Diferenciales
Anemia aplásica
SIGNOS / SÍNTOMAS
La anamnesis puede incluir medicamentos que provocan anemia aplásica; de otro modo, los síntomas pueden ser los mismos.
Pruebas diagnósticas
La médula es hipocelular para la edad y los precursores son morfológicamente normales. No hay alteraciones cromosómicas clonales.
Infección por VIH
SIGNOS / SÍNTOMAS
La anamnesis incluye infección por VIH o conductas que aumentan el riesgo de contraer VIH.
Pruebas diagnósticas
La prueba de VIH es positiva.
La médula ósea puede mostrar algunas células displásicas, con precursores eritroides y granulocíticos y megacariocitos, pero generalmente no es un hallazgo persistente y cambiará al repetir el aspirado o la biopsia.
Otras infecciones virales (p. ej., parvovirus, CMV o hepatitis)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Puede tener síntomas prodrómicos virales u otros síntomas específicos de una infección viral individual (p. ej., ictericia con hepatitis).
Pruebas diagnósticas
Prueba positiva para infección viral.
Marcada hipoplasia eritroide y ocasionales eritroblastos gigantes observados en la médula ósea en la infección por parvovirus.
Se pueden observar inclusiones intranucleares en la infección por CMV.
Leucemia mieloide aguda
SIGNOS / SÍNTOMAS
Es más probable que tenga: citopenia y leucocitosis sintomáticas; complicaciones como síndrome de lisis tumoral o coagulopatía intravascular diseminada; hepatoesplenomegalia; y linfadenopatía.
Pruebas diagnósticas
Blastos ≥20%. Presencia de anomalías cromosómicas que definen la LMA, independientemente del recuento de blastos (p. ej., t(15;17)(q24.1;q21.2)/LPA::RARA; t(8;21)(q22;q22.1)/RUNX1::RUNX1T1; inv(16)(p13.1q22); t(16;16)(p13.1;q22)/CBFB::MYH11; t(9;11)(p21.3;q23.3)/MLLT3::KMT2A; t(6;9)(p22.3;q34.1)/DEK::NUP214; inv(3)(q21.3q26.2) o t(3;3)(q21.3;q26.2)/GATA2.[1]
Deficiencia de vitamina B12
SIGNOS / SÍNTOMAS
Los antecedentes pueden resaltar la causa subyacente (p. ej., cirugía bariátrica). En casos graves de deficiencia de vitamina B12, pueden presentarse síntomas como glositis, parestesia y síntomas de degeneración combinada subaguda del cordón umbilical.
Pruebas diagnósticas
La anemia macrocítica estará presente, a menos que haya una deficiencia de hierro relacionada.
La frotis de sangre periférica muestra cambios megaloblásticos.
Los niveles séricos de vitamina B12 son bajos.
Deficiencia de folato
SIGNOS / SÍNTOMAS
Los antecedentes pueden resaltar la causa subyacente (p. ej., uso de metotrexato).
En pacientes con deficiencia grave de folato pueden presentarse dolor en la deglución, glositis y estomatitis angular
Pruebas diagnósticas
La anemia macrocítica estará presente, a menos que haya una deficiencia de hierro relacionada.
La frotis de sangre periférica muestra cambios megaloblásticos.
Los niveles séricos de folato son bajos.
Mielofibrosis
SIGNOS / SÍNTOMAS
La esplenomegalia está presente en la mayoría de los pacientes. Algunos pacientes pueden tener hepatomegalia.
Pruebas diagnósticas
La biopsia de médula ósea muestra fibrosis de reticulina.
Trombocitemia esencial
SIGNOS / SÍNTOMAS
Más comúnmente se presenta con síntomas vasomotores o complicaciones por trombosis o sangrado.
Puede estar presente livedo reticular (una decoloración moteada de color violáceo de la piel, generalmente en las piernas, que generalmente se describe como de apariencia en forma de encaje o de red).
Pruebas diagnósticas
Recuento elevado de plaquetas.
La médula ósea muestra proliferación del linaje de megacariocitos con una mayor cantidad de megacariocitos maduros agrandados con núcleos hiperlobulados, pero no muestra displasia.
Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones JAK2 V617F, CALR o MPL.
Leucemia linfocítica granular grande (LGL)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Puede haber esplenomegalia y antecedentes de enfermedades autoinmunitarias.
Pruebas diagnósticas
La linfocitosis es típica.
Linfocitos granulares grandes presentes en el frotis de sangre periférica.
Clon de células T citotóxicas CD3+ presente en citometría de flujo.
La reacción en cadena de la polimerasa puede mostrar reordenamientos del gen del receptor de células T en LGL de células T.
Toxicidad en la médula ósea secundaria a azatioprina o ciclofosfamida
SIGNOS / SÍNTOMAS
Puede estar en tratamiento para el lupus o la artritis reumatoide.
Pruebas diagnósticas
Se debe volver a evaluar el aspirado de médula ósea para saber si se resolvieron las alteraciones después de suspender el medicamento.
Toxicidad de la médula ósea secundaria a terapia citotóxica (especialmente con fármacos alquilantes)
SIGNOS / SÍNTOMAS
La anamnesis incluye exposición a estos medicamentos.
Pruebas diagnósticas
Se debe volver a evaluar el aspirado de médula ósea para saber si se resolvieron las alteraciones después de suspender el medicamento.
Intoxicación por metales pesados (particularmente arsénico)
SIGNOS / SÍNTOMAS
La anamnesis incluye posible exposición, muchas veces laboral.
Pruebas diagnósticas
La anemia sideroblástica sin otras alteraciones de la médula y sin alteraciones en otras estirpes celulares (leucocitos, plaquetas normales), pruebas anómalas de metales pesados.
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