Avaliação do deficit motor agudo

Pode não delinear a área de tecido isquêmico nas primeiras 6 horas.[49]Fazekas F, Niederkorn K, Ebner F, et al. Relevance of neuroimaging in the evaluation of cerebral ischemia. Cerebrovasc Dis. 2009 Apr;27(suppl 1):S1-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19342828?tool=bestpractice.com A TC tem pouca capacidade de detectar isquemia em AIT ou AVC precoce, mas tem quase 100% de sensibilidade para descartar hemorragia. A hemorragia é uma contraindicação à terapia antiplaquetária ou anticoagulante que é incomum, mas associada a risco de vida.

Se a RNM puder ser realizada em até 3 horas após a manifestação, é um teste de primeira escolha. No entanto, pode não estar disponível em todos os locais e requer experiência em protocolos e interpretação de imagens.[50]Marks MP. CT in ischemic stroke. Neuroimaging Clin N Am. 1998 Aug;8(3):515-23. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9673310?tool=bestpractice.com

Se positiva, a RNM pode localizar infartos, sugerir a etiologia e distinguir AIT de AVC. A presença de anormalidades confirma isquemia.

Estudos de difusão anormais são reversíveis em alguns, mas não em todos os pacientes que têm resolução de deficits clínicos.

A RNM também pode avaliar etiologias alternativas, como placas de esclerose múltipla ou massas.

Os eventos de hipoglicemia podem causar sintomas globais, como confusão ou síncope, mas também podem ocasionar sintomas focais e precisam ser descartados já que podem mimetizar um AIT.

Hiponatremia grave pode desencadear convulsões; taxa extremamente baixa de potássio ou alta de cálcio pode causar fraqueza generalizada. Essas anormalidades geralmente são sugeridas por outros elementos da história.

Usado principalmente para avaliar sintomas de causa não isquêmica. A leucocitose pode sugerir infecção como causa dos sintomas. Anemia profunda pode causar fraqueza, mas esta geralmente seria generalizada.

A fibrilação atrial aumenta o risco de isquemia cerebral embólica.

Outras anormalidades, como bloqueios de ramo ou hipertrofia ventricular, são achados mais inespecíficos da doença cardíaca subjacente que podem refletir ICC ou fatores de risco comuns para doença aterosclerótica.

A ultrassonografia é o exame de rastreamento de primeira escolha.[8]American College of Radiology​. ACR appropriateness criteria: cerebrovascular disease. 2016 [internet publication]. https://www.acr.org/Clinical-Resources/ACR-Appropriateness-Criteria

A presença de estenose na carótida ipsilateral sugere evento embólico de artéria para artéria como etiologia e é um alvo para tratamento cirúrgico ou intervencionista. A angiotomografia ou a angiografia por RM pode ser usada como exame de acompanhamento para fornecer dados adicionais sobre resultados anormais de uma ultrassonografia Doppler das carótidas.

Esse teste aumenta a precisão do diagnóstico e direciona as intervenções terapêuticas.[51]Schramm P, Schellinger PD, Klotz E, et al. Comparison of perfusion computed tomography and computed tomography angiography source images with perfusion-weighted imaging and diffusion-weighted imaging in patients with acute stroke of less than 6 hours' duration. Stroke. 2004 Jul;35(7):1652-8. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/01.STR.0000131271.54098.22 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15155964?tool=bestpractice.com

Geralmente não é realizada como exame de rastreamento independente, mas pode ser incluída em protocolos de imagem de AVC agudo ou usada para acompanhamento de resultados anormais de ultrassonografia Doppler na carótida.

Geralmente não é realizada como exame de rastreamento independente, mas pode ser incluída em protocolos de imagem de AVC agudo ou usada para acompanhamento de resultados anormais de ultrassonografia Doppler na carótida. Usada para avaliar estenose da carótida com menos frequência que a ultrassonografia e a angiotomografia da carótida.

Indicado para pacientes com alta probabilidade pré-teste de hipercoagulabilidade.

Os estados trombofílicos mais associados a trombo arterial são os anticorpos antifosfolipídeos e a hiper-homocisteinemia.

Avalia anormalidades intracardíacas, como valvopatia, shunts ou trombo intraventricular.

A ecocardiografia transesofágica tem maior sensibilidade que a ecocardiografia transtorácica, mas apresenta maior risco e é reservada para pacientes com forte suspeita clínica ou pacientes jovens com AVC criptogênico.

Teste mais importante: necessário para diferenciar o AVC hemorrágico do isquêmico. Esse teste é usado principalmente para descartar hemorragia, em vez de diagnosticar AVC, como uma etapa essencial para o tratamento do AVC agudo.[6]Powers WJ, Rabinstein AA, Ackerson T, et al. Guidelines for the early management of patients with acute ischemic stroke: 2019 update to the 2018 guidelines for the early management of acute ischemic stroke: a guideline for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2019 Dec;50(12):e344-418. https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/STR.0000000000000211 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31662037?tool=bestpractice.com [7]Scottish Intercollegiate Guidelines Network, Royal College of Physicians. National clinical guideline for stroke for the United Kingdom and Ireland. Apr 2023 [internet publication]. https://www.strokeguideline.org/app/uploads/2023/04/National-Clinical-Guideline-for-Stroke-2023.pdf

Pode não delinear a área de tecido isquêmico nas primeiras 6 horas.[49]Fazekas F, Niederkorn K, Ebner F, et al. Relevance of neuroimaging in the evaluation of cerebral ischemia. Cerebrovasc Dis. 2009 Apr;27(suppl 1):S1-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19342828?tool=bestpractice.com

Pode localizar a região isquêmica com precisão.[53]Schaefer PW, Romero JM, Grant PE, et al. Diffusion magnetic resonance imaging of acute ischemic stroke. Semin Roentgenol. 2002 Jul;37(3):219-29. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12226901?tool=bestpractice.com

Apresenta uma sensibilidade mais elevada para infarto e sensibilidade equivalente para hemorragia, quando comparada com a TC.

É contraindicada em pacientes com certos implantes metálicos, como o marca-passo.

Alguns centros especializados em AVC estão usando a RNM como modalidade de imagem de primeira escolha na avaliação inicial, substituindo a TC.

Pode ser realizada na fase subaguda após a TC em alguns centros.

Os eventos de hipoglicemia podem causar sintomas globais, como confusão ou síncope, mas também podem ocasionar sintomas focais e precisam ser descartados já que podem mimetizar um AVC.

Hiponatremia grave pode desencadear convulsões; taxa extremamente baixa de potássio ou alta de cálcio pode causar fraqueza generalizada. Essas anormalidades geralmente são sugeridas por outros elementos da história.

Usado principalmente para avaliar sintomas de causa não isquêmica. A leucocitose pode sugerir infecção como causa dos sintomas. Anemia profunda pode causar fraqueza, mas esta geralmente seria generalizada.

Pode detectar condições que podem ser contraindicações potenciais para alguns tratamentos e intervenções no AVC agudo. Descarta anemia ou trombocitopenia antes da possível iniciação de trombolíticos, anticoagulantes ou antitrombóticos.

A fibrilação atrial aumenta o risco de isquemia cerebral embólica.

Outras anormalidades, como bloqueios de ramo ou hipertrofia ventricular, são achados mais inespecíficos da doença cardíaca subjacente que podem refletir insuficiência cardíaca congestiva (ICC) ou fatores de risco comuns para doença aterosclerótica.

Em alguns centros, a RNM/TC sem contraste é seguida imediatamente por angiotomografia para identificar patologias de vasos intracranianos ou extracranianos.

Indicada para revelar oclusão arterial aguda ou estenose aterosclerótica de artérias intracranianas ou cervicais.

Pode sugerir a presença de arteriopatias menos comuns, incluindo dissecção arterial, síndrome de vasoconstrição cerebral reversível, doença de Moya-Moya (oclusão vascular que afeta o círculo de Willis) ou displasia fibromuscular.

Tem uma resolução espacial superior à da angiografia por ressonância magnética (RM).

Em alguns centros, a RNM/TC sem contraste é seguida imediatamente por angiografia por RM para identificar patologia de vasos intracranianos ou extracranianos.

Pode revelar oclusão arterial aguda ou estenose aterosclerótica de artérias intracranianas ou cervicais.

Pode sugerir a presença de arteriopatias menos comuns, incluindo dissecção arterial, síndrome de vasoconstrição cerebral reversível, doença de Moya-Moya (oclusão vascular que afeta o círculo de Willis) ou displasia fibromuscular.

Se estudos de imagem de rotina não mostrarem oclusão arterial, e se a imagem de infarto e o quadro clínico mostrarem características de AVC venoso (por exemplo, tecido isquêmico não condizente com região vascular, edema e/ou transformação hemorrágica grave, convulsões intratáveis como sintoma inicial, sinais de pressão intracraniana elevada), a patência dos seios venosos cerebrais poderá ser avaliada por venografia por TC ou RM.[8]American College of Radiology​. ACR appropriateness criteria: cerebrovascular disease. 2016 [internet publication]. https://www.acr.org/Clinical-Resources/ACR-Appropriateness-Criteria

A ultrassonografia é o exame de rastreamento de primeira escolha.[8]American College of Radiology​. ACR appropriateness criteria: cerebrovascular disease. 2016 [internet publication]. https://www.acr.org/Clinical-Resources/ACR-Appropriateness-Criteria

A presença de estenose na carótida ipsilateral sugere evento embólico de artéria para artéria como etiologia e é um alvo para tratamento cirúrgico ou intervencionista. A angiotomografia ou a angiografia por RM pode ser usada como exame de acompanhamento para fornecer dados adicionais sobre resultados anormais de uma ultrassonografia Doppler das carótidas.

Indicado para pacientes com alta probabilidade pré-teste de hipercoagulabilidade.

Os estados trombofílicos mais associados a trombo arterial são os anticorpos antifosfolipídeos e a hiper-homocisteinemia.

Avalia anormalidades intracardíacas, como valvopatia, shunts ou trombo intraventricular.

A ecocardiografia transesofágica tem maior sensibilidade que a ecocardiografia transtorácica, mas apresenta maior risco e é reservada para pacientes com forte suspeita clínica ou pacientes jovens com AVC criptogênico.

O exame mais importante porque diferencia o AVC hemorrágico do isquêmico. Pode ser combinada com angiotomografia, onde aumenta a precisão do diagnóstico e direciona a precisão terapêutica.[51]Schramm P, Schellinger PD, Klotz E, et al. Comparison of perfusion computed tomography and computed tomography angiography source images with perfusion-weighted imaging and diffusion-weighted imaging in patients with acute stroke of less than 6 hours' duration. Stroke. 2004 Jul;35(7):1652-8. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/01.STR.0000131271.54098.22 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15155964?tool=bestpractice.com

Não há qualquer exame de sangue à disposição para o diagnóstico do AVC. As análises bioquímicas descartam quadros clínicos que mimetizam AVC (por exemplo, hipoglicemia, intoxicação e alterações eletrolíticas). Resultados anormais sugerem uma causa alternativa dos sintomas.

A glicose sérica elevada provavelmente é uma resposta ao estresse físico e mental e à gravidade da hemorragia intracraniana, constituindo marcador de óbito.

Necessário para descartar a trombocitopenia como uma causa da hemorragia.

A plaquetopenia sugere uma causa secundária da hemorragia.

Necessários para descartar coagulopatia como causa da hemorragia.

Se elevado, o resultado sugere causa secundária de hemorragia.

A isquemia do miocárdio pode complicar o AVC hemorrágico.

Pacientes confusos, comatosos ou afásicos talvez não consigam verbalizar se estão sentindo angina. Ondas T grandes e invertidas em diversas distribuições da artéria coronária sugerem alterações ao eletrocardiograma (ECG) de origem cerebral, em vez de síndrome coronariana aguda.[55]Catanzaro JN, Meraj PM, Zheng S, et al. Electrocardiographic T-wave changes underlying acute cardiac and cerebral events. Am J Emerg Med. 2008 Jul;26(6):716-20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18606329?tool=bestpractice.com

Indicada para descartar aneurisma ou MAV como causa do sangramento.

Em pacientes com hemorragia intracerebral lobar espontânea <70 anos, hemorragia intracerebral espontânea profunda/na fossa posterior <45 anos, ou profunda/na fossa posterior e idade de 45 a 70 anos sem história de hipertensão, a angiotomografia aguda associada à consideração de venografia é recomendada para descartar causas macrovasculares ou trombose venosa cerebral.[37]Greenberg SM, Ziai WC, Cordonnier C, et al. 2022 Guideline for the management of patients with spontaneous intracerebral hemorrhage: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2022 Jul;53(7):e282-361. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STR.0000000000000407 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35579034?tool=bestpractice.com

Pode ter menor resultado em pacientes >45 anos de idade com hipertensão e hemorragias em locais típicos (isto é, gânglios da base, tálamo, tronco encefálico ou cerebelo).

Resolução espacial superior à da angiografia por ressonância magnética (RM).

Presença do "spot sign” (material de contraste hiperdenso no leito do hematoma nas imagens da TC pós-injeção) associada ao maior risco de expansão subsequente do hematoma.

Indicada para descartar aneurisma ou MAV como causa do sangramento.

Em pacientes com hemorragia intracerebral espontânea com angiotomografia/venografia negativa, é razoável realizar RNM e angiografia por RM para estabelecer uma causa não macrovascular da hemorragia intracerebral.[37]Greenberg SM, Ziai WC, Cordonnier C, et al. 2022 Guideline for the management of patients with spontaneous intracerebral hemorrhage: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2022 Jul;53(7):e282-361. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STR.0000000000000407 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35579034?tool=bestpractice.com

Pode ter menor resultado em pacientes >45 anos de idade com hipertensão e hemorragias em locais típicos (isto é, gânglios da base, tálamo, tronco encefálico ou cerebelo).

Melhor teste para identificar pequenos MAVs ou aneurismas.[37]Greenberg SM, Ziai WC, Cordonnier C, et al. 2022 Guideline for the management of patients with spontaneous intracerebral hemorrhage: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2022 Jul;53(7):e282-361. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STR.0000000000000407 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35579034?tool=bestpractice.com

A angiografia cerebral invasiva (angiografia digital por subtração [ADS] intra-arterial por cateter) convencional é recomendada nos pacientes com hemorragia intracerebral espontânea e angiotomografia ou angiografia por RNM sugestiva de causa macrovascular (por exemplo, malformação arteriovenosa ou aneurisma).[37]Greenberg SM, Ziai WC, Cordonnier C, et al. 2022 Guideline for the management of patients with spontaneous intracerebral hemorrhage: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2022 Jul;53(7):e282-361. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STR.0000000000000407 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35579034?tool=bestpractice.com

Um alto rendimento diagnóstico foi relatado em: pacientes <70 anos de idade com hemorragia intracerebral lobar; pacientes <45 anos de idade com hemorragia intracerebral profunda ou na fossa posterior; pacientes de 45 a 70 anos de idade com hemorragia intracerebral profunda ou na fossa posterior e ausência de história de hipertensão e sinais de doença dos pequenos vasos na imagem; todos os pacientes com hemorragia intracerebral com evidência de lesão macrovascular por TC ou ressonância nuclear magnética; pacientes com hemorragia intraventricular primária.[37]Greenberg SM, Ziai WC, Cordonnier C, et al. 2022 Guideline for the management of patients with spontaneous intracerebral hemorrhage: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2022 Jul;53(7):e282-361. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STR.0000000000000407 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35579034?tool=bestpractice.com

Mais bem realizada com sequência de ecogradiente com e sem contraste.

O infarto isquêmico agudo se mostra claro no DWI.

A sequência GRE da RNM detecta microssangramentos assintomáticos em cerca de 5% a 20% dos pacientes idosos sem AVC.

A avaliação imediata das causas subjacentes e o controle da pressão arterial (PA) devem ser realizados para prevenir a ocorrência de hemorragia intracraniana em caso de achados incidentais de microssangramentos à RNM.

Achados de vários microssangramentos restritos a localizações lobares são sugestivos de angiopatia amiloide cerebral subjacente.

A sensibilidade à hemorragia é equivalente à da TC, possibilitando a identificação de causas secundárias, como infarto, tumor ou malformação cavernosa.

É contraindicada em pacientes com determinados implantes metálicos (por exemplo, marca-passos).

Em alguns centros especializados em AVC, a RNM é a modalidade de imagem inicial escolhida.

Dá-se preferência a um estudo sem contraste para permitir a interpretação máxima. Os ossos da face podem ser incluídos caso o exame físico sugira uma possível lesão.

O exame completo e sistemático de todas as estruturas ósseas, dos tecidos moles e das vias aéreas é essencial. É importante confirmar se a radiografia mostra toda a extensão da coluna cervical até a junção C7-T1 antes de remover a proteção da coluna cervical. A lesão mais comum ocorre no nível C5-C6 e em C6-C7. O nível C1-C2 também deve ser observado de perto.

A extensão e o padrão da patologia de substância branca podem ajudar no prognóstico.

As imagens do tórax são a base da avaliação dos demais sistemas do corpo e são úteis na avaliação de complicações tardias. Isso normalmente inclui pneumonia associada à ventilação mecânica em pacientes com lesões extensas.

Deve ser realizada em magneto de alto campo (1 Tesla ou acima), com contraste intravenoso (IV). Quase todos os pacientes com esclerose múltipla (EM) terão uma RNM craniana anormal, mas a interpretação da RNM pode ser difícil.

Imagens sagitais em FLAIR distinguem entre alterações inespecíficas na substância branca, como as observadas em associação com hipertensão, diabetes mellitus, idade >50 anos, tabagismo, enxaqueca, colesterol alto e exposição a toxinas.

Também utilizada subsequentemente para verificar a progressão da atividade da doença ou outros diagnósticos.[61]Solomon AJ, Arrambide G, Brownlee WJ, et al. Differential diagnosis of suspected multiple sclerosis: an updated consensus approach. Lancet Neurol. 2023 Aug;22(8):750-68. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37479377?tool=bestpractice.com

Muitos pacientes com EM terão lesões na medula espinhal cervical, e a especificidade desse achado é alta. Também utilizado subsequentemente em casos de doença progressiva.[61]Solomon AJ, Arrambide G, Brownlee WJ, et al. Differential diagnosis of suspected multiple sclerosis: an updated consensus approach. Lancet Neurol. 2023 Aug;22(8):750-68. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37479377?tool=bestpractice.com

Recomendado em pacientes com longos segmentos de desmielinização da medula espinhal com ou sem neurite óptica, e também em pacientes com neurite óptica recorrente com imagens cerebrais normais.

Disponível na Mayo Clinic; a sensibilidade e a especificidade exatas ainda estão sendo estudadas.

Em virtude da natureza invasiva do exame, todos os outros exames não invasivos devem ser realizados primeiro.

O LCR é examinado para verificar a presença de bandas oligoclonais, que são um marcador de inflamação encontrado em 75% a 85% das pessoas com EM.[62]Freedman MS, Thompson EJ, Deisenhammer F, et al. Recommended standard of cerebrospinal fluid analysis in the diagnosis of multiple sclerosis: a consensus statement. Arch Neurol. 2005 Jun;62(6):865-70. https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/788592 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15956157?tool=bestpractice.com

Os potenciais evocados visuais são mais comumente anormais, os somatossensitivos e auditivos, nem tanto.[61]Solomon AJ, Arrambide G, Brownlee WJ, et al. Differential diagnosis of suspected multiple sclerosis: an updated consensus approach. Lancet Neurol. 2023 Aug;22(8):750-68. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37479377?tool=bestpractice.com

Potenciais evocados somatossensitivos podem ser dolorosos para o paciente, além de serem de difícil obtenção técnica.

Medida quando há sintomas manifestos ou depois de 72 horas de jejum.

Após a administração de glucagon depois de 72 horas de jejum, o aumento da glicose >1.4 mmol/L (25 mg/dL) é condizente com insulinoma ou secreção de fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF-II).

Solicitados como teste de rastreamento assim que o paciente começa a se queixar de sintomas hipoglicêmicos.

Solicitados como teste de rastreamento assim que o paciente começa a se queixar de sintomas hipoglicêmicos.

Medida quando a glicose está <3.3 mmol/L (60 mg/dL) ou depois de 72 horas de jejum. Deve ser indetectável.

Valor elevado é consistente com hipoglicemia factícia ou insulinoma.

Medido quando o nível de glicose é <60 mg/dL ou depois de 72 horas de jejum.

Elevado se a insulina for endógena.

Medido quando o nível de glicose é <60 mg/dL ou depois de 72 horas de jejum.

Elevada se a insulina for endógena, especialmente com insulinoma.

Medido no momento dos sintomas hipoglicêmicos ou no final do jejum de 72 horas.

Excesso de insulina ou IGF-II inibe a cetogênese e reduz o beta-hidroxibutirato.

Assim, o beta-hidroxibutirato baixo sustentaria um diagnóstico de tumor mesenquimal.

A presença indica hipoglicemia iatrogênica. O ensaio avalia a presença de clorpropamida, tolazamida, tolbutamida, glipizida, glibenclamida, acetoexamida, glimepirida e gliclazida.

Pode ser feito para esclarecer o diagnóstico se o cenário clínico for duvidoso e/ou para ajudar a determinar o prognóstico.

Pode ser usado para avaliar se houve alguma lesão muscular decorrente de compressão prolongada.

Usado para verificar a função renal nos casos em que danos musculares com liberação de mioglobina podem ter causado insuficiência renal.

Um estudo contrastado é necessário apenas nos casos de suspeita de tumor/abscesso.

A paralisia de Todd é pós-ictal e pode durar vários dias após o término da convulsão. A paralisia ictal foi descrita e atribuída à ativação contínua do córtex motor.

Os pacientes com suspeita de cerebrite ou outra infecção devem ser submetidos a estudos imagiológicos e, depois, PL.

Esse teste baseia-se na observação de que você deve entrar em sono profundo mais rapidamente quando há privação de sono.[90]Hersen M, Turner SM, Beidel DC, eds. Adult psychopathology and diagnosis. 5th ed. Wiley; 2007;380.

Os parâmetros monitorados incluem EEG, EOG e SpO2.

Uma TC de crânio sem contraste é padrão na avaliação inicial de todos os pacientes com possível trauma/hematoma intracraniano. A coleção de fluidos subdurais geralmente tem um formato em crescente e pode cruzar as linhas de sutura. A idade do hematoma determina a densidade da lesão. Pode haver supressão dos sulcos subjacentes ou desvio na linha média, supressão das cisternas ou outros sinais de hérnia, ou fratura craniana ou outros hematomas intracranianos.

Embora a TC tenha se tornado a investigação de primeira escolha, a radiografia simples do crânio pode ser útil como ferramenta de rastreamento em pacientes com Escala de coma de Glasgow 13 a 15 e em populações pediátricas. Não é sensível nem específica para hematomas intracranianos. Pode ser útil para identificar fraturas no crânio ou presença de estilhaços intracranianos.

Usada em alguns centros para elucidar o grau da lesão cerebral, como micro-hemorragias parenquimatosas ou áreas de isquemia ou hipoperfusão. Não é necessária para a avaliação inicial e rotineira de hematomas. Resultados similares aos da TC. As intensidades da coleção de fluidos diferem de acordo com a idade do hematoma.

Este é o teste diagnóstico padrão para a hemorragia subaracnoide (HSA) e deve ser solicitado quando há suspeita de HSA.[7]Scottish Intercollegiate Guidelines Network, Royal College of Physicians. National clinical guideline for stroke for the United Kingdom and Ireland. Apr 2023 [internet publication]. https://www.strokeguideline.org/app/uploads/2023/04/National-Clinical-Guideline-for-Stroke-2023.pdf

Scanners modernos de terceira geração detectarão a HSA em 93% dos casos se o exame for realizado nas primeiras 24 horas após o sangramento. A sensibilidade da TC para detecção da HSA diminui após as primeiras 24 horas para 68% no dia 3 e para 58% no dia 5. A TC também pode mostrar hematoma subdural ou parenquimatoso, hipodensidades, hidrocefalia e, algumas vezes, aneurismas, se estes forem grandes ou estiverem trombosados.

A coagulopatia complica o tratamento e agrava o prognóstico.

Elevada em 20% a 28% dos casos durante as primeiras 24 horas na ausência de doença arterial coronariana. Essa elevação da troponina I é menor que a geralmente observada nos casos de infarto do miocárdio.

Cinquenta por cento dos pacientes com HSA apresentam um ECG anormal na internação. As anormalidades incluem arritmias, QTc prolongado e anormalidades no segmento ST/onda T.

A PL deverá ser realizada se a TC não for conclusiva. A pressão de abertura do LCR deve ser medida, e o LCR deve ser inspecionado macroscopicamente para detectar a presença de sangue e xantocromia, embora a inspeção visual para xantocromia nem sempre seja confiável. A espectrofotometria é mais sensível para xantocromia.

A xantocromia é um indicador da presença de sangue no espaço subaracnoide. A xantocromia está ausente nas primeiras 12 horas após a HSA, que é o tempo necessário para os eritrócitos começarem a sofrer lise.

É o teste mais preciso para visualizar aneurismas e deve ser realizado assim que o diagnóstico de HSA for feito com base nos resultados da TC e/ou PL. Também precisa ser realizado quando a suspeita ainda for forte apesar dos resultados inconclusivos da TC e/ou PL.

Não invasivo. A angiotomografia tem sido usada como o único método para diagnosticar aneurismas. No entanto, ela não substituiu a angiografia digital por subtração, principalmente devido a questões de sensibilidade e especificidade (uma metanálise relatou que a angiotomografia tem 92.7% de sensibilidade e 77.2% de especificidade).

Não invasiva. No entanto, ela não substituiu a angiografia digital por subtração, principalmente devido a questões de sensibilidade e especificidade.

Estudos imagiológicos de vários níveis acima e abaixo do nível de deficit são padrão, mas deve-se obter imagens de toda a extensão da medula espinhal quando as circunstâncias permitirem, principalmente para pacientes com coagulopatias.

Solicitada em todos os pacientes devido à possibilidade de cirurgia para o coágulo intraespinhal; pode revelar coagulopatia.

Para suspeita de fraturas toracolombares, são necessárias pelo menos as incidências anteroposterior e lateral. Radiografias torácicas e abdominais realizadas como parte da avaliação do trauma não são adequadas. Para pacientes conscientes e alertas sem evidências de lesão toracolombar, não é necessário realizar radiografias de rotina da coluna toracolombar. Radiografias simples não são capazes de distinguir de modo confiável as fraturas em explosão das fraturas por compressão.

A TC da coluna vertebral deverá ser realizada se aparecer o seguinte na radiografia simples da coluna toracolombar: aumento da distância interpedicular (como sinal de fratura em explosão) e fratura transversal (que pode estar associada a outras lesões significativas da coluna ou da pelve). Fornece uma visualização melhor dos arcos vertebrais, das facetas articulares e do canal neural.

Útil para identificar lesões intramedulares (por exemplo, cistos pós-traumáticos, hematomas, edema) e compressões extramedulares (disco, hematoma, fragmentos de osso). Também para avaliação do complexo ligamentar posterior.

Realizada quando a RNM da coluna vertebral não está disponível ou é contraindicada (por exemplo, devido a clipes de aneurisma ferromagnéticos, fragmentos metálicos perioculares, marca-passos cardíacos/implantes eletrônicos, instabilidade hemodinâmica, claustrofobia grave).

Oferece melhor visualização dos tecidos moles que a TC normal bem como a capacidade de visualizar prolapso de hérnia de disco.

a avaliação de pacientes com fraturas vertebrais por compressão requer a realização de uma RNM, incluindo a sequência de STIR para diferenciar uma fratura já cicatrizada de uma fratura não cicatrizada.

Fraturas cervicais altas (côndilos ou C1-C2) podem passar despercebidas nas radiografias simples.

Essa modalidade pode detectar lesões em pacientes com lesão na medula espinhal sem anormalidades detectadas na radiografia simples. A lesão ligamentar pode ser diagnosticada com exames em T1 e T2.

Um exame de rotina. Contagem leucocitária elevada ocorre na maioria das causas infecciosas da encefalite. Contagem leucocitária reduzida e pancitopenia podem ser observadas na presença do vírus da imunodeficiência humana (HIV) e no uso de medicamentos imunomoduladores/imunossupressores.

Uma linfocitose relativa pode ocorrer na encefalite viral. Febre por rickettsias e viral estão associadas a leucopenia e a trombocitopenia.

Observa-se eosinofilia nas encefalites induzidas por medicamento e em algumas infecções parasitárias (por exemplo, Baylisascaris procyonis).

É preferível coletar sangue para o esfregaço no momento de um pico de febre em casos de suspeita de malária para aumentar a probabilidade de encontrar trofozoítos. Inclusões citoplasmáticas nos monócitos são observadas na erliquiose.

Hiponatremia normalmente é observada nas infecções por rickettsias e na síndrome de secreção inapropriada de hormônio antidiurético (SIHAD).

Deve ser obtida como parte da investigação de rotina de uma doença febril. Culturas arbovirais raramente são realizadas e só estão disponíveis em laboratórios de referência especializados.

Culturas (e às vezes testes de detecção de antígeno) são realizadas nos swabs da garganta para detectar enterovírus, poliovírus, citomegalovírus [CMV], adenovírus, caxumba, sarampo, gripe (influenza) e parainfluenza.

Indicada principalmente em pacientes com doença febril e sintomas ou sinais pulmonares.

Realizada rotineiramente como parte de uma investigação para febre. Pode detectar Mycoplasma, Legionella, gripe (influenza), parainfluenza, tuberculose, Coccidioides, Histoplasma, blastomicose, Coxiella burnetii ou sarcoidose.

Usada mais como uma ferramenta de rastreamento devido à sua ampla disponibilidade e facilidade de aquisição em um paciente não cooperativo. Deve ser solicitada para todos os pacientes com estado mental alterado. TC pós-contraste (se obtida) pode demonstrar o realce meníngeo difuso, que é uma co-ocorrência frequente na encefalite.

Encefalite por vírus do herpes simples (HSV): geralmente normal ou sutilmente anormal. Posteriormente, lesões hipodensas e leve efeito de massa nos lobos temporais e ínsula, hemorragia e realce podem ser observados.

HIV-1: atrofia normal/leve com lesões hipodensas na substância branca. Infecções oportunistas e complicações de infecção por HIV têm seus próprios achados característicos.

Encefalomielite disseminada aguda: normal em 40% dos pacientes; podem ser observadas lesões de baixa densidade, floculares, multifocais pontuadas assimétricas ou com realce em anel.

Altamente recomendada (preferivelmente como teste inicial) na suspeita de encefalite. De grande valor para o diagnóstico. Lesões iniciais na forma de anormalidades de sinal são observadas na maioria dos casos. No entanto, ela tem disponibilidade limitada em comparação com a TC.

Encefalite por HSV: edema giral em T1, sinal alto em T2, FLAIR e IPD (com difusão aumentada nos mapas do Coeficiente de Difusão Aparente [CDA]) no lobo temporal e giro do cíngulo.

HIV-1: atrofia, sinal alto e inespecífico na substância branca em T2 e FLAIR. Infecções oportunistas e complicações de infecção por HIV têm seus próprios achados característicos.

Poliomielite e Coxsackie: hiperintensidades em T2 no mesencéfalo e no corno anterior da medula espinhal.

Vírus Epstein-Barr (EBV): hiperintensidades em T2 nos núcleos da base e no tálamo.

Nilo Ocidental: aumento da captação de contraste na leptomeninge periventricular.

hiperintensidades em T2 bilateralmente no tálamo, no tronco encefálico e no cerebelo.

