Abordagem

A suspeita clínica é importante para diagnosticar síndromes da hipoventilação. Muitos desses distúrbios geralmente se apresentam com hipoventilação alveolar ou a provocam. Sabendo disso, os médicos devem primeiro perguntar e, em seguida, confirmar se os sinais e sintomas do paciente podem ser explicados pelo diagnóstico de hipoventilação alveolar.

Os estados patológicos que foram associados às síndromes da hipoventilação incluem:[1]

  • Síndrome da hipoventilação na obesidade (SHO)

  • Distúrbios torácicos restritivos. como pacientes com deformidades da parede torácica (por exemplo, cifoescoliose, fibrotórax ou toracoplastia)

  • Distúrbios neuromusculares, principalmente a distrofia muscular de Duchenne e outros tipos de distrofias musculares e atrofias musculares espinhais

  • Síndromes da apneia central do sono, como a apneia central do sono idiopática e a respiração de Cheyne-Stokes (RCS)

  • Hipoventilação alveolar central congênita, que é um distúrbio raro

  • Doença obstrutiva das vias aéreas (em particular, DPOC).

Este tópico se concentra na SHO, distúrbios torácicos restritivos, respiração de Cheyne-Stokes e DPOC.

Consulte Apneia central do sono, Apneia obstrutiva do sono e Distrofias musculares.

História

Muitos dos sintomas secundários ao distúrbio causador da hipoventilação são inespecíficos e de importância limitada. Nos estágios iniciais do distúrbio, o paciente pode ser totalmente assintomático. No entanto, à medida que a síndrome evolui, o sintoma mais comum entre os pacientes com hipoventilação é a dispneia ao esforço, seguida por dispneia em repouso. A perturbação do sono e a hipersonolência diurna resultantes da hipoventilação noturna podem evoluir e ser associadas aos sintomas de cefaleias matinais e fadiga. Se um distúrbio provoca fraqueza dos músculos respiratórios, tosse deficiente e infecções frequentes do trato respiratório inferior também podem complicar a evolução do paciente. Além disso, uma anamnese criteriosa pode permitir que seja determinada a velocidade de progressão da doença subjacente, para que as intervenções terapêuticas adequadas sejam iniciadas.

A hipoventilação alveolar central congênita manifesta-se, tipicamente, em neonatos, com crianças sintomáticas e assintomáticas sobrevivendo até a idade adulta.[25][26][27] Nos pacientes com doenças neuromusculares, os distúrbios respiratórios do sono, incluindo a hipoventilação alveolar noturna, se manifestam na infância.[16][28] Os pacientes com hipoventilação na obesidade são, em geral, de meia-idade.[23] Em geral, os pacientes com DPOC e os pacientes com RCS estão na faixa dos 40 aos 60 anos, mas isso pode variar. Há uma razão de homens/mulheres de 2:1 entre os pacientes com SHO.[23]

Exame físico

O exame físico não é importante apenas para caracterizar a causa da hipoventilação (por exemplo, deformidade da parede torácica, obesidade [IMC ≥30 kg/m²], DPOC grave), mas também para detalhar a gravidade das complicações que dela resultam (por exemplo, a presença de cor pulmonale). Embora um evento precipitador, como uma infecção do trato respiratório, possa desencadear uma insuficiência respiratória aguda a qualquer momento, o exame físico da maioria dos pacientes revela o desenvolvimento gradual e progressivo mais comum da hipoventilação alveolar ao longo de meses ou de anos. Como consequência da retenção diurna de CO₂ e da hipoxemia associada, os pacientes podem apresentar sinais de cor pulmonale, incluindo um componente pulmonar intensificado da segunda bulha cardíaca (P2), e edema dos membros inferiores. Uma P2 aumentada pode ser observada com a maioria das causas de síndrome de hipoventilação.[16][23][28] Os pacientes com SHO apresentam IMC ≥30 kg/m², com maior prevalência quanto maior for o IMC.[23] Edema dos membros inferiores e terceira bulha cardíaca direita (B3 em galope) são evidentes com a maioria das causas de síndrome de hipoventilação.[16][23][28]

Outras afecções, como a RCS, podem se manifestar com achados físicos sugestivos de insuficiência cardíaca congestiva (ICC) esquerda, como uma B3 em galope, e estertores inspiratórios durante o exame dos pulmões. Uma quarta bulha cardíaca esquerda (B4 em galope) pode ser observada nos pacientes com RCS decorrente de ICC.

