Abordaje
El carcinoma de células renales (CCR) suele ser asintomático y, por lo tanto, se diagnostica con mayor frecuencia tras un hallazgo incidental. Más del 50% de los CCR se diagnostican incidentalmente; hasta el 40% de las masas renales detectadas incidentalmente son pequeñas y localizadas.[1][2]
Cuando se detectan mediante imágenes masas renales localizadas con apariencia de malignidad, los pacientes deben ser derivados al urólogo. La evaluación urológica puede ser para observación activa o biopsia, pero más comúnmente es para nefrectomía, que puede ser tanto terapéutica como diagnóstica. En caso de enfermedad avanzada, puede indicarse biopsia renal guiada por la imagen o biopsia de la lesión metastásica. Estos pacientes necesitarán una derivación para consulta con un oncólogo y un urólogo (este último para la consideración de una posible nefrectomía). Los pacientes con antecedentes conocidos de síndrome hereditario se deberán tratar con mayor vigilancia en términos de cribado, diagnóstico y seguimiento.
Factores históricos
Las masas renales no suelen ser sintomáticas hasta una fase avanzada de la enfermedad. La tríada clásica de hematuria, dolor de costado y masa abdominal es infrecuente (menos del 10%) y es indicativa de una histología agresiva a nivel local y de una enfermedad avanzada.[1] En contadas ocasiones, se presentan los pacientes con síntomas de enfermedad metastásica, como síntomas respiratorios o dolor óseo.[17] Alrededor del 10% al 40% de los CCR desarrollarán síndromes paraneoplásicos, ninguno de los cuales es específico del CCR.[18] Las secuelas de estos síndromes varían según el sistema del órgano involucrado, pero incluyen síntomas asociados a la hipercalcemia, disfunción hepática (por enfermedad metastásica o por el síndrome de Stauffer [insuficiencia hepática debido al síndrome paraneoplásico en ausencia de metástasis hepáticas]), exceso de hormona adrenocorticotropa (ACTH), anemia, policitemia (mediada por la producción inapropiada de eritropoyetina) y disfunción neurológica (como miopatía).[18] Los pacientes con síndromes hereditarios causales pueden presentar síntomas dermatológicos, oftálmicos u otros, asociados a la patología característica en otros órganos.
Los antecedentes familiares pueden ser positivos para cáncer renal o síndromes hereditarios (p. ej., von Hippel-Lindau [VHL], Birt-Hogg-Dubé [BHD], CCR papilar tipo 1, leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales).[33] Los antecedentes sociales pueden revelar posibles riesgos asociados al tabaquismo y riesgos laborales (exposición al asbesto/cadmio).[30] La historia clínica previa puede revelar antecedentes de obesidad, hipertensión o diálisis/enfermedad quística renal adquirida.[30]
Exploración física
La exploración física tiene una función limitada en el diagnóstico aunque puede dar lugar a análisis diagnósticos adicionales y, combinada con ciertos hallazgos de laboratorio, sugerir la presencia de carcinoma de células renales (CCR). Una exploración física completa puede revelar evidencias de secuelas locales o a distancia de la enfermedad.
Los hallazgos físicos que pueden sugerir una neoplasia renal son masas abdominales palpables (especialmente en personas delgadas), linfadenopatía cervical, edema de la parte inferior de la pierna que sugiere compromiso venoso y varicocele escrotal en los hombres.[17]
También puede haber hipertensión, fiebre, caquexia y síndrome paraneoplásico, aunque no son específicos del CCR. Los signos físicos de los síndromes paraneoplásicos incluyen palidez, caquexia y neuromiopatía (debilidad muscular asociada tanto a una patología primaria de la fibra muscular y una patología asociada al nervio). También pueden presentarse signos de disfunción hepática debido a metástasis en el hígado o al síndrome de Stauffer (insuficiencia hepática causada por el síndrome paraneoplásico en ausencia de metástasis en el hígado).[18] Los signos físicos de los síndromes hereditarios causantes incluyen pápulas (BHD), fibromas cutáneos (leiomiomatosis hereditaria) y angiomatosis retiniana (VHL).
