შემთხვევის ანამნეზი

შემთხვევის ანამნეზი #1

2 კვირის მამრობითი სქესის ჩვილი რეფერირებულია ვიზიტზე, ვინაიდან აქვს მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის ახალშობილთა სკრინინგის პათოლოგიური შედეგი. გასინჯვით არ არის ლიმფადენოპათია ან ნუშურა ჯირკვლების (ტონზილები) ქსოვილი. ლაბორატორული გამოკვლევით გამოვლინდა ლიმფოპენია (ლიმფოციტების აბსოლუტური რაოდენობა [ALC] 900 უჯრ/მმ^3). ფლოუციტომეტრიით ლიმფოციტების ფენოტიპირებით დადგინდა T და ბუნებრივი მკვლელი უჯრედების რაოდენობის მნიშვნელოვანი შემცირება, B უჯრედების შედარებით ნორმალური მაჩვენებლით (ე.ი T-B+NK-).

შემთხვევის ანამნეზი #2

6 თვის ბიჭი გადაგზავნილ იქნა იმუნოლოგიის ცენტრში რეკურენტული ვირუსული პნევმონიის შესაფასებლად. წინა კვლევებში რესპირატორული ამონარეცხის პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციით დაფიქსირდა მე-3 ტიპის პარაინფლუენცა და ადენოვირუსი. ლაბორატორიული ანალიზით დადგინდა ლიმფოპენია (ALC 1200 უჯრედი/მმ³). გულმკერდის რენტგენზე არ აღინიშნება თიმუსის ჩრდილი. ფლოუციტომეტრიით ლიმფოციტების ფენოტიპირებით დადგინდა T, B და NK უჯრედების რაოდენობის მნიშვნელოვანი შემცირება (ე.ი T-B-NK-). ერითროციტებში დეოქსიატფ-ის რაოდენობა მნიშვნელოვნად არის მომატებული, რაც შესაბამისობაშია ადენოზინ დეამინაზას ნაკლებობის დიაგნოზთან.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: ჩვილის გულმკერდის რენტგენი, რომელზეც თიმუსის ჩრდილი არ აღინიშნება; SCID-ის მქონე ჩვილებს დაავადების გამოვლინებისას შეიძლება თიმუსი არ ჰქონდეთვისკონსინის პედიატრიული კლინიკა, რადიოლოგიის დეპარტამენტი; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@6ffbb376[Figure caption and citation for the preceding image starts]: ჩვილის გულმკერდის რენტგენი, რომელზე გამოხატულია თიმუსის ნორმალური ჩრდილივისკონსინის პედიატრიული კლინიკა, რადიოლოგიის დეპარტამენტი; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@37fb8f33

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას