Diferenciales
Común
Quimioterapia
Antecedentes
pancitopenia transitoria asociada con fármacos quimioterápicos
Examen
náuseas y vómitos, pérdida de cabello, tendencia a la formación de hematomas, sangrado, palidez, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco
Primera prueba diagnóstica
- sangre periférica:
tamaño y forma irregulares de los eritrocitos (anisocitosis y poiquilocitosis), punteado basófilo
Radioterapia
Antecedentes
pancitopenia transitoria asociada con radioterapia
Examen
náuseas y vómitos, pérdida de cabello, tendencia a la formación de hematomas, sangrado, palidez, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco
Primera prueba diagnóstica
- sangre periférica:
tamaño y forma irregulares de los eritrocitos (anisocitosis y poiquilocitosis), punteado basófilo
Deficiencia de vitamina B12
Antecedentes
puede haber antecedentes de enfermedades autoinmunes, dieta vegana, gastrectomía total o parcial, resección ileal o enfermedad celíaca; inicio gradual de la fatiga
Examen
glositis y estomatitis angular, tendencia a la formación de hematomas o sangrado espontáneo (raro), pérdida sensorial periférica, alteración de la marcha y del equilibrio
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
eritrocitos macrocíticos ovales, tamaño y forma irregular de los eritrocitos (anisocitosis y poiquilocitosis), granulocitos hipersegmentados (>5 lóbulos)
Más - recuento de reticulocitos sérico:
generalmente bajo
- B12 sérica:
baja en deficiencia de vitamina B12
Más - aspirado de médula ósea:
hipercelular, eritroblastos megaloblásticos, metamielocitos gigantes
- LDH sérica:
moderadamente elevada
- bilirrubina sérica:
moderadamente elevada, mayormente indirecta
Otras pruebas diagnósticas
- anticuerpo de factor intrínseco:
puede ser positivo
Más
Deficiencia de ácido fólico
Antecedentes
puede haber antecedentes de dieta baja en verduras verdes, resección ileal, embarazo con hiperemesis; inicio gradual de la fatiga
Examen
glositis y estomatitis angular, tendencia a la formación de hematomas o sangrado espontáneo (raro), pérdida sensorial periférica, alteración de la marcha y del equilibrio
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
eritrocitos macrocíticos ovales, tamaño y forma irregular de los eritrocitos (anisocitosis y poiquilocitosis), granulocitos hipersegmentados (>5 lóbulos)
Más - recuento de reticulocitos sérico:
generalmente bajo
- folato de eritrocitos séricos:
bajo en deficiencia de folato
- aspirado de médula ósea:
hipercelular, eritroblastos megaloblásticos, metamielocitos gigantes
- LDH sérica:
moderadamente elevada
- bilirrubina sérica:
moderadamente elevada, mayormente indirecta
Otras pruebas diagnósticas
Infiltración de médula ósea por neoplasia maligna no hematológica
Antecedentes
puede haber antecedentes de neoplasia maligna gastrointestinal, de mama, próstata, pulmón, tiroides, renal o melanoma metastásico en adultos, neuroblastoma, rabdomiosarcoma, sarcoma de Ewing, retinoblastoma en niños; pérdida de peso, anorexia, fatiga
Examen
caquexia, acropaquia, bulto en mama, linfadenopatía, próstata irregular agrandada, masa abdominal
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
formas de células leucoeritroblásticas
- aspirado de médula ósea:
grupos de células tumorales
Más - radiografía de tórax:
masa (cáncer de pulmón)
- pruebas de la función hepática séricas:
alanina aminotransferasa y aspartato aminotransferasa elevadas (metástasis hepáticas)
- perfil de coagulación sérica:
tiempo de protrombina y tiempo de tromboplastina parcial prolongado
- fibrinógeno y dímero D séricos:
disminución del fibrinógeno y aumento del dímero D (indicativo de coagulación intravascular diseminada crónica)
Más
Otras pruebas diagnósticas
- tomografía computarizada (TC) de abdomen:
puede revelar masa abdominal o renal
- antígeno prostático específico en suero:
elevado en cáncer de próstata
- ultrasonido de tiroides:
masa o nódulo irregular
- estudios por imágenes de mama:
masa o calcificaciones
Linfoma no Hodgkin
Antecedentes
aparecer de forma más gradual de fatiga, pérdida de peso, linfadenopatía, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco, dificultad respiratoria, distensión abdominal
Examen
caquexia, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
variable; puede mostrar células de linfoma en circulación
- aspirado de médula ósea:
aumento en la proporción de células linfoides
- inmunofenotipado (de sangre periférica o médula ósea):
población clonal de células linfoides
- biopsia del ganglio linfático:
trastorno linfoproliferativo
Otras pruebas diagnósticas
- reacción en cadena de la polimerasa para marcadores tumorales:
Bcl1 y Bcl2; receptor de linfocitos T
Tricoleucemia
Antecedentes
aparecer de forma más gradual de fatiga, pérdida de peso, linfadenopatía, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco, dificultad respiratoria, distensión abdominal
Examen
caquexia, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
presencia de células ciliadas
Más - aspirado de médula ósea:
aumento en la proporción de células linfoides
- inmunofenotipado (de sangre periférica o médula ósea):
población clonal de células linfoides
Otras pruebas diagnósticas
- citometría de flujo:
positivo para marcadores inmunofenotípicos de tricoleucemia
Leucemia linfocítica crónica
Antecedentes
aparecer de forma más gradual de fatiga, pérdida de peso, linfadenopatía, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco, dificultad respiratoria, distensión abdominal
Examen
caquexia, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
células leucémicas en circulación
- aspirado de médula ósea:
aumento en la proporción de células linfoides
- inmunofenotipado (de sangre periférica o médula ósea):
población clonal de células linfoides
Otras pruebas diagnósticas
- biopsia del ganglio linfático:
trastorno linfoproliferativo
Mielodisplasia
Antecedentes
presentación incidental frecuente, aparecer de forma más gradual de fatiga, disnea, infección recurrente, formación rápida de hematomas, sangrado de mucosas espontáneo, plenitud abdominal
Examen
palidez, edema, púrpura o petequias
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
puede presentar eritrocitos irregulares o macrocíticos, granulocitos displásicos; las plaquetas pueden ser grandes e hipogranulares
- recuento de reticulocitos sérico:
generalmente bajo, pueden ser normal o elevado
- aspirado de médula ósea:
generalmente hipercelular, rara vez hipocelular (mielodisplasia hipocelular [SMD]), cambios displásicos
Otras pruebas diagnósticas
- citogenética:
pueden ser anomalías citogenéticas asociadas al SMD
Más
Cirrosis
Antecedentes
hepatopatía a consecuencia de una hepatitis viral, autoinmune o alcohólica
Examen
palidez, escleróticas ictéricas, distensión abdominal, ascitis, hepatoesplenomegalia, dilatación de los vasos sanguíneos en la cara, ginecomastia, vasos sanguíneos distendidos en el abdomen, atrofia de los testículos, palmas de las manos de color rojizo, uñas de color blanquecino, disminución del vello corporal, calambres musculares, prurito, sueño deficiente, disfunción sexual
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
macrocitos, células blanco, estomatocitos, acantocitos
- recuento de reticulocitos:
elevado o normal
- pruebas de la función hepática séricas:
puede estar elevada
Otras pruebas diagnósticas
- aspirado de médula ósea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
Hepatitis B
Antecedentes
Los principales factores de riesgo son: vivir o viajar a una región endémica, consumir drogas intravenosas, tener múltiples parejas sexuales, tener relaciones sexuales con hombres, presentar antecedentes familiares de infección por hepatitis B o carcinoma hepatocelular, estar en contacto con una persona infectada, ser un recluso
Examen
palidez, ictericia, dolor abdominal, ascitis, hepatoesplenomegalia
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
macrocitos, células blanco, estomatocitos, acantocitos
- recuento de reticulocitos:
elevado o normal
- pruebas de la función hepática séricas:
elevada
- antígeno de superficie de la hepatitis B (HBsAg) sérico:
positiva
Otras pruebas diagnósticas
- aspirado de médula ósea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
Hepatitis C
Antecedentes
uso de drogas por vía intravenosa o transfusión, fatiga, mialgia, artralgia
Examen
palidez, ictericia, ascitis, hemangioma aracniforme
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
macrocitos, células blanco, estomatocitos, acantocitos
- recuento de reticulocitos:
elevado o normal
- pruebas de la función hepática séricas:
normal o elevado
- anticuerpo contra el virus de la hepatitis C (VHC) en suero:
positiva
Otras pruebas diagnósticas
- aspirado de médula ósea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
Hepatitis autoinmune
Antecedentes
fatiga, malestar general, anorexia, náuseas, prurito
Examen
palidez, ictericia, ascitis, hepatoesplenomegalia, encefalopatía
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
macrocitos, células blanco, estomatocitos, acantocitos
- recuento de reticulocitos:
elevado o normal
- pruebas de la función hepática séricas:
elevada
- examen de detección de autoanticuerpos:
positiva
Más
Otras pruebas diagnósticas
- aspirado de médula ósea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
VIH
Antecedentes
enfermedad del VIH o factores de riesgo, enfermedad seudogripal (seroconversión aguda), fatiga, formación rápida de hematomas, sangrado espontáneo, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco (enfermedad crónica del VIH)
Examen
caquexia, linfadenopatía generalizada, lesiones cutáneas asociadas con VIH (leucoplasia pilosa oral, molusco contagioso, sarcoma de Kaposi)
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
linfocitos atípicos (seroconversión aguda), hematíes apilados (formación de rouleaux), neutrófilos displásicos
- recuento de reticulocitos:
reducido
- serología del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH):
positiva
- aspirado de médula ósea:
hipercelular (seroconversión aguda), hipocelular, diseritropoyesis
Otras pruebas diagnósticas
- electroforesis de proteínas:
hipergammaglobulinemia policlonal
Infección por citomegalovirus
Antecedentes
fiebre, malestar general, artralgia, linfadenopatía sensible a la palpación, faringitis
Examen
fiebre, linfadenopatía sensible a la palpación generalizada, exudado faríngeo, esplenomegalia leve, abdomen doloroso a la palpación
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
linfocitos atípicos, esferocitos si hay hemólisis coexistente
- IgM e IgG específicas para citomegalovirus:
positiva
Más - prueba cuantitativa de amplificación de ácidos nucleicos:
número de copias genómicas por volumen de muestra
- aspirado de médula ósea:
aumento en general de celularidad, puede predominar la hemofagocitosis
- biopsia por trépano de médula ósea:
celularidad generalmente mayor
Otras pruebas diagnósticas
Infección por micobacterias
Antecedentes
enfermedad del VIH u otra inmunosupresión crónica, fiebre, pérdida de peso, lesiones cutáneas, tos
Examen
caquexia, linfadenopatía
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
Eritrocitos apilados (formación de rouleaux)
- recuento de reticulocitos:
reducido
- aspirado de médula ósea:
celularidad reducida, hemofagocitosis
- biopsia por trépano de médula ósea:
celularidad reducida, granulomas, fibrosis
- cultivo de médula ósea:
resultado positivo para un microorganismo
Otras pruebas diagnósticas
- cultivo de esputo:
cultivo positivo de micobacterias atípicas
Infrecuente
Leucemia mieloide aguda
Antecedentes
más frecuente en los adultos de edad avanzada (pero puede aparecer a cualquier edad); fatiga de inicio rápido, disnea, fiebre, escalofríos intensos
Examen
linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, sangrado de mucosas
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
blastos en frotis de sangre, presencia de bastones de Auer
- tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina parcial (TTP), fibrinógeno, dímero D en suero:
pueden ser anormales; sospecha de coagulación intravascular diseminada
- aspiración de médula ósea:
generalmente hipercelular con blastos, rara vez hipocelular
Más - biopsia de médula ósea:
presencia de blastos, infiltración, bastones de Auer
- inmunofenotipado:
detección de población clonal de blastos
- citogenética:
identificación de alteraciones cromosómicas no aleatorias
Otras pruebas diagnósticas
Leucemia linfoblástica aguda (LLA)
Antecedentes
fatiga de inicio rápido, disnea, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco
Examen
fiebre, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, infiltración de encía, palidez, petequias, púrpura; papiledema, rigidez de nuca y meningismo
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
puede haber o no blastos
- aspirado de médula ósea:
hipercelular con blastos, en ocasiones hipocelular (LLA en la infancia)
Otras pruebas diagnósticas
- inmunofenotipado (de sangre periférica o médula ósea):
detección de población clonal de blastos; linaje linfoide específico; antígenos de superficie celular clínicamente importantes
- citogenética:
puede detectar anomalías citogenéticas (p. ej., cromosoma Philadelfia)
Mieloma múltiple
Antecedentes
aparecer de forma más gradual de fatiga, pérdida de peso, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco, dolor de espalda, estreñimiento (debido a hipercalcemia), dolor óseo
Examen
palidez, colapso vertebral; síndrome de hiperviscosidad menos frecuente (púrpura, defectos visuales, confusión, neuropatía)
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
eritrocitos apilados (formación de rouleaux), con poca frecuencia se encuentran células plasmáticas circulantes
- aspirado de médula ósea:
infiltrado de células plasmáticas, células plasmáticas anómalas, plasmablastos
- inmunofenotipado (de sangre periférica o médula ósea):
las células plasmáticas presentan restricción de la expresión de cadenas ligeras kappa o lambda
- inmunofijación en orina y suero:
banda de paraproteina (IgG, IgA, IgM, IgD o IgE; y cadena ligera kappa o lambda)
Otras pruebas diagnósticas
- examen radiológico del esqueleto:
lesiones líticas y/u osteopenia
Mielofibrosis
Antecedentes