Encefalomielite disseminada aguda: grandes lesões multifocais, bilaterais, assimétricas, hiperintensas das substâncias branca e cinzenta em T2 e FLAIR. Lesões com realce em anel podem ser observadas em imagens em T1 pós-contraste. Encefalite de Rasmussen: hiperintensidades em T2 no córtex e na substância branca, atrofia cortical da região frontoinsular, aumento do ventrículo lateral e atrofia moderada do núcleo caudado, todos limitados a um hemisfério cerebral.

Encefalite límbica paraneoplásica: envolvimento bilateral dos lobos temporais mediais e lesões multifocais em FLAIR e IPD.

A desaceleração dos ritmos de fundo é um indicador inicial e sensível, porém inespecífico, do comprometimento cerebral.

Anormalidades no lobo temporal são observadas frequentemente na encefalite viral.

Descargas epileptiformes lateralizadas periódicas podem ser observadas na encefalite por HSV.

Na panencefalite esclerosante subaguda, pode ser observado um padrão típico de EEG periódico generalizado repetido em intervalos entre 4 e 15 segundos, em sincronia com as mioclonias do paciente.

A PL é quase obrigatória em suspeita de encefalite, desde que uma lesão cerebral com efeito de massa tenha sido excluída pelos exames de imagem e não haja contraindicações padrão (por exemplo, distúrbios de coagulação ou trombocitopenia, conforme observado nas febres hemorrágicas e em infecções locais).

Pressão de abertura: geralmente normal na encefalite viral, mas pode ser aumentada especialmente na presença de meningoencefalite.

Cor e aspecto: variável, geralmente límpido, pode ser levemente xantocrômico ou sanguinolento em certas encefalites necrosantes e hemorrágicas (HSV, leucoencefalite hemorrágica aguda, meningoencefalites por Listeria e amebiana primária).

Proteína: normal ou discretamente elevada na maioria dos casos de encefalite viral. Moderadamente elevada nas infecções bacterianas, nas doenças autoimunes, na encefalite límbica e na encefalomielite disseminada aguda. Acentuadamente elevada na tuberculose (TB).

Glicose: normal a normal baixa na encefalite viral, exceto na caxumba, vírus da coriomeningite linfocítica, estágios tardios do HSV-1. Níveis baixos de glicose também são observados nas etiologias bacterianas, fúngicas, parasitárias e neoplásicas.

Celularidade: na ausência de uma punção traumática, a contagem de eritrócitos é geralmente normal. Nos casos de HSV (40%), leucoencefalite hemorrágica aguda, meningoencefalite por listeria e amebiana primária, pode ser observada uma contagem de eritrócitos >500/mm^3. A contagem leucocitária geralmente é elevada na maioria dos casos. Pode ser normal se houver atraso na análise e em pacientes imunocomprometidos que não são capazes de gerar uma resposta inflamatória. Na encefalite viral, observa-se uma predominância polimorfonuclear (PMN) inicial seguida por um desvio mononuclear depois de 24 a 48 horas (exceto na encefalite pelo vírus do Nilo Ocidental). Linfocitose (vírus, TB); linfócitos atípicos (EBV, CMV, raramente em HSV); leucocitose com predomínio de polimorfonucleares (infecções bacterianas, encefalomielite disseminada aguda, leucoencefalite hemorrágica aguda, infecções amebianas, ocasionalmente em alguns vírus, como o vírus do Nilo Ocidental).

Cultura: útil na identificação das etiologias bacterianas e fúngicas. Útil somente para alguns vírus (caxumba, enterovírus, vírus da coriomeningite linfocítica). Culturas virais são raramente positivas e as negativas não descartam a infecção.

Testes de antígeno: úteis em identificar rapidamente etiologias de encefalites bacterianas e fúngicas.

Coloração de Gram: detecção dos organismos nas causas bacterianas.

Coloração álcool-ácido resistente: tuberculose (TB).

Tinta nanquim: Cryptococcus.

A indexação sorológica é necessária para o diagnóstico definitivo e compara os níveis no LCR aos níveis séricos de anticorpos específicos com referência a LCR total, albumina sérica ou imunoglobulina total.

As uroculturas virais não são exames de rotina.

Não está amplamente disponível. Obtida com mais frequência em crianças quando os sintomas gastrointestinais precedem o desenvolvimento de encefalite. A coprocultura também pode ser usada para detectar poliovírus.

Solicitada quando há suspeita de causa viral para encefalite. Anticorpos IgG e IgM direcionados contra patógenos virais específicos podem ser detectados por estudos sorológicos séricos.

Solicitada quando há suspeita de causa viral para encefalite.

Solicitados quando há suspeita de câncer subjacente e de etiologia paraneoplásica para encefalite.

Realizada posteriormente na evolução clínica como parte da investigação clínica para suspeita de câncer subjacente (por exemplo, pulmão, mama ou ovário) que esteja associado à encefalite límbica ou do tronco encefálico.

Realizada posteriormente na evolução clínica como parte da investigação clínica para suspeita de câncer subjacente (por exemplo, pulmão, mama ou ovário) que esteja associado à encefalite límbica ou do tronco encefálico.

Em alguns casos de difícil diagnóstico, PLs repetidas são realizadas para obter fluido para testes mais especializados. A reação em cadeia da polimerase revolucionou o diagnóstico da maioria das encefalites virais. As vantagens são sensibilidade e especificidade altas, rapidez para obtenção dos resultados e capacidade de realizar uma bateria de testes em uma pequena amostra do LCR. No entanto, para que a reação em cadeia da polimerase seja útil, partículas genômicas virais devem estar presentes no LCR.

O critério padrão para o diagnóstico. Não é realizada rotineiramente porque é invasiva, requer anestesia geral e está associada à morbidade. Com a disponibilidade aumentada da RNM e de métodos diagnósticos baseados em reação em cadeia da polimerase, a necessidade de biópsia do cérebro está diminuindo. Ainda é útil em casos de diagnóstico desafiador. Imunocitoquímica, hibridização in situ e reação em cadeia da polimerase podem ser realizadas em amostras de biópsia/autópsia e têm um impacto profundo sobre a capacidade de diagnosticar as várias etiologias de encefalite.

Os nódulos encefalíticos clássicos são compostos de uma mistura de microglia, astrócitos e linfócitos ao redor dos neurônios afetados, características citológicas como corpos de inclusão (intranuclear em HSV, VZV, leucoencefalopatia multifocal progressiva, panencefalite esclerosante subaguda e corpos citoplasmáticos de Negri na raiva) e alterações celulares citomegálicas (CMV). Em encefalomielite disseminada aguda, múltiplos focos desmielinizados pequenos são organizados ao redor de pequenas veias da substância branca, com infiltração por linfócitos, macrófagos e microglia.

Disponível somente em centros especializados. Obtida em pacientes com um diagnóstico clínico de encefalite, mas nos quais a etiologia é obscura, ou se houver suspeita diagnóstica de encefalite, mas não for possível fazer o diagnóstico diferencial com tumores cerebrais.

Disponível somente em centros especializados. Obtida em pacientes com um diagnóstico clínico de encefalite, mas nos quais a etiologia é obscura, ou se houver suspeita diagnóstica de encefalite, mas não for possível fazer o diagnóstico diferencial com tumores cerebrais.

Disponível somente em centros especializados. Obtida em pacientes com um diagnóstico clínico de encefalite, mas nos quais a etiologia é obscura, ou se houver suspeita diagnóstica de encefalite, mas não for possível fazer o diagnóstico diferencial com tumores cerebrais.

Disponível somente em centros especializados. Obtida em pacientes com um diagnóstico clínico de encefalite, mas nos quais a etiologia é obscura, ou se houver suspeita diagnóstica de encefalite, mas não for possível fazer o diagnóstico diferencial com tumores cerebrais.

Contagem leucocitária aumentada em 70% ou menos dos casos de abscesso cerebral. Esse exame deve ser solicitado como parte da investigação inicial de qualquer paciente com suspeita de abscesso cerebral. Contagem plaquetária e hemoglobina/hematócrito (Hb/Hct) também são exames laboratoriais pré-operatórios fundamentais.

O aumento da contagem de leucócitos favorece o diagnóstico de abscesso sobre o de tumor, especialmente se o paciente ainda não tiver recebido corticosteroides.

Solicitado como parte da investigação inicial se houver suspeita de abscesso ou após observação de lesão com realce em anel na neuroimagem.

A VHS está elevada em >90% dos casos de abscesso cerebral. Raramente está elevada nos casos de neoplasia do sistema nervoso central (SNC).

Considerada mais sensível que a proteína C-reativa ou a VHS para infecções de origem extra-SNC. Bom marcador para avaliar a eficácia do tratamento.[28]Luzzani A, Polati E, Dorizzi R, et al. Comparison of procalcitonin and C-reactive protein as markers of sepsis. Crit Care Med. 2003 Jun;31(6):1737-41. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12794413?tool=bestpractice.com [29]Schuetz P, Christ-Crain M, Müller B. Procalcitonin and other biomarkers for the assessment of disease severity and guidance of treatment in bacterial infections. Jan 2008 [internet publication]. https://www.researchgate.net/publication/268576263_Procalcitonin_and_Other_Biomarkers_for_the_Assessment_of_Disease_Severity_and_Guidance_of_Treatment_in_Bacterial_Infections

A ausência de hemoculturas positivas não exclui o diagnóstico de abscesso cerebral. A probabilidade de hemocultura positiva diminui se o paciente tiver tomado antibióticos. Não é útil em casos de abscessos cerebrais parasitários ou fúngicos.

Apropriada se houver alto índice de suspeita de vírus da imunodeficiência humana (HIV) ou imunocomprometimento.

A IgM antitoxoplasma negativa afasta a hipótese de infecção aguda, mas falso-positivos são possíveis.

A RNM com contraste é o exame radiográfico inicial a ser solicitado para um paciente com suspeita de abscesso cerebral, exceto se uma tomografia computadorizada (TC) de crânio já tiver sido obtida.

Embora a RNM geralmente ofereça mais detalhes que a TC, ela é mais demorada e mais cara.

O uso de contraste é importante para delinear as áreas onde a barreira hematoencefálica está alterada e para avaliar o grau de edema ao planejar/monitorar a terapia.[60]Younis RT, Anand VK, Davidson B. The role of computed tomography and magnetic resonance imaging in patients with sinusitis with complications. Laryngoscope. 2002 Feb;112(2):224-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11889374?tool=bestpractice.com

Menos detalhada, porém mais barata e menos demorada que a RNM. A TC é menos sensível que a RNM para detecção de lesões da fossa posterior e de abscessos em estágios iniciais.

