Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
presencia de factores de riesgo
Los factores de riesgo incluyen tabaquismo, sexo masculino, edad superior a 55 años, obesidad, hipertensión, antecedentes familiares positivos de cáncer renal y antecedentes de síndrome hereditario.
asintomático (hallazgo incidental)
hematuria
La hematuria no visible o visible puede aparecer sola o como parte de la clásica tríada de dolor en el flanco, hematuria y masa abdominal palpable. Esta presentación clásica es poco frecuente (se da en el <5% de los pacientes) e indica una agresividad histológica local y una enfermedad avanzada.[1][17][18]
infrecuente
dolor en fosa lumbar
masa abdominal palpable
Otros factores de diagnóstico
infrecuente
síntomas sistémicos inespecíficos
Se incluyen en un espectro de presentaciones paraneoplásicas del carcinoma de células renales (CCR) y ocurren hasta en un 20% de los pacientes.[19] Pueden presentar fiebre, pérdida de peso, sudoración, palidez, caquexia, neuromiopatía.
signos de disfunción hepática
Se incluyen dentro de un espectro de presentaciones paraneoplásicas del carcinoma de células renales (CCR).[19] Incluyen ascitis, hepatomegalia y angiomas aracniformes.
neuromiopatía
Se incluyen dentro de un espectro de presentaciones paraneoplásicas del carcinoma de células renales (CCR).[19]
edema de las extremidades inferiores
Con frecuencia indica afectación de la vena cava inferior, aunque no es una presentación frecuente.
varicocele en el escroto
El carcinoma de células renales (CCR) es causa de varicoceles en una proporción muy pequeña de hombres.[70]
manifestación dermatológica (síndromes hereditarios)
Los pacientes pueden presentar signos dermatológicos de síndromes hereditarios. Los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dubé pueden presentar pápulas dermatológicas; los pacientes con leiomiomatosis hereditaria pueden manifestar fibromas de la piel.
pérdida de la visión (von Hippel-Lindau)
Los pacientes con el síndrome hereditario de von Hippel-Lindau pueden presentar pérdida de la visión y angiomatosis retiniana, detectada a través de una oftalmoscopia.
Factores de riesgo
Fuerte
tabaquismo
Se ha demostrado de forma constante que es un factor de riesgo modificable para el CCR tanto en hombres como en mujeres.[26][28] Está implicado en entre el 20% y el 30% de los cánceres renales en los hombres, y entre el 10% y el 20% en las mujeres.[25]
En un estudio, los fumadores con más de 22.5 paquetes-año de exposición tuvieron un mayor riesgo de CCR de más del 50%, en comparación con los que nunca fumaron.[39] El riesgo relativo global del CCR es de 1.31 para todos los fumadores (actuales y anteriores).[40]
sexo masculino
A nivel mundial, la tasa de incidencia estandarizada por edad del cáncer de riñón es de 5.9 por cada 100,000 hombres y de 3.0 por cada 100,000 mujeres.[22]
En Estados Unidos, la tasa de incidencia es de 23.8 por cada 100,000 hombres y de 12.0 por cada 100,000 mujeres (2018-2022, ajustado por edad).[20] El cáncer de riñón es la sexta neoplasia maligna adulta más diagnosticada en hombres.[21]
de más de 55 años de edad
residencia en países desarrollados
La incidencia y prevalencia de los CCR son mayores en Europa y Norteamérica que en otros continentes.[26][41]
Se han reportado las siguientes prevalencias de cáncer de riñón a 5 años (datos de 2022): 54.9 por cada 100,000 habitantes en países con un índice de desarrollo humano (IDH) muy alto; 12.9 por cada 100,000 habitantes en países con alto IDH; 3.7 por cada 100,000 habitantes en países de IDH medio; 2.4 por cada 100,000 habitantes en países con bajo IDH (1.8).[42]
Etnia indígena estadounidense no hispana/nativa de Alaska
