ეპიდემიოლოგია

დიდ ბრიტანეთში, სანამ ახალშობილთა მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის სკრინინგის პროგრამები ხელმისაწვდომი იქნებოდა, მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის მინიმალური პრევალენტობა იყო 0.26/100,000.[6]

აშშ-ში ყველა შტატში რუტინულად ტარდება ახალშობილთა სკრინინგი SCID-ზე T-რეცეპტორული ექსციზიური რგოლების ანალიზით. ერთ-ერთი კვლევით, რომელიც შეისწავლიდა კალიფორნიაში ჩატარებული სკრინინგის პროგრამის მონაცემებს (პროგრამა განხორციელდა 2010-2017 წლებში და მოიცვა დაახლოებით 3,2 მილიონი ახალშობილი), დადგინდა, რომ SCID-ის სიხშირემ შეადგინა დაახლოებით 1 შემთხვევა 65 000 ცოცხლადშობილზე (95% CI: 1 შემთხვევიდან 51,000-ზე 1 შემთხვევამდე 90,000 ცოცხლადშობილზე).[7]

რუტინულ სკრინინგამდე, მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის ინციდენტობა შეფასდა, როგორც დაახლოებით 1 შეთხვევა 100,000 ცოცხალშობადობიდან, ასე რომ, სავარაუდოა, რომ მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის მქონე ბევრ ახალშობილს არ ჰქონდა დიაგნოზი დადგენილი.

X-ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიული მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (გამოწვეული გენის მუტაციით, რომელიც აკოდირებს X ქრომოსომაზე განლაგებულ საერთო გამა ჯაჭვს) წარმოადგენს მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის ერთადერთ ყველაზე ხშირ ფორმას აშშ-ში.[8] ისტორიულად, ეს ფორმა აღწერილია SCID-ის სამკურნალო რეფერალური ცენტრების 50% შემთხვევებში.[8][9][10][11] თუმცა, ერთ-ერთი კვლევით, რომელიც შეისწავლიდა აშშ-ში ჩატარებული ახალშობილთა SCID-ის 11 სასკრინინგო პროგრამის მონაცემებს (პროგრამა განხორციელდა 2008-2013 წლებში და მოიცვა დაახლოებით 3 მილიონი ახალშობილი), დადგინდა, რომ X-შეკავშირებული რეცესიული SCID გვხვდება SCID-ის მქონე ახალშობილების დაახლოებით 19%-ში.[9] X-შეკავშირებული რეცესიული დაავადების შემცირებული პროპორცია აიხსნება ახალშობილთა პოპულაციური სკრინინგით გამოვლენილი სულ უფრო მეტი აუტოსომურ-რეცესიული SCID-ის შემთხვევებით.[9]

ყველაზე ხშირი აუტოსომურ-რეცესიული SCID არის ადენოზინ დეამინაზას ნაკლებობა, რომელიც SCID-ის საერთო შემთხვევების 16%-ს წარმოადგენს.[8] ინტერლეიკინ-7-ის ალფა ჯაჭვის რეცეპტორის დეფექტები შეადგენს SCID-ის ყველა შემთხვევის 10%-ს.[8] იანუს კინაზა 3-ის გენის მუტაციები შეადგენს SCID-ის ყველა შემთხვევის დაახლოებით 6.5%-ს.[8] რეკომბინაციის გამააქტიურებელი გენების (RAG1 და RAG2) მუტაცია კი SCID-ის შემთხვევათა 3%-ზე არის პასუხისმგებელი.[8] აუტოსომურ რეცესიული SCID-ის სიხშირე სავარაუდოდ გაიზრდება ახალშობილთა პოპულაციური სკრინინგის ფონზე.

აუტოსომურ რეცესიული SCID-ის სიხშირე უფრო მაღალია ისეთ პოპულაციებში, რომლებშიც მაღალია მშობლების სისხლით ნათესაობის მაჩვენებლები.[12][13][14][15] საუდის არაბეთში დაფიქსირებული SCID-ის სიხშირემ შეადგინა 1 შემთხვევა 2 906 ცოცხლადშობილზე.[14]

ატაბასკურად მოლაპარაკე ინდიელ მოსახლეობაში აუტოსომურ რეცესიული SCID-ის უფრო მაღალი სიხშირე აღინიშნება, რაც გამოწვეულია დნმ-ის შემაკეთებელი ცილის, Artemis-ის დეფექტით. იგი დნმ-ის ჯვარედინი კავშირის 1C გენით კოდირდება (DCLRE1C).[15] ამ პოპულაციაში ასეთი ფორმის SCID-ის სიხშირე 100 000 ცოცხლადშობილზე დაახლოებით 52 შემთხვევას შეადგენს.[15]

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას