პროგნოზი

მკურნალობის გარეშე ადრეული სიკვდილობა ჩვეულებრივ სიცოცხლის პირველ წელიწადში ხდება. SCID-ის მქონე პაციენტებში ადრეული და ზუსტი დიაგნოზი დროულ მკურნალობასთად ერთად მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს ჯამურ გადარჩენადობას. სისხლისა და ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციის ევროპულ სისტემასა და სისხლისა და ძვლის ტვინის ტრანპლანტაციის საერთაშორისო ცენტრში არსებული ინფორმაციის თანახმად, დაავადების გენოტიპი და ფენოტიპი, ადრეულ ტრანსპლატაციასთან ერთად ადრეულ გადარჩენადობაზე მეტყველებს.[46]

ჰემოპეზური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია (HSCT)

ჯამური გადარჩენადობის მაჩვენებელი დაახლოებით 95%-ია პაციენტებში, რომელთაც SCID-ის სამკურნალოდ სიცოცხლის პირველ 3.5 თვეში ჩაუტარდათ ჰემოპეზური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია (HSCT).[8][10] მსგავსი ადამიანის ლეიკოციტური ანტიგენის (HLA) მქონე დონორიდან მიღებული გრაფტი მკურნალობის არჩევის მეთოდია, თუმცა უმეტეს შემთხვევაში არ არის ხელმისაწვდომი.

პირველადი იმუნოდეფიციტის მკურნალობის საბჭოს კვლევა მოიცავდა ინფორმაციას SCID-ის მქონე 240 პაციენტი შესახებ, რომელთაც ტრანსპლანტაციის 25 სხვადასხვა ცენტრში, 2000-დან 2009 წლამდე ჩაუტარდათ HSCT. 3,5 წლამდე ჩატარებული ტრანსპლანტაციის შემთხვევაში 5-წლიანი გადარჩენადობის მაჩვენებელი 94%-ს შეადგენდა.[10] ხუთწლიანი გადარჩენადობის მაჩვენებელი ყველაზე მაღალია იმ პაციენტებში, რომლებსაც გაუკეთდათ ტრანსპლანტაცია და/ძმის სრულად თავსებადი დონორისგან (97%); იგივე მაჩვენებელი იმ პაციენტებში, რომელთაც გაუკეთდათ ტრანსპლანტაცია არანათესავი დონორისგან 58%-დან 79%-ს შეადგენს (დამოკიდებულია დონორზე და T უჯრედების დეპლეციაზე).[10]

ევროპაში 1968 წლიდან 1999 წლამდე 475 პაციენტზე მიმდინარე დაკვირვების შედეგად გამოვლინდა, რომ 3 წლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი SCID-ის ყველა ფენოტიპის დროს 80% შეადგენდა, შესაბამისი და/ძმა დონორის შემთხვევაში.[46][63] გაუწყვილებელი დონორიდან მიღებული ტრანსპლანტის შემთხვევაში მაჩვენებელი 70%-ზე დაბალი იყო, ხოლო HLA გაუწვილებელი დონორების შემთხვევაში კი <50%.[46][63] მონათესავე HLA-გაწყვილებული დონორის არარსებობის შემთხვევაში, HLA-გაწყვილებული უცხო დონორი უკეთეს შედეგს იძლევა იმუნური რეკონსტრუქციის მხრივ, ვიდრე გაუწყვილებელი თუმცა მონათესავე დონორიდან.[50] მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტით დაავადებული 338 პაციენტის კვლევამ, რომლებმაც ჩაიტარეს ჰემატოპოეზური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია 2006 წლიდან 2014 წლამდე, აჩვენა 2 წლიანი საერთო გადარჩენადობა - 81.1%, მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის გენოტიპებს შორის განსხვავებების გარეშე.[64] ბოლო წლებში განსაკუთრებით ხელსაყრელი იყო ადენოზინდეამინაზას დეფიციტით მიმდინარე მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის (ADA-SCID) შედეგები. ადენოზინ დეამინაზას დეფიციტით მიმდინარე მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტით დაავადებული 33 პაციენტის რეტროსპექტულმა სერიამ, რომლებმაც ჩაიტარეს ჰემატოპოიეზური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია 1989-დან 2020 წლამდე, დააფიქსირა საერთო გადარჩენადობა 8 წლის განმავლობაში 90.9% (95% სარწმუნოების ინტერვალი - 79.7-დან 100.0%), საერთო გადარჩენადობით 2007 წლის შემდეგ (n=21) 100%.[65]

ენზიმების ჩანაცვლებითი თერაპია

პეგილირებული ადენოზინ დეამინაზათი (PEG-ADA) მკურნალობის გრძელვადიანი გამოსავალი პროსპექტიულად შესწავლილი არ არის, თუმცა იმუნიტეტის აღდგენა, როგორც ჩანს, განსხვავებულია.[54] ევროპის კოჰორტაში იმუნოგლობულინის ხანგრძლივი ჩანაცვლებითი მკურნალობა საჭირო გახდა PEG-ADA-თი ერთი წლის განმავლობაში ნამკურნალები პაციენტების 40%-ში, ხოლო იმ პაციენტებში, რომლებიც იღებდნენ მხოლოდ PEG-ADA-ს (HSCT-ის გარეშე), გადარჩენის ჯამურმა მაჩვენებელმა შეადგინა 85%.[55] პაციენტებს, რომლებიც ADA-დეფიციტური SCID-ის გამო იღებდნენ ენზიმის ჩანაცვლებით მკურნალობას, თანდათანობით უმცირდებოდათ T უჯრედების, B უჯრედების და ბუნებრივი ქილერების რაოდენობა სუბ-ოპტიმალური პროლიფერაციული რეაქციით.[53]

ადენოზინ დეამინაზას ნაკლებობით მიმდინარე SCID-ის მქონე პაციენტებს HSCT-მდე ხშირად უტარდებათ ენზიმების ჩანაცვლებითი თერაპია, როდესაც თავსებადი და/ძმა ან სხვა ოჯახის წევრი დონორი არ არსებობს.[12]

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას