დიფერენციული დიაგნოზები
სპინალური კუნთოვანი ატროფია
ნიშნები / სიმპტომები
განასხვავებენ რამდენიმე ქვეტიპს. დაბადებისას კუნთები სრულიად მოდუნებულია და პაციენტს აღენიშნება პროგრესული სისუსტე. სპასტიურობა არ არის გამოხატული, თუმცა შეიძლება განვითარდეს კონტრაქტურები.
კვლევები
არსებული ფორმებიდან უმეტესობისთვის ხელმისაწვდომია დნმ ტესტირება.
კუნთის ბიოფსიისას აღინიშნება დენერვაციის დამახასიათებელი ნიშნები, თუმცა არა ფიბროზი.
კუნთის ფერმენტები ნორმალურია.
ელექტრომიოგრაფიით ვლინდება კუნთების ბოჭკოების დეგენერაცია, ფიბრილაცია, განმეორებადი განმუხტვები და ჭარბი პოლიფაზური ელექტრული პოტენციალები, თუმცა აღნიშნული კვლევა არ არის საჭირო დიაგნოსტირებისათვის.
მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით ვლინდება კუნთების განლევა ქვედა კიდურებში.
კუნთოვანი დისტროფია/მიოპათია
ნიშნები / სიმპტომები
სპასტიურობა არ აღინიშნება, თუმცა შეიძლება განვითარდეს კონტრაქტურები. განასხვავებენ რამდენიმე ქვეტიპს, მათ შორის, დუშენის, ბეკეროს და კიდურის სარტყლის კუნთების დისტროფიას.
დაბადებისას შეიძლება გამოხატული იყოს სისუსტე ან 3 წლამდე ბავშვი სრულიად ნორმალურად ვითარდებოდეს, რის შემდეგაც უკვე ვლინდება ფუნქციონირების პროგრესული დაქვეითება და კუნთების სისუსტე. შეიძლება აღინიშნებოდეს დადებითი ოჯახური ანამნეზი.
ფიზიკური გასინჯვისას ვლინდება გოვერის დადებითი ნიშანი, სიარულის ეტაპობრივი დაქვეითებით.
ბეკერის დისტროფია ნაკლებად დამაუძლურებელია და, როგორც წესი, ბავშვობის უფრო მოგვიანებით პერიოდში ვლინდება. კიდურების სარტყლის კუნთების პათოლოგიები შეიძლება არ გამოვლინდეს თინეიჯერობის მოგვიანებით ასაკამდე ან 20 წლამდე.
კვლევები
კუნთების ბიოფსიით ვლინდება კუნთოვანი უჯრედების დეგენერაცია, მათი რაოდენობის კლება და ანთებითი ცვლილებები. შესაძლებელია რომელიმე კონკრეტულ ცილაზე ჰისტოქიმიური ტესტირება.
კუნთის ფერმენტები მომატებულია.
ელექტრომიოგრამით ვლინდება კუნთის და არა ნერვის დაავადება და ნერვის გამტარებლობის კვლევები ნორმაშია.
არსებული ფორმებიდან ბევრისთვის, თუმცა არა ყველასთვის, ხელმისაწვდომია დნმ ტესტირება.
ოჯახური/პირველადი დისტონია
ნიშნები / სიმპტომები
კუნთოვანი დეფორმაციები, როგორც წესი, რამდენიმე წლიანი ნორმალური განვითარების შემდეგ ვითარდება.
ხასიათდება კუნთების შეკუმშვის ხანგრძლივი პერიოდებითა და დისტონიით, თუმცა კონტრაქტურები არ ვითარდება. შესაძლოა იყოს უეცარი და ინტენსიური მოძრაობები.
დადებითი ოჯახური ანამნეზი.
კვლევები
ხელმისაწვდომია გენეტიკური ტესტირება.
მიელოდისპლაზია
ნიშნები / სიმპტომები
როგორც წესი, არასპასტიურია. ხერხემლის თანდართული დეფექტები და ზურგის ტვინის სპეციფიკური დონის ქვემოთ შეგრძნების დაქვეიტება პირდაპირ მოცემულ დიაგნოზზე მიუთითებს.
კვლევები
ულტრაბგერითი და რენტგენოლოგიური კვლევები გამოიყენება ხერხემლის/ზურგის ტვინის დეფექტების იდენტიფიცირებისთვის.
ოჯახური (მემკვიდრული) სპასტიური პარაპარეზი
ნიშნები / სიმპტომები
ოჯახური ანამნეზი; პროგრესული დაავადება.
კვლევები
მემკვიდრეობითი სპასტიკური პარაპარეზი ტიპი 4 ყველაზე ხშირი ერთეული დომინანტური მემკვიდრეობითი პარაპარეზია, რომელიც შემთხვევათა 40% შეადგენს. შესაბამისად, გენეტიკური კონსულტაცია შეიძლება სასარგებლო იყოს.
სპინალური სტენოზი/სპინალური არხის შევიწროება
ნიშნები / სიმპტომები
პროგრესული ნევროლოგიური დაავადება სიმპტომების გაუარესებით.
კვლევები
ზურგის ტვინის არხის მრტ კვლევაზე ვლინდება პათოლოგიური ცვლილებები.
ტვინის სიმსივნე
ნიშნები / სიმპტომები
თავდაპირველად, განვითარება ნორმალურად მიმდინარეობს. ვლინდება თავის მწვავე ტკვილით, ქალაშიდა წნევის მომატებით, გულყრებით და ფოკალური ნევროლოგიური დეფექტებით.
ხანდახან შეიძლება ცერებრულ დამბლასთან ერთად განვითარდეს.
კვლევები
თავის ტვინის მრტ კვლევაზე ვლინდება ახალი წარმონაქმნი.
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას