Diagnósticos diferenciais
Rubéola congênita
SINAIS / SINTOMAS
Alterações pigmentares granulares à fundoscopia. Elas tendem a ser mais granulares que as espículas ósseas observadas na retinite pigmentosa, mas a fundoscopia isolada não é confiável o suficiente para realizar essa distinção. Uma surdez congênita também pode estar presente. As outras características incluem microcefalia, deficiência intelectual, microftalmia e catarata congênita.
Investigações
Eletrorretinograma normal.
Um exame de sangue positivo para anticorpos contra a rubéola confirma a infecção.
Sífilis
SINAIS / SINTOMAS
Alterações pigmentares, evidência de vasculite retiniana (como vasos embainhados) e áreas de placoide (semelhantes a placas) de inflamação coriorretiniana. Outras características incluem um cancro firme e indolor no local da infecção, erupção cutânea e sintomas gerais de fadiga, perda de peso e linfadenopatia.
Na sífilis congênita pode haver erupção cutânea, fígado edemaciado, anemia ou icterícia e rinite.
Investigações
Teste sérico do VDRL (Venereal Disease Research Laboratory, laboratório de pesquisa de doenças venéreas): positivo.
Teste de reagina plasmática rápida sérica: positivo.
Deficiência de vitamina A
SINAIS / SINTOMAS
Se manifesta com cegueira noturna e desnutrição. Particularmente observado em gestantes em países em desenvolvimento, em indivíduos com deficiência na absorção de vitaminas ou em pessoas com história de ressecção intestinal ou cirurgia bariátrica.
Investigações
Reversibilidade da cegueira noturna com altas doses de suplementação com vitamina A (retinol).
Oclusão da artéria oftálmica
SINAIS / SINTOMAS
Perda de visão de início súbito, grave, unilateral, mas indolor. Pode haver história de amaurose fugaz.
Investigações
Angiografia do fundo do olho mostrando comprometimento da perfusão coroidal.
Exame Doppler da carótida demonstrando placas de alto risco.
Uveíte posterior
SINAIS / SINTOMAS
Maior grau de inflamação e sinais de inflamação crônica como sinéquia posterior, infiltrados coroidais na fase ativa, alterações assimétricas e presença de infiltrado vascular indicando vasculite.
Investigações
Leucócitos/proteína C-reativa e VHS elevados, marcadores de inflamação inespecíficos.
Testes adicionais dependem da causa subjacente mais provável: título de Lyme (pode causar uveíte em áreas endêmicas); teste tuberculínico e testes de liberação de gamainterferona (positivos para pacientes com suspeita de tuberculose); fator antinuclear citoplasmáticos positivo em 90% dos pacientes com granulomatose com poliangiite.
Descolamento de retina
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver história de fatores de risco, incluindo trauma ocular, descolamento prévio ou cirurgia de catarata. História de perda da visão central de início súbito, possivelmente com flashes de luz precedentes. No exame dos olhos, há fluido sub-retiniano e degeneração cística em um padrão assimétrico.
Investigações
Exame com lâmpada de fenda: descolamento da retina; ruptura da retina; patologia vitreorretiniana (tração ou presença de pigmento).
Neurorretinite subaguda unilateral difusa
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente, uma condição unilateral; o paciente pode relatar moscas volantes ou conjuntivite nos estágios iniciais com leve perda da visão. Uma perda da visão mais grave e escotomas centrais podem ser evidentes na doença avançada. No exame fundoscópico, grupos de infiltrados coroidais com aparência amarelo-cremosa podem ser observados na fase ativa, causados por um verme nematódeo. Alterações tardias são indistinguíveis da retinite pigmentosa.
Investigações
O exame fundoscópico do olho é geralmente suficiente.
Oftalmoscópio de varredura a laser: um laser infravermelho que é útil para identificar vermes vivos em pacientes jovens.
Retinopatia autoimune
SINAIS / SINTOMAS
Os sintomas dependem se os bastonetes ou cones são predominantemente afetados e são clinicamente indistinguíveis da retinite pigmentosa. No exame fundoscópico do olho há atrofia vascular retiniana, mas sem alterações pigmentares.
Investigações
Anticorpos séricos antirretina positivos.
Cegueira noturna congênita estacionária
SINAIS / SINTOMAS
Fundo do olho com aparência relativamente normal; a cegueira noturna é não progressiva. Miopia alta e nistagmo são características frequentes.
Investigações
Redução da proporção de ondas b para a no eletrorretinograma.
O teste genético confirma o diagnóstico.
Fundus albipunctatus
SINAIS / SINTOMAS
Também manifesta sintomas de cegueira noturna, mas no exame do olho, há pequenos pontos brancos na retina.
Investigações
Limiar final de adaptação ao escuro elevado: adaptação ao escuro comprometida que é restabelecida com tempo prolongado no escuro.
O teste genético confirma o diagnóstico.
Acromatopsia
SINAIS / SINTOMAS
Tipicamente diagnosticada cerca dos 6 meses de idade. Acuidade visual diminuída com fotofobia e cegueira de cores completa. O nistagmo se torna menos notável com a idade.
Investigações
Eletrorretinograma fotópico (ERG) gravemente diminuído, mas ERG escotópico normal.
O teste genético confirma o diagnóstico.
Retinosquise ligada ao cromossomo X
SINAIS / SINTOMAS
História variável com perda de visão central leve e gradual ou perda de visão grave e súbita com hemorragia vítrea. A foveosquise (separação das camadas retinianas) pode se assemelhar ao edema macular cistoide na fundoscopia. Esquise retiniana periférica também pode ser observada.
Investigações
Redução da proporção de ondas b para a no eletrorretinograma.
Coroideremia
SINAIS / SINTOMAS
Distúrbio ligado ao cromossomo X, portanto, geralmente apenas os homens são afetados. Atrofia coriorretiniana extensa com preservação da mácula até estágios tardios. Vasos retinianos e nervo óptico com aparência normal.
Investigações
O teste genético confirma o diagnóstico.
Atrofia girata
SINAIS / SINTOMAS
Cegueira total que geralmente ocorre na meia-idade (40-60 anos).
Áreas periféricas de degeneração coriorretiniana em padrões girata.
Associada a catarata de início precoce que exige cirurgia aos 18-20 anos de idade.
Investigações
Níveis de ornitina sanguínea elevados.
O teste genético confirma o diagnóstico.
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