Epidemiologia

A retinite pigmentosa (RP) é a forma mais comum de doença hereditária da retina em todo o mundo, com uma prevalência global estimada de 1 em 4000.[6]​​[7]​​​​​​[8]​ No entanto, a prevalência varia de acordo com o país. Estudos de base populacional relatam uma prevalência relativamente maior, de 1 em 750, na Índia (e 1 em 372 no cenário rural e 1 em 930 em áreas urbanas).[9][10]​​​​​ Uma prevalência de 1 em 6500 foi relatada na Coreia do Sul e de 1 em 1700 em Singapura.[11][12]​​​​ Na Europa, a prevalência foi relatada como aproximadamente 1 em 3000-4000 na Dinamarca e na Noruega, e <1 em 7000 na Espanha.​​​​​​​[6]

As taxas de RP autossômica dominante (RPAD), autossômica recessiva (RPAR) e ligada ao cromossomo X (RPLX) variam consideravelmente de região para região. Um estudo com fontes médicas e de assistência social realizado no Maine relatou taxas de 19% para a RPAD, 65% para a RPAR e 8% para a RPLX.[13] Rastreamentos em massa na China revelaram taxas de 5.2% para a RPAD, 3.0% para a RPLX e 91.8% para a RPAR.[14] Em uma série do Reino Unido, as taxas foram de 39% RPAD, 25% RPLX e 36% RPAR.[15] A idade de início é variável e depende da mutação envolvida.[6]

A RP ligada ao cromossomo X afeta principalmente homens e está associada a início precoce e doença grave.[16] As portadoras do sexo feminino pode apresentar uma grande variedade de doença atípica e/ou assimétrica devido à inativação aleatória do cromossomo X.[17] Embora algumas portadoras do sexo feminino possam apresentar doença subclínica e ficar assintomáticas, outras podem apresentar doença grave com características clássicas de RP.[17]​​[18]

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