Actualmente no existen guías de práctica clínica acerca de cómo manejar la exploración física dirigida para buscar CCR, ya que ninguno de los hallazgos anteriores son sensibles o específicos, ni siquiera en individuos de alto riesgo.
La exploración física también debe incluir una evaluación del estado funcional del paciente (que mide su movilidad, ambulación, habilidad para los cuidados personales), lo cual tiene implicaciones en el pronóstico.
Análisis clínicos
Se requieren pruebas de laboratorio para la evaluación de la función renal (creatinina sérica, tasa de filtración glomerular estimada y análisis de orina) y para completar la evaluación metastásica.[1] La lactato deshidrogenasa, el hemograma completo y el calcio son investigaciones importantes en el análisis diagnóstico del carcinoma de células renales (CCR) (particularmente en la etapa avanzada) para evaluar el pronóstico y detectar la presencia de síndromes paraneoplásicos.[2][17][59] Si existe anemia, deben hacerse estudios de hierro y nutricionales para descartar factores reversibles. Con frecuencia el cuadro es el de anemia por enfermedad crónica.
También es importante una bioquímica completa, que incluya función hepática y renal, perfil de coagulación y análisis de orina, para la búsqueda de complicaciones locales o paraneoplásicas del CCR y para el conocimiento inicial del funcionamiento de los órganos antes del tratamiento.[1][2][17][59] Si se sospechan síndromes paraneoplásicos, deben realizarse pruebas diagnósticas focalizadas. Los hallazgos de laboratorio en síndromes paraneoplásicos pueden incluir anemia por enfermedad crónica; eritrocitosis por exceso de eritropoyetina; hipercalcemia por proteína relacionada con la hormona paratiroidea/lesiones líticas óseas/producción de prostaglandina; liberación excesiva de la hormona adrenocorticótropa (ACTH) por hipercortisolismo; y pruebas de función hepática anormales por disfunción hepática.[18]
Estudios por imágenes
Los estudios por la imagen son fundamentales para el diagnóstico, independientemente de la presentación.
El diagnóstico suele sugerirse mediante una ecografía.[2] Sin embargo, no es posible valorar masas quísticas complejas o masas renales sólidas únicamente con ecografía. Si se detectan lesiones en la ecografía abdominal realizada para otras indicaciones, la siguiente prueba diagnóstica debe ser la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (IRM) del abdomen y la pelvis con estudios por imágenes del tórax (TC) para la estadificación.[60] Se puede utilizar la ecografía para detectar lesiones renales quísticas y sólidas, y determinar si las lesiones renales quísticas son benignas, pero es menos precisa que la IRM y la TC, especialmente para detectar lesiones más pequeñas y caracterizar masas renales más complejas.[61][62]
El ultrasonido también puede ser positivo para fibroma uterino en pacientes con síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales.
La evaluación radiológica de lesiones potenciales utilizando TC (con y sin contraste) es la prueba definitiva para el diagnóstico inicial de la neoplasia maligna renal.[1][63] La TC es la modalidad de elección; la IRM es una alternativa, particularmente si el contraste está contraindicado (por alergia o disfunción renal).[63] La IRM se realiza también para una mejor evaluación de la invasión tumoral dentro de la vena cava inferior.[2][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Exploración por TC muestra cáncer renal localizado en el polo renal superior derechoDe la colección de M. Jewett; utilizada con permiso [Citation ends].
El cáncer de riñón aparece con mayor frecuencia como masas quísticas sólidas o complejas. La TC/RM permite:[2]
Caracterización relativamente precisa de las lesiones renales
Interpretación como benigno o maligno
Evaluación de la invasividad de la masa renal, la afectación de los ganglios linfáticos y los focos metastásicos intraabdominales.