Frequentemente realizada como o primeiro estudo radiográfico em pacientes com novos achados neurológicos. Se uma RNM de boa qualidade tiver sido obtida, a TC não é necessária.

Só é útil em bebês com a fontanela aberta. A sonografia permite obter neuroimagens mais frequentes em bebês, que têm maior risco de sequelas em consequência da radiação associada à TC. Essa técnica também investiga hidrocefalia nessa faixa etária de alto risco.

Demorada. Foi sugerido que a análise de sequências de imagem ponderada por difusão obtidas na RNM tradicional pode ser mais custo-efetiva para a maioria dos pacientes.

A punção lombar (PL) é realizada com extrema cautela e somente se a lesão for pequena e a presença de Toxoplasma gondii for provável. Nos casos de abscesso por T gondii, a reação em cadeia da polimerase é positiva.

A PL não é útil em caso de suspeita de abscesso piogênico.

Pleocitose polimorfonuclear indica meningite supurativa aguda. Células mononucleares são observadas em infecções virais (meningoencefalite, meningite asséptica), sífilis, neuroborreliose, meningite tuberculosa, esclerose múltipla, abscesso cerebral e tumores cerebrais.

Exames laboratoriais não são geralmente necessários a menos que a exposição ao enterovírus 71 (EV71) seja uma possibilidade. O EV71 causa uma doença mais grave e requer uma maior vigilância a fim de se detectarem complicações precocemente.

Usado somente se a exposição ao enterovírus 71 (EV71) for uma possibilidade (por exemplo, viagem recente para o leste ou sudeste asiático).

Cultura fecal ou de fluido vesicular são preferíveis, embora também seja possível utilizar um swab da garganta.

Usado somente se a exposição ao enterovírus 71 (EV71) for uma possibilidade (por exemplo, viagem recente para o leste ou sudeste asiático).

IgM específica para VNO no LCR usando MAC-ELISA é o teste de primeira escolha para diagnosticar infecção neuroinvasiva por VNO.

Os resultados geralmente são disponibilizados em 24 a 48 horas.

Ocasionalmente, anticorpos IgM podem persistir no LCR por muito tempo após a infecção aguda.

A sensibilidade é de quase 100% após o oitavo dia da doença.

Diagnóstico em pacientes com sintomas mais graves, porém sem sintomas de doença neuroinvasiva.

Poderá ser realizado em doença neuroinvasiva se não for possível obter o LCR ou se o diagnóstico for duvidoso.

IgM positiva em uma única amostra de soro indica infecção aguda ou prévia.

Os anticorpos do tipo IgM podem persistir no soro por >1 ano.

Uma amostra de soro deve ser colhida durante a apresentação inicial e outra durante a fase convalescente (7 a 14 dias depois).

Os resultados geralmente são disponibilizados em 24 a 48 horas.

A sensibilidade é de quase 100% após o oitavo dia da doença.

Solicitados em pacientes que apresentam sintomas sugestivos de doença neuroinvasiva.

Solicitados em pacientes que apresentam sintomas sugestivos de doença neuroinvasiva.

Podem ser solicitados quando houver dor abdominal moderada a grave (especialmente no quadrante superior direito) ou icterícia. Testes da função hepática elevados sugerem hepatite, uma complicação rara de VNO.

Pode ser solicitado quando houver dor abdominal moderada a grave (especialmente epigástrica) ou icterícia.

Amilase elevada sugere pancreatite, uma complicação rara de VNO.

Usado para confirmar infecção por VNO se os resultados de MAC-ELISA forem equívocos ou o paciente for exposto a outros vírus intimamente relacionados que podem causar resultados de MAC-ELISA falsos-positivos para VNO.

Teste ideal para diagnóstico de VNO, mas não é recomendado rotineiramente.

O isolamento viral é difícil, de baixo rendimento e requer laboratórios com área de contenção e nível de biossegurança adequados. Além disso, o vírus está frequentemente ausente do sangue no início da doença.

Realizada se houver suspeita de outras causas de sintomas neurológicos. Embora a RNM seja preferível, a TC geralmente está mais prontamente disponível.

Realizada quando há suspeita de outras causas de sintomas neurológicos. Não é diagnóstica, mas pode ajudar a descartar outras causas de meningite, encefalite e paralisia flácida. Também pode identificar AVC, abscesso ou outra massa.

Embora a RNM seja preferível, a TC geralmente está mais prontamente disponível.

Requer meio de cultura seletivo como ágar sangue com telurito, meio de Loeffler, de Hoyle, de Mueller ou de Tindale enriquecido. Portanto, a preparação antecipada e o contato com um infectologista são necessários.

As culturas devem ser obtidas a partir de swabs nasais e de orofaringe em pacientes com suspeita de difteria. Se possível, os swabs também devem ser colhidos sob a pseudomembrana.

Se a suspeita de difteria for alta, será necessário obter swabs do paciente e de todos os seus contactantes próximos. As culturas poderão ser colhidas mesmo se o tratamento com antibióticos tiver sido iniciado, embora sua eficácia provavelmente seja menor nessa circunstância.

Se os níveis de anticorpos contra difteria forem altos, a doença terá menor probabilidade de produzir uma doença grave. No entanto, se os anticorpos forem baixos (um título de anticorpos contra difteria não protetor é <0.01 unidade internacional [UI]/mL), o diagnóstico de difteria não poderá ser excluído.

Cultura e isolamento de Corynebacterium diphtheriae normalmente não são bem-sucedidos uma vez que o tratamento com antibióticos tenha sido iniciado. A reação em cadeia da polimerase é útil nessa situação porque pode detectar organismos C diphtheriae não viáveis a partir de amostras clínicas.

A reação em cadeia da polimerase talvez não esteja disponível em todos os centros. Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças podem fornecer o teste se necessário.

Pode ajudar na avaliação do comprometimento do corno anterior e da inflamação da medula espinhal, e também para descartar outras afecções.

Pode ser útil para poliomielite paralítica e em síndrome pós-poliomielite.

Demonstra a presença de vírus sendo eliminado no trato gastrointestinal; não indica poliomielite paralítica.

Embora não costume ser relevante clinicamente, pode ser útil epidemiologicamente diagnosticar se há poliovírus em circulação.

O achado clássico é proteína elevada no LCR com contagem leucocitária normal (dissociação albuminocitológica). Ocorre em até 90% dos casos na semana 1 depois do início dos sintomas. O nível de proteína no LCR geralmente é normal nos primeiros 2 a 3 dias, mas começa a aumentar rapidamente, atingindo a intensidade máxima em 4 a 6 semanas, e persistindo em um nível variavelmente elevado por muitas semanas.

O nível de proteína no LCR varia de 45 a 300 mg/dL, mas níveis de até 1000 mg/dL podem ser observados. Cerca de 59% dos pacientes com a variante encefalite do tronco encefálico de Bickerstaff (ETEB) têm proteína elevada no LCR.

Níveis de proteína extremamente altos (1000 mg/dL) são associados a desenvolvimento de alta pressão intracraniana (PIC) e papiledema. Cerca de 10% dos pacientes não terão uma elevação de proteína, e isso inclui pacientes com a variante de Miller-Fisher. As contagens leucocitárias normalmente são <5 células/mm^3. No entanto, em 10% dos pacientes, a linfocitose <50 células/mm^3 pode se manifestar no início, mas se normaliza rapidamente em alguns dias.

As aminotransferases hepáticas podem ser elevadas durante os primeiros dias em 10% a 20% dos pacientes e normalmente se normalizam rápido em 1 a 2 semanas. A elevação das enzimas hepáticas está associada a uma doença mais grave. A causa não é clara. A infecção por vírus Epstein-Barr (EBV) e citomegalovírus (CMV) foi sugerida. No entanto, os marcadores sorológicos normalmente são negativos.

Deve ser realizada em intervalos de 6 horas inicialmente à beira do leito. Monitoramento em unidade de tratamento intensivo (UTI) e intubação eletiva deverão ser considerados se a capacidade vital for <20 mL/kg (razão de chances 15.0); pressão inspiratória máxima pior que -30 cmH2O; pressão expiratória máxima <40 cmH2O; redução de 30% na capacidade vital, pressão inspiratória máxima ou pressão expiratória máxima.

Mostra desmielinização em placas, lentificação das velocidades de condução nervosa, resposta do potencial de ação sensorial reduzida ou ausente sem lentificação das velocidades de condução, prolongamento das latências distais e da onda F e resposta dispersa após estimulação com agulha.

Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória aguda (PDIA): desmielinização em fases, lentidão das velocidades de condução nervosa motora, prolongamento das latências distais e da onda F e resposta dispersa após estimulação com agulha.

Pelo menos um dos seguintes itens em 2 nervos ou pelo menos 2 dos seguintes itens em 1 nervo: velocidade de condução motora <90% do limite inferior do normal (LIN; 85% se o potencial de ação muscular composto distal [PAMCd] <50% do LIN), latência motora distal >110% do limite superior do normal (LSN; >120% se PAMCd <100% do LIN), razão PAMC proximal/PAMCd <0.5% e PAMCd >20% do LIN, latência da resposta F >120% do LSN.

Neuropatia axonal motora e sensorial aguda: diminuição dos potenciais de ação muscular e sensorial. Nenhuma das características de PDIA, com exceção de um elemento desmielinizante permitido em um nervo se PAMCd <10% do LIN e as amplitudes do potencial de ação sensorial forem inferiores ao LIN.

Neuropatia axonal motora aguda (NAMA): redução nas amplitudes de potencial de ação motora evocadas distalmente, sinais precoces de denervação ao exame de estimulação com agulha, potencial de ação normal nos nervos sensitivos e velocidade de condução nervosa motora relativamente preservada. Nenhuma das características de PDIA, com exceção de um elemento desmielinizante permitido em um nervo se PAMCd <10% do LIN e as amplitudes do potencial de ação sensorial forem normais.

Síndrome de Miller-Fisher: redução ou ausência da resposta do potencial de ação sensitivo sem lentificação da velocidade de condução sensitiva.

Um aumento na titulação dos agentes infecciosos, incluindo citomegalovírus (CMV), vírus Epstein-Barr (EBV), Mycoplasma, Haemophilus influenzae e Campylobacter jejuni, pode ajudar a estabelecer a etiologia para fins epidemiológicos, mas seu uso clínico é limitado. Alguns dados sugerem que marcadores sorológicos positivos para Campylobacter jejuni estão associados a pior desfecho prognóstico.

ETEB pode ter infecção antecedente em 92% dos casos.

O teste para C jejuni poderá ser considerado se houver uma história antecedente de diarreia ou se o paciente estiver em uma região onde NAMA é prevalente.

Solicitados em indivíduos com alto risco de HIV ou com pleocitose linfocítica no LCR (>20 células/mm^3).

