Abordagem

Embora a retinite pigmentosa (RP) não tenha cura, muitos pacientes podem beneficiar-se significativamente da otimização da visão remanescente. Todos os pacientes devem ser submetidos a exames de visão para ter sua capacidade de refração avaliada. Muitos pacientes beneficiarão da assistência de um especialista em baixa visão (um oftalmologista ou optometrista), que pode ajudar na obtenção de vários recursos visuais como óculos, lupas ou telescópios.

Vitamina A (retinol)

Embora altas doses de vitamina A oral (retinol) tenham sido recomendadas anteriormente para retardar o declínio da função da retina, com base em dados históricos de ensaios clínicos randomizados, essa recomendação não se aplica mais. Um estudo publicado em 2023 reavaliou os dados históricos e sequenciou amostras de DNA do ensaio original para determinar se certos genótipos responderam preferencialmente à suplementação de vitamina A (retinol).[38]​ Os autores revelaram que o tempo implícito de cintilação do cone de 30 Hz do eletrorretinograma (ERG) basal (o tempo que a retina leva para responder completamente à luz fraca) foi um preditor independente e forte da progressão da RP para indivíduos incluídos no ensaio clínico. Em contraste, não houve evidência de um efeito neuroprotetor generalizado da suplementação de vitamina A (retinol) nesta população de pacientes.[38]​ Este estudo mudou fundamentalmente a compreensão do papel da suplementação de vitamina A (retinol) no tratamento de pacientes com RP.[8]

Além disso, os pacientes com distrofia cones-bastonetes devem evitar a vitamina A (retinol), devido a potenciais danos que foram observados em camundongos com mutações ABCA4, os quais tiveram maior acúmulo de componentes A2-E (N-retinilideno-N-retiniletanol-amina) fototóxicos.[39] O componente A2-E é danoso à função celular do epitélio pigmentar da retina (EPR) por uma variedade de mecanismos, incluindo a inibição da capacidade degradativa lisossomal, perda da integridade da membrana e fototoxicidade.[40] A suplementação de vitamina A (retinol) em altas doses em longo prazo também pode elevar as enzimas hepáticas e os triglicerídeos, além de aumentar o risco de osteoporose.[41] Pacientes que recebem vitamina A (retinol), principalmente crianças, idosos ou pacientes com doença hepática, hiperlipidemia, alto consumo de álcool ou uma combinação desses fatores, devem ser monitorados por seu médico quanto a esses potenciais efeitos adversos.[8]​ Sugeriu-se que o betacaroteno (um precursor da vitamina A) é benéfico no tratamento da retinite pigmentosa, mas esses resultados ainda são preliminares e requerem estudos adicionais antes que uma recomendação formal possa ser feita.[8][42][43]​

Ácido docosa-hexaenoico (DHA)

O DHA é um ácido graxo ômega-3 e componente essencial dos óleos de peixe. Está presente em altas concentrações nos fotorreceptores e pode ser um precursor de fatores neuroprotetores.[8]​ Dois estudos randomizados em pacientes com RP não mostraram um benefício significativo da suplementação de DHA.[44][45]​​ Um ensaio clínico de 4 anos de fase 2 em um único local que avaliou a eficácia do DHA em pacientes com RP ligada ao cromossomo X não demonstrou benefício terapêutico em desacelerar a taxa de perda funcional na ERG de cone.[46] Muitos centros ainda recomendam a suplementação de DHA devido ao benefício teórico, baixo risco e perfil de efeito colateral mínimo.[47]

Luteína

A luteína é um carotenoide alimentar encontrado na retina humana e em vegetais com folhas verde-escuras. Um ensaio clínico randomizado e controlado examinou a eficácia da luteína no retardo da perda do campo de visão em pacientes com RP que estavam tomando vitamina A.[48] O estudo mostrou uma redução na perda dos campos visuais centro-periféricos.[48] No entanto, outras investigações desafiaram as conclusões deste estudo.[49]

Edema macular cistoide (EMC)

Inibidores da anidrase carbônica como a dorzolamida tópica ou a acetazolamida por via oral são eficazes para tratamento de EMC em alguns pacientes.[50][51] Frequentemente, os pacientes devem usar esses medicamentos por vários meses antes que um efeito seja observado. O efeito pode desaparecer com o tempo, e alguns pacientes não têm benefício. Além disso, alguns pacientes podem não tolerar os efeitos adversos desses medicamentos, como parestesias e micção frequente.

Catarata

A catarata subcapsular posterior é especialmente comum e frequentemente afeta a visão central. A extração da catarata pode beneficiar muitos pacientes, especialmente se a degeneração não envolveu a mácula central. É importante descartar a presença de edema macular cistoide antes da extração da catarata, pois ele pode piorar após a cirurgia. Zônulas fracas ocultas requerem precauções cirúrgicas adequadas para minimizar os riscos de complicações durante a cirurgia de catarata.

Terapia de substituição genética

O voretigeno neparvovec, vetor recombinante viral adeno-associado que carrega uma cópia normal do gene RPE65, demonstrou melhora na visão de pacientes com amaurose congênita de Leber secundária a mutações bialélicas no RPE65 quando injetado no espaço sub-retiniano.[52][53][54][55][56][57]​​​ Um ensaio clínico de fase 3 subsequente apresentou melhora da visão funcional em pacientes com distrofia retiniana hereditária mediada por RPE65 tratados com voretigeno neparvovec.[58] Estudos de acompanhamento do ensaio clínico de fase 3 e um ensaio clínico inicial de fase 1 demonstraram um perfil de segurança consistente e eficácia de longo prazo.[59][60]​​​

Muitos outros ensaios clínicos para novas terapias para tratar outras formas de RP e amaurose congênita de Leber foram concluídos ou estão em andamento.[61]​[62][63][64]

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