Abordagem
O retinoblastoma mais comumente apresenta-se com leucocoria (reflexo pupilar branco), estrabismo ou celulite pseudo-orbitária.[8] Frequentemente, causa um descolamento de retina exsudativo com acometimento vítreo. Geralmente, a ultrassonografia oftalmológica mostra refletividade interna variável ou elevada com focos de calcificação. O diagnóstico é realizado sem biópsia.
Se houver suspeita de retinoblastoma, é essencial que uma equipe de especialistas, liderada por um oncologista ocular, realize uma avaliação adequada. O diagnóstico precoce é fundamental, pois o prognóstico está associado à extensão da doença.[21] O acesso a cuidados de saúde subespecializados tem também sido associado aos desfechos.[43]
História
Embora a maioria dos casos de retinoblastoma ocorra em crianças com menos de 3 anos, há relatos de casos em crianças com 7 anos ou mais.[3] Ocasionalmente, é possível detectar o retinoblastoma no útero por meio de ultrassonografia ou identificá-lo logo após o nascimento, especialmente se houver história familiar conhecida da doença (aproximadamente 10% dos pacientes).
Crianças nascidas nessas famílias são examinadas quanto à doença logo após o nascimento e monitoradas rigorosamente em seguida. Nos 90% restantes dos casos, pode haver suspeita quanto ao diagnóstico quando os pais ou outros cuidadores observam determinados sintomas.[24][26]
A leucocoria é o sinal mais comum de retinoblastoma e pode ser observada em cerca de 60% dos casos.[8] É muitas vezes observada em fotografias de crianças obtidas com flash. Com menos frequência, é possível observar estrabismo ou celulite pseudo-orbitária.[9][12] O retinoblastoma pode ser unilateral ou bilateral.
Outras apresentações
Incluem diminuição da visão, glaucoma, hipópio e dor ocular.[11][13] Ocasionalmente, ocorrem retinoblastomas bilaterais com tumor neuroectodérmico primitivo concomitante na glândula pineal (pinealoma), uma doença denominada retinoblastoma trilateral.
Crianças com a síndrome 13q podem apresentar características de retinoblastoma além de outros sintomas sistêmicos característicos, como: retardo mental e de crescimento, dismorfismos craniofaciais, anomalias nas mãos e nos pés e problemas no cérebro, no coração e nos rins.[15] Raramente, o retinoblastoma está presente associado a outras afecções oftalmológicas pediátricas, como síndrome da papila em campainha (um defeito congênito caracterizado pela existência de uma fenda no disco óptico) ou retinopatia da prematuridade.
Em países desenvolvidos, a porcentagem de pacientes que apresentam doença metastática é extremamente pequena.[9] Locais comuns de metástases incluem nervo óptico/coroide, órbita, sistema nervoso central (SNC), medula óssea, ossos e tecidos moles. Dessa forma, podem estar presentes sinais e sintomas associados à doença metastática.
Exame clínico e fundoscopia
Todas as crianças com suspeita de retinoblastoma devem ser submetidas a um exame oftalmológico bilateral completo. Ocasionalmente, é possível observar estrabismo ou celulite pseudo-orbitária/edema. A leucocoria é muitas vezes observada, principalmente no retinoblastoma avançado.[8][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Leucocoria (reflexo luminoso pupilar branco) no olho esquerdo de um paciente com retinoblastoma unilateralAcervo do Dr Timothy Murray [Citation ends].
Também é necessário realizar um exame sob anestesia (ESA) geral.[44] Durante esse exame, devem ser realizados e registrados todos os exames de imagem oculares essenciais (para mapear o tamanho, a forma e a localização de qualquer tumor).
A fundoscopia revela uma massa retiniana branco-acinzentada característica. O exame de fundo do olho dilatado com depressão escleral de 360 graus é importante para permitir a identificação de tumores periféricos. Há, com frequência, descolamento total da retina, sendo possível observar, atrás do cristalino, os vasos no interior da retina descolada. É também frequente o acometimento vítreo e sub-retiniano.
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Foco extenso de retinoblastoma no olho esquerdoAcervo do Dr Timothy Murray [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Retinoblastoma macular no olho direitoAcervo do Dr Timothy Murray [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Dois focos extensos de retinoblastoma no olho esquerdo; presença de acometimento sub-retiniano associadoAcervo do Dr Timothy Murray [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Acometimento vítreo associado a retinoblastomaAcervo do Dr Timothy Murray [Citation ends].