Sensível, mas inespecífico.

O realce das raízes nervosas da cauda equina com gadolínio demonstrou 85% de sensibilidade para SGB aguda e está presente em 95% dos casos típicos. Pode ser útil quando o diagnóstico não está claro e anormalidades eletrofisiológicas são ambíguas. Pode excluir os processos patológicos que envolvem a medula espinhal (isto é, abscesso epidural, mielite transversa, estenose da coluna vertebral, acidente vascular cerebral [AVC] da medula espinhal ou tumor). Em um estudo de 24 pacientes com SGB examinados no dia 13, o realce das raízes nervosas da cauda equina com gadolínio na RNM lombossacral demonstrou 83% de sensibilidade para SGB aguda e esteve presente em 95% dos casos típicos.

O ensaio de imunoadsorção enzimática (ELISA) depende da ligação dos anticorpos livres ativos aos antígenos livres que foram incorporados nas paredes do tubo de teste. Se os anticorpos no soro que está sendo examinado já estiverem ligados a antígenos, a reação enzimática não poderá ocorrer. Assim, o teste tem sensibilidade moderada, mas boa especificidade. Os números variam muito na literatura.

A sensibilidade da reação em cadeia da polimerase é >80%, o que a transforma em uma ferramenta útil para a avaliação do diagnóstico diferencial. Sua rapidez é uma grande vantagem com relação às culturas virais.

Tem 60% de sensibilidade na maioria dos estudos. A especificidade para o tipo de carcinoma também é limitada.

O ensaio da enzima conversora de angiotensina no líquido cefalorraquidiano é insensível (24% a 55%), mas pode ser razoavelmente específico (94% a 95%) para neurossarcoidose do sistema nervoso central (SNC).

Essa combinação de testes aumenta o rendimento positivo para 90%.

A reação em cadeia da polimerase em tempo real para organismos zoonóticos tem sensibilidade alta e especificidade moderada, mas, quando combinada com teste de anticorpo fluorescente indireto, a sensibilidade é >96%.

Os resultados podem variar entre os laboratórios e as técnicas de ensaio utilizadas.

Os anticorpos são detectáveis em 80% a 90% dos pacientes com MG generalizada e em até 50% dos pacientes com MG ocular.

Sensibilidade: >90% na MG generalizada; 40% a 60% na MG ocular. Especificidade: 99%.

Se o resultado for negativo ou duvidoso, faça o ensaio de anticorpos contra tirosina quinase músculo-específica (MuSK).

Indicados se houver dispneia e suspeita de crise miastênica.

São tomadas medidas seriadas da CVF e da NIF. A indicação para ventilação mecânica inclui CVF de 15 mL/kg ou menos (normal de 60 mL/kg ou mais) e força inspiratória negativa de 20 cm H2O ou menos (normal 70 cm H2O ou mais). Os médicos não devem esperar por gasometria arterial anormal, pois ela ocorre em um estágio tardio na evolução após a descompensação clínica.

Não é realizado rotineiramente em todos os pacientes.

Esses anticorpos são raros em pacientes sem timoma.

Sensibilidade: 79% na MG generalizada, 50% na MG ocular. Especificidade, 97%.

Um breve exercício de um músculo antes do teste pode aumentar a resposta de decremento.

Se o resultado for negativo e a suspeita clínica for alta, realize a eletromiografia de fibra única.

O decremento positivo também observado na síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS) e na esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Sensibilidade de 86% a 92% e especificidade de 70% a 96% nos músculos faciais na MG ocular; sensibilidade e especificidade de 98% na MG generalizada.

Pode ser observado teste anormal na LEMS e na ELA, em miopatias inflamatórias ou em pacientes injetados com toxina botulínica.

Deve ser realizada em todos os pacientes recém-diagnosticados para detectar timoma (que ocorre em aproximadamente 15% dos pacientes com MG) ou hiperplasia tímica (que ocorre em 75% dos pacientes com MG).

Alguns estudos têm questionado o papel primário da angiografia e recomendado a angiografia por ressonância magnética (RM), mas o padrão clínico ainda é solicitar uma angiografia.

Embora a biópsia cerebral continue sendo o teste definitivo no diagnóstico de vasculite do sistema nervoso central (SNC), ela será negativa em 25% dos casos, mesmo na presença de vasculite legítima.[68]Aviv RI, Benseler SM, Silverman ED, et al. MR imaging and angiography of primary CNS vasculitis of childhood. AJNR Am J Neuroradiol. 2006 Jan;27(1):192-9. http://www.ajnr.org/content/27/1/192.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16418382?tool=bestpractice.com

Deve ser feita em todos os pacientes para descartar mielopatia compressiva.

A detecção de lesão intrínseca na medula ajuda na confirmação de mielite.

Lesão parcial/assimétrica na medula que se estende ao longo de 1 ou 2 segmentos vertebrais dá suporte ao diagnóstico de MT parcial aguda.

MT completa com lesão extensa em sentido longitudinal (3 ou mais segmentos vertebrais contíguos em comprimento) apoia o diagnóstico de MT extensa em sentido longitudinal. MT extensa em sentido longitudinal sugere outras causas, incluindo MT idiopática, neuromielite óptica, infecção ou MT associada a doenças do tecido conjuntivo.[70]Murthy JM, Reddy JJ, Meena AK, et al. Acute transverse myelitis: MR characteristics. Neurol India. 1999 Dec;47(4):290-3. http://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=1999;volume=47;issue=4;spage=290;epage=3;aulast=Murthy http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10625901?tool=bestpractice.com

Se a RNM inicial for negativa, o diagnóstico de mielopatia deverá ser reconsiderado e uma decisão tomada quanto à repetição da RNM em 7 a 10 dias.

Lesões periventriculares, do tronco encefálico e justacorticais sugerem EM nos casos de MT parcial aguda.

Lesões periaquedutais ou lesões que envolvem a região talâmica ou hipotalâmica sugerem neuromielite óptica.

Resultados normais sugerem neuromielite óptica ou MT idiopática nos casos de MT completa.

O aumento da celularidade (leucócitos >5/mm^3) dá suporte ao diagnóstico de mielite inflamatória.

O LCR normal não descarta MT, mas, se a suspeita de MT for muito alta, deve-se considerar a possibilidade de repetir a punção lombar (PL) em 7 a 10 dias.

A maioria das causas é associada a leucócitos de 10 a 2000/mm^3. Leucócitos >50/mm^3 e bandas oligoclonais negativas sugerem neuromielite óptica.

Leucócitos <50/mm^3 com diagnóstico diferencial linfocítico e presença de índice de IgG ou bandas oligoclonais elevadas nos casos de MT parcial aguda sugerem esclerose múltipla.

Negativo na MT não infecciosa; útil quando há sintomas constitucionais, febre e/ou pleocitose do LCR.

Útil para detecção de vírus do herpes simples 1 (HSV-1), HSV-2, vírus da varicela-zóster (VZV), Borrelia burgdorferi (doença de Lyme), citomegalovírus (CMV), vírus Epstein-Barr (EBV) e vírus do Nilo Ocidental.

Indicada se houver forte suspeita clínica de malignidade.

Talvez seja necessário realizar até 3 exames seriados do LCR para descartar resultados falsos-negativos.

VDRL no LCR positivo é praticamente 100% específico para sífilis, mas um resultado negativo não descarta o diagnóstico.

Pode detectar infecção pulmonar ou linfadenopatia mediastinal ou outra anormalidade do parênquima pulmonar condizente com sarcoidose.

Pode detectar infecção pulmonar, linfadenopatia mediastinal ou outra anormalidade do parênquima pulmonar condizente com sarcoidose.

Sorologias colhidas na fase aguda e na convalescência podem confirmar infecção recente na MT infecciosa ou parainfecciosa.

A maioria das pessoas desenvolve anticorpos detectáveis cerca de 30 dias após a infecção, embora algumas apresentem soroconversão depois. A grande maioria das pessoas (99%) tem anticorpos detectáveis 3 meses após a infecção por HIV.

Retardo de condução nas vias visuais anteriores dá suporte ao diagnóstico de neuropatia óptica/neurite recente ou prévia.

Se a RNM e os estudos de LCR derem suporte ao diagnóstico de MT, mas todos os outros estudos forem negativos, o tratamento empírico com corticosteroides poderá ser considerado para confirmar se o distúrbio apresenta resposta clínica a esteroides e para melhorar os sintomas.

A melhora clínica durante ou logo após a ingestão de corticosteroides confirma uma MT inflamatória com resposta clínica a esteroides na maioria dos casos, embora a possibilidade de linfoma do sistema nervoso central (SNC), que também responde aos corticosteroides, também deva ser considerada.

Nesse momento, a avaliação pode mudar de diagnóstico para avaliação de risco de MT recorrente, neuromielite óptica ou EM.

A biópsia deve ser considerada em pacientes com MT grave, ausência de melhora e uma lesão que aumentou apesar dos corticosteroides empíricos. A biópsia pode permitir a diferenciação entre MT inflamatória e doença granulomatosa (sarcoidose), linfoma ou outra neoplasia.

Enzima sérica derivada do músculo mais sensível e específica da atividade da doença.

Pode estar elevada em até 50 vezes acima do normal, sobretudo na polimiosite. Pode estar normal na dermatomiosite ativa e, raramente, na polimiosite ativa. Normal ou somente com discreta elevação na miosite de corpos de inclusão.

Quando elevada, a avaliação seriada é a orientação laboratorial mais efetiva para o monitoramento da progressão da doença em polimiosite e dermatomiosite, bem como da resposta ao tratamento.

Não é útil na miosite de corpos de inclusão.

O nível de CK pode ser normalizado com o tratamento, embora exames clínicos objetivos geralmente não revelem nenhuma melhora.

É menos específica que a CK no monitoramento da atividade da doença porque está presente não apenas no músculo, mas também no fígado e no cérebro. Ocasionalmente elevada na miosite quando a CK está normal.

Um índice sensível da integridade das fibras musculares.

Pode apresentar unidades motoras miopáticas na atividade voluntária. Pode haver um padrão típico em repouso.

Um aumento da amplitude das unidades motoras, que podem ser também polifásicas, e apresentarem um padrão de disparos precoce, com amplitude pequena ou grande e duração longa ou curta, pode ser verificado em qualquer tipo de miopatia, mas é mais frequente na miosite de corpos de inclusão, devido à regeneração das fibras musculares e à cronicidade da doença.

O padrão da EMG descrito acima não é específico, e padrões semelhantes podem ser observados em miopatias tóxicas, infecciosas ou metabólicas.

Obrigatório para o diagnóstico definitivo.