En Estados Unidos, las tasas de incidencia y mortalidad por cáncer de riñón son más altas entre las personas indígenas americanas no hispanas/nativas de Alaska (39.2 nuevos casos por cada 100,000 hombres y 20,2 por cada 100,000 mujeres [2018-2022, ajustado por edad]; 9.2 muertes por cada 100,000 hombres y 4.0 por cada 100,000 mujeres [2019-2023 ajustado por edad]).[20]
obesidad
Asociado a un mayor riesgo de CCR.[26][28] En un estudio, los individuos con un IMC ≥35 tenían un incremento de un 71% de riesgo de CCR en comparación con los individuos de peso normal (IMC <25).[39]
Existen algunas evidencias que sugieren que los pacientes con CCR con obesidad pueden presentar mejores resultados de supervivencia en comparación con los pacientes con CCR sin obesidad.[43] La asociación de la composición corporal con los resultados clínicos se está evaluando en un estudio de cohortes prospectivo multicéntrico.[44]
hipertensión
El riesgo de CCR aumenta con la hipertensión sistólica y diastólica, y disminuye con la disminución de la presión arterial.[45][46]
Las presiones arteriales sistólica y diastólica elevadas se han asociado a un riesgo de CCR entre dos y tres veces mayor, independientemente del sexo, el IMC, el tabaquismo y el uso de antihipertensivos.[28]
antecedentes familiares positivos para CCR
Los antecedentes familiares positivos de cáncer renal conllevan un riesgo entre 2.8 y 4.3 veces mayor de padecer un CCR.[47]
Se sospecha de un CCR familiar no sindrómico cuando dos o más parientes tienen un CCR y no hay características que sugieran una "causa sindrómica" subyacente.[31] Los tumores de inicio temprano y/o los tumores múltiples/bilaterales aumentan la sospecha de CCR familiar, y generalmente se realizan pruebas genéticas.[31] Los casos sin una causa genética identificable probablemente son genéticamente heterogéneos.[31]
antecedentes de síndromes hereditarios
El CCR familiar se suele heredar de forma dominante autosómica y representa entre el 3% y el 5% de los CCR.[48][49]
Se han identificado varios síndromes genéticos familiares, incluyendo el síndrome de Von Hippel-Lindau, la leiomiomatosis hereditaria y el cáncer de células renales (HLRCC), el carcinoma papilar renal hereditario (HPRC) y el síndrome de Birt-Hogg-Dubé.[28]
El síndrome de von Hippel-Lindau es el más común de los síndromes asociados al CCR de células claras.[31] Los cánceres papilares de riñón tipo 1 presentan mutaciones en el gen del factor de transición mesenquimal-epitelial (MET) y en el tipo 2 (como parte de HLRCC), con mutaciones en el gen fumarato hidrasa (FH).[31] Los cánceres de riñón cromófono y oncocítico se asocian predominantemente con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, que presenta una mutación de la foliculina (FLCN).[31] La esclerosis tuberosa puede estar asociada con el CCR de inicio temprano, pero el CCR es poco frecuente en esta afección y las lesiones renales son más frecuentemente angiomiolipomas.[31]
Débil
exposición al asbesto/cadmio
antecedentes obstétricos y exposición a estrógenos
Los factores reproductivos (p. ej., paridad, edad del primer parto) se han asociado con el riesgo de carcinoma de células renales; sin embargo, los resultados de los estudios no son universalmente congruentes.[54][55][56][57]
Existen evidencias que sugieren que la terapia hormonal sustitutiva está inversamente asociada al riesgo de carcinoma de células renales en mujeres.[58] Un estudio de cohortes encontró que las mujeres que declararon haber sufrido una histerectomía parecían presentar un mayor riesgo de carcinoma de células renales.[54]
radiación pélvica
Se ha descubierto un pequeño incremento de carcinoma de células renales (CCR) en pacientes que han recibido radioterapia ionizante.[25]
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