Cuando se detectan lesiones renales incidentalmente al realizar una TC o IRM del abdomen por otra indicación, los hallazgos pueden ser suficientes para realizar un diagnóstico inicial. La clasificación de Bosniak fue diseñada para clasificar las masas quísticas renales en cinco categorías según las técnicas radiológicas de TC e IRM.[13]
Todos los pacientes requieren estudios por imágenes de tórax como parte de la estadificación y el análisis diagnóstico inicial para evaluar las metástasis pulmonares. Es preferible la TC; la radiografía de tórax está indicada si la TC no está disponible.[63] Solo se realiza un análisis diagnóstico metastásico adicional si los hallazgos clínicos de laboratorio indican metástasis.[2][63] Por ejemplo, puede realizarse una gammagrafía ósea en caso de dolor óseo o elevación de la fosfatasa alcalina. La IRM cerebral puede estar indicada para localizar signos y síntomas neurológicos, o cuando se está considerando la terapia sistémica o la nefrectomía citorreductora en pacientes con metástasis.[17]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Clasificación de BosniakTabla creada por el Dr. Rodrigo R. Pessoa MD; usada con permiso [Citation ends].
Histopatología (resección quirúrgica o biopsia)
Si la TC/IRM demuestra una masa renal maligna sin evidencia de enfermedad metastásica a distancia, la biopsia no está indicada de forma rutinaria, ya que es poco probable que altere el manejo y, por lo general, se aconseja a los pacientes que procedan a la resección quirúrgica y el diagnóstico se confirma en la patología quirúrgica.[1][64]
Sin embargo, el papel de la biopsia en las masas renales localizadas indeterminadas es controvertido. La evidencia indica que podría ser importante la vigilancia de las masas renales pequeñas (MRP) <4 cm en personas con determinadas histologías tumorales en la biopsia en el momento del diagnóstico; sin embargo, la biopsia es menos exacta en lesiones más pequeñas.[1][64] Por lo general, si se encuentra enfermedad metastásica al momento de estadificación, se realiza la biopsia de la lesión metastásica más alcanzable para hacer el diagnóstico. Sin embargo, si la nefrectomía es una opción, entonces la patología quirúrgica será suficiente. Finalmente, se puede requerir también una biopsia de la masa renal para confirmar metástasis renales desde otra neoplasia maligna primaria con el fin de estadificar la enfermedad o si se sospecha de otro diagnóstico (p. ej., un absceso).[1][64][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Patología macroscópica muestra cáncer renal localizado en el polo renal superior derechoDe la colección de M. Jewett; utilizada con permiso [Citation ends].
Evaluación genética
Se recomienda realizar pruebas y asesoramiento genéticos a los pacientes que cumplan los siguientes criterios:[1][5][17][63]
Edad ≤46 años; y/o
Tumores bilaterales o multifocales; y/o
Familiar de primer o segundo grado con CCR; y/o
Pariente sanguíneo cercano con una variante patogénica conocida; y/o
Características histológicas específicas que sugieran una forma hereditaria de CCR (p. ej., histología papilar multifocal; CCR asociado a leiomiomatosis hereditaria, CCR con deficiencia de fumarato hidratasa u otras características histológicas asociadas, cromófobo múltiple, oncocitoma o híbrido oncocítico, angiomiolipomas del riñón y un criterio adicional del complejo de esclerosis tuberosa; histología de CCR con deficiencia de succinato deshidrogenasa).
Estos pacientes tienen un riesgo significativamente mayor de padecer cáncer hereditario.
En función del resultado de la evaluación, puede estar justificada la derivación a un genetista oncológico o a un centro de atención clínica integral.[17]
Nuevas investigaciones
Hay estudios en curso sobre la exploración por tomografía por emisión de positrones (TEP) (con marcadores FDG) para la estadificación del carcinoma de células renales (CCR). También hay estudios que analizan el uso de nuevos marcadores en la exploración por tomografía por emisión de positrones (TEP).[2][65]
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