Para resultados precisos, há 3 pré-requisitos essenciais: escolha adequada do músculo, coloração adequada e interpretação dos resultados por um especialista em miopatologia.

O envolvimento muscular pode ser irregular e a eletromiografia (EMG; seguida pela biópsia do músculo contralateral) ou ressonância nuclear magnética (RNM) prévia para orientar a biópsia muscular pode aumentar o rendimento. Isso é de particular relevância na dermatomiosite clinicamente amiopática. Deve-se evitar biopsiar um músculo muito fraco devido ao alto risco de perda das características que permitem a diferenciação das miopatias inflamatórias idiopáticas, com evidenciação somente de alterações miopáticas inespecíficas de estágio terminal. Um músculo moderadamente fraco oferece a melhor chance de uma biópsia positiva.

Na miosite de corpos de inclusão, os corpos de inclusão contêm beta-amiloide, que pode ser revelado pela coloração com vermelho Congo.

O nível elevado pode ser erroneamente interpretado como sinal de doença hepática.

Presente nos músculos, no fígado e nos eritrócitos.

menos específica que a CK para lesão muscular

Normal em cerca de metade dos pacientes com polimiosite e dermatomiosite.

Indicador impreciso da atividade da doença; na maioria dos casos, não há correlação entre a VHS e o grau de fraqueza.

Inespecífico e comumente positivo em outras doenças do tecido conjuntivo em que a miosite pode ser uma característica.

Exames adicionais para autoanticorpos contra antígenos nucleares específicos (por exemplo, ácido desoxirribonucleico anti-ds [anti-ds DNA], anti-Ro, anti-La, anti-Sm, anti-RNP) são úteis para ajudar a diferenciar a dermatomiosite de outras doenças do tecido conjuntivo.

Existem dois grupos principais. Os anticorpos anticitoplásmicos contra componentes translacionais (por exemplo, anticorpos antissintetase e anticorpos antipartícula de reconhecimento de sinal) geralmente são associados à doença muscular relativamente grave.

Os anticorpos contra os antígenos Mi-2 e Mas geralmente são associados à doença muscular relativamente leve. Até 79% dos pacientes com dermatomiosite têm anticorpos Mi-2.

Necessários em todos os pacientes com suspeita de dermatomiosite para avaliar o envolvimento respiratório e para rastreamento de malignidade.

Na doença pulmonar intersticial em estádio inicial, as alterações radiográficas podem ser mínimas ou inespecíficas, e o diagnóstico pode não ser feito se não forem realizadas investigações respiratórias adicionais.

Deve ser realizada em todos os pacientes com sintomas respiratórios ou testes de função pulmonar anormais.

Mais sensível que a radiografia torácica para detecção de doença pulmonar intersticial e fornece informações sobre o prognóstico que não são fornecidas pela radiografia torácica. A presença de opacidade em vidro fosco está associada a um prognóstico melhor, em comparação com as alterações fibróticas com faveolamento.

Deve ser realizada em pacientes com suspeita de dermatomiosite que têm disfagia, regurgitação nasal de líquido ou disfonia.

A aspiração silenciosa também pode ocorrer e uma avaliação adicional é indicada em pacientes com infecção do trato respiratório inferior.

A presença de PBG urinário pode ser confirmada em uma amostra única de urina utilizando-se um kit de teste de PBG urinário. Esse é o teste de rastreamento único mais útil para porfirias agudas, com alta sensibilidade e especificidade durante ou pouco após os ataques agudos.

Os resultados devem ser confirmados mais tarde por uma medição do ácido delta-aminolevulínico (ALA), do PBG urinário e das porfirinas totais na mesma amostra.

Teste inicial solicitado para pacientes com doença renal avançada e suspeita de PAI. Fornece uma medição quantitativa do PBG sérico.

Menos sensível que o PBG urinário em pacientes com função renal normal.

Realizado em pacientes com PBG elevado a fim de diferenciar PAI de coproporfiria hereditária e porfiria variegada, nas quais as porfirinas fecais estão substancialmente elevadas.

Avaliação quantitativa.

Espécime isolado ou coleta de urina de 24 horas.

Menos sensível que o porfobilinogênio urinário.

Avaliação quantitativa.

Espécime isolado ou coleta de urina de 24 horas.

Menos específicas que o PBG urinário.

Podem permanecer elevadas depois que ALA e PBG estiverem normais.

Realizado em pacientes com PBG elevado a fim de diferenciar PAI de porfiria variegada, na qual as porfirinas plasmáticas são substancialmente elevadas.

Ajuda a diferenciar a PAI (sobretudo a uroporfirina) da coproporfiria hereditária e da porfiria variegada (ambas com predominância de coproporfirina).

Ajuda a diferenciar PAI (com predominância de uroporfirina) de coproporfiria hereditária (com predominância de coproporfirina III) e porfiria variegada (com predominância de coproporfirina III e protoporfirina).

Ajuda a confirmar um diagnóstico de PAI e a diferenciar a PAI de outras porfirias agudas.

Também é útil na identificação de portadores de um traço de PAI em famílias nas quais o caso índice confirmou PAI e diminuiu a atividade enzimática.

Mais útil no rastreamento de membros da família com PAI latente.

O sequenciamento pode não detectar algumas mutações crípticas e deleções completas ou grandes.

Pode haver hiponatremia decorrente de síndrome de secreção inapropriada de hormônio antidiurético (SIHAD), refletindo envolvimento do hipotálamo.

Pode haver alterações nas enzimas durante os ataques, refletindo fisiopatologia subjacente.[75]Cherian A, Baheti NN, Kuruvilla A. Muscle channelopathies and electrophysiological approach. Ann Indian Acad Neurol. 2008 Jan;11(1):20-7. http://www.annalsofian.org/article.asp?issn=0972-2327;year=2008;volume=11;issue=1;spage=20;epage=27;aulast=Cherian [76]Khan NA, Khan AU, Hasan MI, et al. Clinical profile of periodic paralysis. Mymensingh Med J. 2012 Jan;21(1):28-33. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22314450?tool=bestpractice.com

Alterações induzidas por exercício costumam ser observadas. Existem padrões característicos para os diferentes canais iônicos.[75]Cherian A, Baheti NN, Kuruvilla A. Muscle channelopathies and electrophysiological approach. Ann Indian Acad Neurol. 2008 Jan;11(1):20-7. http://www.annalsofian.org/article.asp?issn=0972-2327;year=2008;volume=11;issue=1;spage=20;epage=27;aulast=Cherian [77]Dachowski LJ, DeLaney TF. Photodynamic therapy: the NCI experience and its nursing implications. Oncol Nurs Forum. 1992 Jan-Feb;19(1):63-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1538989?tool=bestpractice.com

A administração de insulina e glicose fará com que o potássio entre nas células, produzindo sintomas/sinais de paralisia hipocalêmica.

A administração de potássio para aumentar o potássio sérico provocará um ataque hipercalêmico. Esses exames são recomendados somente para pacientes hospitalizados.

Os pacientes têm padrão de interferência ou recrutamento reduzido. Isso também acontece em outras condições neuropáticas, como neuropatia periférica. Assim, o recrutamento reduzido não é específico para esclerose lateral amiotrófica (ELA).[82]Harrington TM, Cohen MD, Bartleson JD, et al. Elevation of creatine kinase in amyotrophic lateral sclerosis: potential confusion with polymyositis. Arthritis Rheum. 1983 Feb;26(2):201-5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6824516?tool=bestpractice.com

Usada para descartar outros diagnósticos em potencial.

Os testes podem ser solicitados em amostras de sangue e urina para eliminar a possibilidade de outras doenças, bem como exames laboratoriais de rotina.

Condizente com distrofia muscular de Duchenne (DMD). Os pacientes podem não atingir tais níveis até o 1º ano de idade. Os níveis de CK atingem o pico aos 5 anos de idade e geralmente chegam a 35,000 unidades internacionais (UI)/L.

Um quadro clínico incomum da distrofia muscular de Duchenne (DMD) inclui elevação assintomática da CK sérica. Os níveis séricos da CK dependem da raça e do sexo, de modo que é difícil fornecer um valor normal.

Se não houver mutação, faça uma análise de ligação do paciente, seus pais e irmãos para estabelecer o diagnóstico genético.

Se os estudos do ácido desoxirribonucleico (DNA) para DMD resultarem negativos, EMG e biópsia do músculo deverão ser consideradas. A EMG geralmente traçará a distinção entre patologias neuropáticas e miopáticas. Após uma EMG miopática, a biópsia muscular será geralmente a próxima etapa diagnóstica. Uma EMG neuropática será geralmente indicativa de uma atrofia muscular espinhal.

Se uma análise de DNA não identificar a mutação e não houver a possibilidade de estudos de ligação com a mãe ou outros membros da família, uma biópsia muscular demonstrando a ausência de distrofina poderá estabelecer o diagnóstico.

É importante verificar com o laboratório antes de enviar a amostra. Talvez seja apropriado solicitar o ensaio de uma única enzima (por exemplo, glucocerebrosidase se houver suspeita de doença de Gaucher) ou de um grupo de enzimas (por exemplo, solicitar o ensaio enzimático de leucócitos como rastreamento de distúrbios de mucopolissacaridose). As amostras estão sujeitas a deterioração.

A atividade plasmática e leucocitária talvez precise ser examinada em algumas condições (por exemplo, doença de Fabry).

A cultura de fibroblastos é uma boa fonte de enzimas para o ensaio; o ácido desoxirribonucleico (DNA) também estará disponível.

Os glicosaminoglicanos urinários serão elevados nos distúrbios de mucopolissacaridose. Os níveis urinários de globotriaosilceramida (Gb3) estarão elevados na doença de Fabry. Os níveis de Glc4 urinário e Hex4 plasmático estarão elevados em pacientes com doença de Pompe. Os níveis plasmáticos de glicosilceramida estarão elevados na doença de Gaucher.

É importante verificar com o laboratório antes de enviar a amostra. O resultado precisa ser considerado com base em informações clínicas detalhadas e dados sobre a atividade enzimática.

Algumas mutações são polimorfismos e podem não estar associadas à doença. Muitos testes de reação em cadeia da polimerase rastreiam somente mutações comuns; mutações "privadas" são detectadas somente pela análise da sequência em laboratórios de pesquisa.

Cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) desnaturante é um método para rastreamento rápido de mutações de base única.

A detecção do portador de distúrbios ligados ao cromossomo X pode ser feita de modo confiável somente com a análise do DNA.

Nem todas as mutações foram analisadas, e alguns distúrbios serão diagnosticados somente em laboratórios especializados; é fundamental consultar centros especializados ao desenvolver e implementar a estratégia diagnóstica dessas doenças raras.