A fotografia de campo amplo do fundo do olho permite a aquisição de imagens de alta qualidade da retina posterior e periférica e a angiografia por fluorosceína, se necessária, para diferenciar o retinoblastoma de outras entidades nosológicas.[45]
A tomografia de coerência óptica de domínio espectral determina a estabilidade anatômica da mácula e da fóvea. As imagens documentam pequenas áreas de crescimento tumoral, acometimento vítreo sutil e sub-retiniano, bem como fluido sub-retiniano sutil e franco.[45]
Ultrassonografia oftalmológica
Ultrassonografia oftalmológica padrão diagnóstica (modo A e B) deve ser realizada para auxiliar no diagnóstico.[46] Geralmente, ela é realizada durante o exame clínico inicial. Se necessário, é possível realizá-la como parte do exame sob anestesia. No retinoblastoma, a ultrassonografia A revela refletividade interna variável ou elevada, e a B geralmente revela uma massa envolvendo o globo, com calcificação e sombreamento.
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ultrassonografia de retinoblastomaAerts I, et al. Orphanet J Rare Dis 2006 Aug 25; 1: 31; licenciado sob CC BY 2.0 [Citation ends].
Ressonância nuclear magnética (RNM) da cabeça/órbita
Em geral, os estudos de imagem da cabeça e da órbita não são necessários para o diagnóstico de retinoblastoma, mas são habitualmente utilizados para eliminar preocupações com envolvimento orbital/do sistema nervoso central (SNC).[47]
Se forem realizados exames de imagem, geralmente, o retinoblastoma aparecerá na RNM como uma massa intraocular que contém cálcio. Na RNM ponderada em T2, o retinoblastoma geralmente tem uma aparência hipointensa no vítreo.[48]
Pacientes diagnosticados com retinoblastomas bilaterais devem ser submetidos a uma RNM cranioencefálica para descartar a possível presença de um tumor neuroectodérmico primitivo concomitante na glândula pineal. Embora não habitualmente recomendada, a RNM cranioencefálica pode ser solicitada quando há suspeita de doença metastática.
Exames de tomografia computadorizada (TC) não são recomendados.[46] A TC implica exposição a radiação que aumenta o risco de cânceres secundários em pacientes com retinoblastoma causado por uma mutação das linhas germinativas.[46]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Padrão de RNM de retinoblastoma com envolvimento do nervo óptico (sequência ponderada em T1 sagital realçada)Aerts I, et al. Orphanet J Rare Dis 2006 Aug 25; 1: 31; licenciado sob CC BY 2.0 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Aspecto de retinoblastoma trilateral (RNM)Aerts I, et al. Orphanet J Rare Dis 2006 Aug 25; 1: 31; licenciado sob CC BY 2.0 [Citation ends].
Teste genético molecular
O teste molecular para mutação no gene RB1 é mais útil quando há tecido tumoral disponível e/ou há vários familiares afetados. Em geral, os resultados do teste molecular não orientam a terapia oftalmológica. No entanto, a constatação de uma mutação germinativa pode ser útil para planejamento familiar e rastreamento de cânceres secundários.[14]
Aspiração de medula óssea e punção lombar
Geralmente, os pacientes não se submetem a exames de doença metastática, a menos que a suspeita seja alta: por exemplo, em pacientes com a doença do grupo E (da classificação internacional de retinoblastoma) ou em pacientes submetidos à enucleação e com tumor na margem do nervo óptico. Se houver suspeitas, são recomendadas aspiração de medula óssea e punção lombar.[49]
Biópsia
Biópsias nunca são realizadas para essa doença devido ao risco inaceitável de acometimento orbital e metástase.[50] Consequentemente, o diagnóstico é baseado nas características da fundoscopia e da ultrassonografia.
Encaminhamento
Qualquer criança com suspeita de retinoblastoma deve ser encaminhada para um oncologista ocular especialista ou outro especialista em oftalmologia. A raridade da doença, seu potencial para morbidade e mortalidade e a oportunidade de uma alta taxa de sobrevida com a detecção precoce e o tratamento são evidências de que o tratamento administrado por um médico inexperiente é inadequado. Os encaminhamentos para um oncologista pediátrico, um rádio-oncologista e um geneticista são quase que universalmente tratados pelo oncologista ocular que, normalmente, estabelece colaborações contínuas com esses colegas.
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal