Caso clínico

Caso clínico

Uma mãe leva o filho de 3 anos ao pediatra com a queixa de que o olho direito da criança parece estranho e diferente do olho esquerdo. O pediatra observa que a pupila direita tem uma névoa branca e parece bastante estranha. Ele encaminha a criança para um oftalmologista pediátrico, que observa um reflexo vermelho assimétrico e descolamento total da retina no olho direito. O oftalmologista pediátrico, por sua vez, encaminha o paciente para um oncologista ocular com o diagnóstico de descolamento da retina ou retinoblastoma. No exame físico, o oncologista ocular descobre que o olho direito está cheio de tumores com acometimento vítreo e sub-retiniano e descolamento total sobrejacente da retina. O olho esquerdo está saudável, não apresentando focos de retinoblastoma.

Outras apresentações

O sinal mais frequente é a leucocoria, que se trata de um reflexo pupilar branco.[8]​ Outras apresentações incluem: estrabismo (olhos cruzados ou desviados), redução da visão, celulite pseudo-orbitária, descolamento da retina, glaucoma, hipópio (células tumorais anteriores à íris) e dor ocular.[9][10][11][12][13]

Ocasionalmente, ocorrem retinoblastomas bilaterais com tumor neuroectodérmico primitivo concomitante na glândula pineal (pinealoma), uma doença denominada retinoblastoma trilateral.[14]​ Raramente, ela se apresenta associada a outras afecções oftalmológicas pediátricas, como síndrome da papila em campainha (um defeito congênito caracterizado pela existência de uma fenda no disco óptico) ou retinopatia da prematuridade. Crianças com a síndrome 13q podem apresentar características de retinoblastoma além de outros sintomas sistêmicos característicos, como: retardo mental e de crescimento, dismorfismos craniofaciais, anomalias nas mãos e nos pés e problemas no cérebro, no coração e nos rins.[15] Embora a maioria dos casos de retinoblastoma ocorra em crianças com menos de 3 anos, há relatos de casos em crianças com 7 anos ou mais.[3] Ocasionalmente, é possível detectar o retinoblastoma no útero por meio de ultrassonografia ou identificá-lo logo após o nascimento, especialmente se houver história familiar conhecida da doença.

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