A anemia pode ser multifatorial devido a doença crônica, comprometimento renal, dificuldades alimentares e substituição da medula óssea.

A leucopenia normalmente se deve à esplenomegalia.

Inclusões anormais nos leucócitos: por exemplo, linfócitos positivos para ácido periódico de Schiff (PAS) na doença de Pompe; aparência anormal dos leucócitos no sangue/na medula óssea na doença de Tay-Sachs.

A trombocitopenia normalmente se deve à esplenomegalia; função plaquetária comprometida, por exemplo, na síndrome de Hermansky-Pudlak.

Crítica para doença de Pompe infantil, doença de Fabry em adultos e muitos distúrbios neonatais de mucopolissacaridose.

Crítica para doença de Pompe infantil, doença de Fabry em adultos e muitos distúrbios neonatais de mucopolissacaridose.

A biópsia muscular é útil para o diagnóstico em muitas doenças do armazenamento lisossomal (por exemplo, doença de Pompe de início tardio; no entanto, as aparências podem ser normais).

Um baixo nível de glicose é obtido durante jejum ou doença aguda. O nível de glicose deve ser obtido como parte da avaliação inicial. Medições seriadas costumam ser úteis.

É obtido um baixo nível de bicarbonato durante jejum ou doença aguda. Esse teste é essencial para a caracterização da DDG 1.

É obtido um alto nível de ácido lático durante jejum ou doença aguda. Esse teste é essencial para a caracterização da DDG 1.

É obtido um alto nível de ácido úrico durante jejum ou doença aguda. Esse teste é essencial para a caracterização da DDG 1.

Níveis elevados de triglicerídeos obtidos durante o jejum ou doença aguda. Esse teste é essencial para a caracterização da DDG 1.

Os níveis de AST e/ou ALT podem estar elevados no diagnóstico ou durante um estágio avançado da doença. Esses testes são essenciais para a caracterização da DDG 1.

Além de estudos em jejum, as respostas de glicose e lactato ao glucagon (30 microgramas/kg, máximo de 1 mg por via intramuscular ou em bolus intravenoso), 4 a 6 horas após uma refeição ou após a administração de glicose oral, são um teste funcional valioso para avaliar uma criança com suspeita de doença de depósito de glicose.

Amostras de sangue para medição das concentrações de glicose e lactato são colhidas 1 minuto antes e 15, 30, 45 e 60 minutos após a injeção de glucagon.

Na doença de depósito de glicose do tipo 1, o glucagon causa pouco ou nenhum aumento na concentração da glicose sanguínea. Por outro lado, o nível de lactato sanguíneo, que normalmente já está bastante elevado, aumenta ainda mais.

A identificação de mutações da DDG 1 confirma o diagnóstico. Essas mutações são herdadas de forma autossômica recessiva.

A avaliação da atividade enzimática no tecido da biópsia talvez seja necessária em uma pequena minoria de pacientes que não têm uma mutação gênica identificável. Esse teste extremamente especializado é oferecido em alguns centros de ensino superior.

A neuropatia periférica é um efeito neurotóxico comum dos medicamentos. Neuropatias axonais ou desmielinizantes estão associadas a medicamentos individuais, especialmente medicamentos contra câncer, para vírus da imunodeficiência humana (HIV) e transplante.

As síndromes induzidas por toxinas podem ocorrer com níveis séricos normais de um agente, como antipsicóticos. Sua presença pode ajudar a justificar o diagnóstico da disfunção manifesta.

Há diversos instrumentos disponíveis para a determinação das pressões intracompartimentais. A pressão deve ser medida em todos os compartimentos e em vários locais, principalmente dentro de 5 cm do nível da lesão. A pressão diferencial (PA diastólica menos a pressão compartimental) de 20 mmHg ou menos indica a necessidade de fasciotomia. Deve-se tomar cuidado ao usar esse critério para pacientes que tomam medicamentos vasodilatadores cuja PA diastólica é baixa.

Modalidade de exame de imagem mais sensível e específica. Principal ferramenta diagnóstica para tumores cerebrais.

Solicitada se a manifestação for aguda e necessária para descartar processos como acidente vascular cerebral (AVC) e hemorragia.

Usada também quando não há RNM disponível ou se o paciente apresentar qualquer contraindicação à RNM.

A sensibilidade da TC com contraste é de 65% a 100% e a especificidade é de 72% a 100%.

Se a TC for normal, mas a história e o exame físico forem sugestivos de tumor cerebral, uma RNM deve ser realizada.

A TC pode ser solicitada para complementar a RNM quando houver suspeita de calcificação na lesão.

Usada para ajudar a determinar o grau do tumor. A proporção colina:NAA é mais útil para identificação do tumor, lactato é útil para tecido afetado/necrótico e lipídeos para determinar a infecção.[87]Howe FA, Opstad KS. 1H MR spectroscopy of brain tumours and masses. NMR Biomed. 2003 May;16(3):123-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12884355?tool=bestpractice.com [88]Usenius JP, Kauppinen RA, Vainio PA, et al. Quantitative metabolite patterns of human brain tumors: detection by 1H NMR spectroscopy in vivo and in vitro. J Comput Assist Tomogr. 1994 Sep;18(5):705-13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8089316?tool=bestpractice.com

Ferramenta diagnóstica definitiva.

Uma das limitações da biópsia estereotáxica é o erro de amostragem no astrocitoma difuso (área diferente do tumor pode exibir grau histológico distinto).

Solicitada se houver queixas específicas do paciente e/ou se houver achados específicos no exame físico ou evidências de compressão do quiasma óptico na RNM.

É o teste mais sensível para todas as patologias que afetam especialmente os discos intervertebrais, o sangue, os ligamentos e as estruturas paravertebrais.

Os filmes de movimentos dinâmicos devem ser reservados para quando o especialista em medula espinhal estiver presente.

Geralmente, realizada em casos de trauma espinhal.

Pode ajudar a avaliar a magnitude do comprometimento cognitivo se os tempos de resposta forem observados. O deficit de evocação pode ser diferenciado do deficit de reconhecimento caso as respostas melhorem quando forem oferecidas pistas ou múltipla escolha.

Imagens obtidas com TC ou RNM são essenciais; a ausência de ventriculomegalia basicamente elimina o diagnóstico de hidrocefalia de pressão normal do diagnóstico diferencial.

A RNM é considerada mais sensível e específica que a TC para o diagnóstico e as opções terapêuticas subsequentes na hidrocefalia. Imagens com contraste são úteis se houver suspeita de tumor.

Imagens obtidas com TC ou RNM são essenciais; a ausência de ventriculomegalia basicamente elimina o diagnóstico de hidrocefalia de pressão normal do diagnóstico diferencial.

A TC é barata, está amplamente disponível e é recomendada para pacientes com marca-passos e cardioversores-desfibriladores implantáveis automáticos. Sua velocidade também a transforma em uma opção recomendada para crianças.

A remoção de 40 a 50 mL do LCR pode ser realizada em ambientes ambulatoriais sem equipamentos especializados.

Poder preditivo da melhora decorrente da derivação: sensibilidade de 26% a 62%, especificidade de 33% a 100%.

Não existem evidências para mostrar a relação entre os valores de pressão de abertura e o desfecho de hidrocefalia de pressão normal, mas pressões maiores que a faixa esperada podem indicar uma causa secundária de hidrocefalia.

Remoção de um grande volume de LCR, normalmente até 10 mL/hora por até 72 horas. Isso pode estimar a resposta potencial à derivação. Sensibilidade: 50% a 100%; especificidade: 60% a 100%.

Pode fornecer o valor preditivo ao determinar a resposta ao shunt (valor preditivo positivo 83%); a presença de subtipos específicos da onda B (ondas simétricas grandes e ondas intermediárias) pode predizer desfechos positivos (evidências limitadas, não generalizadas para pacientes com hidrocefalia de pressão normal idiopática).

Para detecção de hidrocefalia de pressão normal (HPN) com resposta clínica ao shunt. Sensibilidade: 46%, especificidade: 87%. Valor preditivo positivo: 56% a 96%. Pode ser útil na identificação de HPN com resposta clínica à derivação quando o teste da punção liquórica (“tap test”) for negativo.

Útil, mas não crucial. São esperados resultados de audição estável e bilateralmente simétrica. A perda condutiva, decorrente da infecção da orelha média ou de lesões neoplásicas, deve ser investigada. A perda auditiva neurossensorial ipsilateral deve ser investigada para descartar um tumor no ângulo ponto-cerebelar e/ou no canal auditivo interno.

Útil, mas não crucial. A ausência de reflexos ao longo do membro eferente do arco reflexo é esperada na paralisia facial moderada ou grave. Se a paralisia facial for grave, mas os reflexos forem normais, deve-se suspeitar de lesão externa ao osso temporal, especialmente uma neoplasia maligna da glândula parótida. A ausência de reflexos ao longo do membro aferente não é esperada, e pode sugerir um tumor no oitavo nervo. Em ambos os casos, é necessária uma ressonância nuclear magnética (RNM).

Útil, mas não crucial. Realizado nos primeiros 14 a 21 dias. Lesões neuropráxicas (transitórias) podem não afetar o PAMC. A degeneração neural resulta em uma redução do PAMC, correlacionando-se com o grau de destruição presumida do axônio. O recrescimento de fibras do nervo pode superar a perda funcional em parte ou quase totalmente e fazer com que a função facial visível volte a ser quase normal. Esse mecanismo é superado quando o PAMC é reduzido em 95% ou mais; nestes casos, a recuperação geralmente é menor que o normal. Esses dados ajudam a determinar o prognóstico.

Útil, mas não crucial. Realizado após os primeiros 10 dias. Potenciais de fibrilação e potenciais de unidades motoras voluntárias reduzidos ou ausentes são indicativos de destruição do neurônio/axônio. É qualitativamente informativo, porém difícil ou impossível avaliar quantitativamente. Esses dados ajudam a determinar o prognóstico.

Geralmente não é realizado, a menos que haja suspeita de tumor. Schwannomas no nervo facial ou oitavo nervo, ou outros tumores no ângulo ponto-cerebelar ou no osso temporal, mostram captação de contraste pelo tumor.

O consenso dos especialistas é que a avaliação diagnóstica formal para o transtorno neurológico funcional deve incluir um neurologista/neuropsiquiatra e/ou outro médico com experiência em exame neurológico; portanto, o encaminhamento a um especialista geralmente é necessário após uma avaliação inicial.[23]Perez DL, Aybek S, Popkirov S, et al. A review and expert opinion on the neuropsychiatric assessment of motor functional neurological disorders. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2021 Winter;33(1):14-26. https://neuro.psychiatryonline.org/doi/10.1176/appi.neuropsych.19120357 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32778007?tool=bestpractice.com