parece limitada apenas a um pequeno número de pacientes com mais de um fator de risco para amiloidose por amiloide A.
À exceção da amiloidose, são raras as manifestações crônicas da doença (por exemplo, peritonite encapsulante e artrite destrutiva crônica, que afeta especialmente os quadris e joelhos). Esplenomegalia, em geral sem nenhuma consequência específica, também pode ser observada em um subgrupo de pacientes com inflamação não completamente controlada. Alguns pacientes apresentam doenças associadas (por exemplo, espondiloartropatia soronegativa, púrpura de Henoch-Schönlein e/ou poliarterite nodosa).
Manifestações incompletas são mais comuns em pacientes heterozigotos, e a heterozigosidade pode ser um fator de risco para várias outras doenças inflamatórias (por exemplo, doença de Crohn, doença de Behçet ou esclerose múltipla).
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