Investigações confirmatórias

É necessário realizar uma análise de gasometria arterial em todos os pacientes para documentar a presença de um nível elevado de CO₂ e confirmar o diagnóstico. Esse é o teste definitivo para se confirmar o diagnóstico de hipoventilação alveolar e documentar a extensão da hipoxemia associada.[29] Se a hipoventilação se tornar mais grave, a hipercapnia ou a hipoxemia se tornam mais evidentes e pode ocorrer insuficiência respiratória com necessidade de suporte ventilatório.

Os testes da função pulmonar, incluindo espirometria e medidas de volume pulmonar e de força dos músculos respiratórios, fornecem pistas importantes sobre a causa e a gravidade da doença subjacente à hipoventilação. Nos pacientes com doença neuromuscular, os distúrbios respiratórios do sono tornam-se evidentes quando a capacidade vital forçada (CVF) cai para <65% do predito.[30] Nos pacientes com SHO, o padrão restritivo é acompanhado por um decréscimo no volume expiratório de reserva.[31] Sabe-se que a força dos músculos respiratórios é menor nos pacientes com distúrbios torácicos restritivos, o que está relacionado com o desenvolvimento de distúrbios respiratórios do sono.[16] Ela também está reduzida nos pacientes com SHO, devido à combinação de mecanismos respiratórios anormais e músculos respiratórios fracos.[32]

Como muitos dos distúrbios associados à síndrome de hipoventilação se apresentam, inicialmente, com uma hipoxemia mais acentuada durante o sono (em especial no sono do movimento rápido dos olhos [REM]), é frequente a indicação de uma polissonografia noturna. Além disso, vários distúrbios estão associados a eventos obstrutivos e centrais de distúrbios respiratórios do sono que, se observados, exigem tratamento adequado. Uma polissonografia é indicada nos pacientes com anomalias da parede torácica e com doença neuromuscular, para identificar aqueles que irão se beneficiar de ventilação noturna.[33][34][35][36][37] A polissonografia identifica a apneia obstrutiva do sono (AOS) associada em pacientes com SHO.[2] Além disso, ele pode identificar os pacientes com SHO antes de desenvolverem elevações na PaCO₂ em vigília.[38] Na ICC com fração de ejeção do ventrículo esquerdo <45% e alterações no sono, a polissonografia identifica a RCS.[5][6][7][8] A polissonografia é usada nos pacientes com DPOC nos quais se suspeita de síndrome de sobreposição (AOS associada), mas não há definição do seu uso para identificar a hipoventilação associada ao sono REM.

Pode ser realizada uma ecocardiografia para avaliação para cor pulmonale e/ou identificação da presença de ICC esquerda. Ela documenta o desenvolvimento da hipertensão pulmonar nos pacientes com SHO, doença neuromuscular e DPOC. Nos pacientes com RCS, a ecocardiografia permite identificar e documentar a gravidade da disfunção ventricular esquerda.[3]​[5][6][7][8][39]

Uma radiografia torácica deve ser realizada para excluir outras causas de hipoxemia.

Outras investigações

Embora uma elevação no bicarbonato sérico, assim como uma baixa saturação de oxigênio na oximetria de pulso, possam sugerir a presença de hipoventilação alveolar, eles não são recomendados como testes diagnósticos. A medição do bicarbonato sérico pode ser usada para investigar a presença de hipoventilação alveolar, mas não confirma o diagnóstico.[2][40] A oximetria de pulso sugere a presença de hipoventilação alveolar, mas não confirma o diagnóstico e não deve ser usada para decidir quando medir a PaCO₂.[40]

No cenário clínico correto, outros exames laboratoriais podem ser indicados. Nos pacientes com hipercapnia que apresentarem sinais de hipotireoidismo pode ser indicado medir os níveis de hormônio estimulante da tireoide. A medição do hematócrito é indicada para todos os pacientes com hipoxemia diurna e/ou noturna, suspeitada ou confirmada. Se houver uma suspeita clínica de hipoventilação alveolar central congênita, deve-se investigar a existência de mutações no gene da proteína homeobox 2B pareada (PHOX2B), já que são observadas mutações em até 91% desses pacientes.[24]​ Os pacientes com mutações de PHOX2B apresentam atividade cortical relacionada à respiração no eletroencefalograma em repouso.[41]

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