História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

idade <3 anos

90% dos pacientes com retinoblastoma têm menos que 3 anos de idade no diagnóstico.[3][51]

leucocoria (reflexo pupilar branco)

É o quadro clínico mais comum e, geralmente, é observado na doença avançada.[8]​[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Leucocoria (reflexo luminoso pupilar branco) no olho esquerdo de um paciente com retinoblastoma unilateralAcervo do Dr Timothy Murray [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@745dc85b

estrabismo

O segundo quadro clínico mais comum.[9]

Incomuns

história familiar positiva

Há uma história familiar positiva de retinoblastoma em 10% dos pacientes.[24][26]

celulite pseudo-orbitária

Um quadro clínico relativamente comum.[12]

síndrome 13q

Crianças que têm uma deleção grande no braço longo do cromossomo 13 apresentam retinoblastoma além de outros fatores característicos, que podem incluir retardo mental e de crescimento, dismorfismos craniofaciais, anomalias nas mãos e nos pés e problemas no cérebro, no coração e nos rins.[15]

Outros fatores diagnósticos

Incomuns

distúrbios visuais

A ocorrência é mais comum em casos bilaterais ou em decorrência de glaucoma.[13]

dor ocular

Sintoma incomum.

pinealoma

Pode ocorrer em conjunto com retinoblastomas bilaterais em uma doença denominada retinoblastoma trilateral.[14]​ Ocorre em pacientes com uma mutação germinativa.

Fatores de risco

Fortes

mutação do gene RB1

É amplamente aceito que uma mutação nos dois alelos do gene RB1 seja um pré-requisito para a presença da doença. É provável que sejam necessárias outras mutações para que ocorra a progressão para o retinoblastoma clínico.[24]

Apenas 10% dos pacientes têm história familiar previamente estabelecida da doença.[24]​[26]

A maioria dos casos ocorre como resultado de mutações espontâneas inicialmente na embriogênese ou primariamente (de novo) em um conjunto de células das linhas germinativas parentais.[26]

Fracos

exposição ao papilomavírus humano (HPV)

Os tipos 16 e 18 do HPV foram relatados em amostras de retinoblastoma.[27][28]

Mais pesquisas são necessárias para determinar se há uma associação significativa entre o HPV e o retinoblastoma.[29]​[30]

idade paterna avançada

Há evidências que as mutações do RB1 são mais comuns durante a espermatogênese que na oogênese.[31] Estudos clínicos que examinaram o risco relativo dos pacientes com doença germinativa esporádica cujos pais tinham mais de 50 anos de idade demonstraram resultados diversos.[32][33][34]​[35]

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