inicio gradual de fatiga, pérdida de peso, fiebre, sudores nocturnos, molestias en el cuadrante superior izquierdo
Examen
caquexia, palidez, esplenomegalia o hepatomegalia
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
eritrocitos leuco-eritroblásticos en forma de lágrima
- aspirado de médula ósea:
hipercelular y fibrótico, a menudo con punción blanca y sin diagnóstico
Otras pruebas diagnósticas
- folato en suero y eritrocitos:
generalmente disminuido
- B12 sérica:
generalmente elevado
Enfermedades de depósito lisosomal
Antecedentes
aparecer de forma más gradual de fatiga, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco, dolor óseo, molestias abdominales, fracturas, formación espontánea de hematomas o sangrado de mucosas
Examen
palidez, esplenomegalia o hepatoesplenomegalia, púrpura y petequias
Primera prueba diagnóstica
- actividad de glucocerebrosidasa en leucocitos:
reducida o ausente
- frotis de sangre periférica:
pancitopenia
- recuento de reticulocitos:
puede ser alto, normal o reducido
- aspirado de médula ósea:
macrófagos cargados de sustrato en la enfermedad de Gaucher
Otras pruebas diagnósticas
- tiempo de sangrado:
prolongado
Anorexia nerviosa
Antecedentes
puede haber antecedentes previos de trastorno de la alimentación, imagen corporal distorsionada y comportamiento autodestructivo, amenorrea
Examen
disminución del índice de masa corporal, inflamación de glándulas parótidas, lanugo, bradicardia, hipotensión
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
acantocitos, poiquilocitosis y punteado basófilo
- recuento de reticulocitos:
baja
- aspirado de médula ósea:
hipocelular, cantidad reducida de células hematopoyéticas, puede demostrar transformación gelatinosa
- biopsia por trépano de médula ósea:
hipocelular sin infiltración ni fibrosis
- prueba de diepoxibutano:
normal
Otras pruebas diagnósticas
Enfermedad de injerto contra huésped (EICH)
Antecedentes
transfusión de componentes sanguíneos no irradiados en pacientes inmunocomprometidos, fatiga, aparición espontánea de hematomas y/o sangrado de mucosas, fiebre, diarrea
Examen
erupción (especialmente en manos y pies), ictericia, palidez, púrpura, petequias
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
sin características específicas
- recuento de reticulocitos:
baja
- aspirado de médula ósea:
hipocelular, cantidad reducida de células hematopoyéticas, aumento de macrófagos, eritrofagocitosis
- biopsia por trépano de médula ósea:
hipocelular sin infiltración ni fibrosis, aumento de macrófagos
- tipificación de ALH de linfocitos en sangre periférica:
quimerismo
Más
Otras pruebas diagnósticas
- biopsia de piel, hepática, gastrointestinal superior:
puede ser necesario para descartar de un modo definitivo el diagnóstico de EICH
- cultivos de orina, sangre y heces:
descarta la posibilidad de infección
Intoxicación con metales pesados (arsénico)
Antecedentes
exposición ambiental (madera, producción de vidrio, industria de semiconductores, fundición, pesticidas), cefaleas, dolor abdominal
Examen
puede haber palidez, ictericia, signo de hipertensión portal
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
punteado basófilo
- aspirado de médula ósea:
hipocelular sin infiltrado ni fibrosis, disminución de células hematopoyéticas, diseritropoyesis
- biopsia por trépano de médula ósea:
hipocelular sin infiltración ni fibrosis, diseritropoyesis
- prueba de diepoxibutano:
normal
- citometría de flujo para el clon en la hemoglobinuria paroxística nocturna:
negativo
- nivel de arsénico (en suero, orina, cabello, uñas):
elevada
Más
Otras pruebas diagnósticas
Infección por parvovirus en anemia falciforme (y otras anemias hemolíticas)
Antecedentes
debilidad, letargia secundaria a una crisis aplásica asociada
Examen
palidez, erupción
Primera prueba diagnóstica
- hemograma completo (HC):
descenso de la concentración de hemoglobina de >30% secundario a la detención completa de la eritropoyesis
- recuento de reticulocitos:
disminución o ausencia de reticulocitos medibles
- biopsia de médula ósea:
relevante para aplasia grave
Otras pruebas diagnósticas
Disqueratosis congénita (DC)
Antecedentes
se presenta en la tercera y cuarta década de vida; fatiga, formación espontánea de hematomas y sangrado de mucosas, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco (menos frecuentes), lagrimeo crónico, dificultad al orinar
Examen
atrofia de uñas y piel, conductos lagrimales bloqueados, estenosis del meato uretral, pigmentación reticulada de la piel, palidez, púrpura, petequias
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
eritrocitos generalmente macrocíticos
- recuento de reticulocitos:
reducido o ausente
- aspirado de médula ósea:
hipocelular, cantidad reducida de células hematopoyéticas, diseritropoyesis frecuente
- biopsia por trépano de médula ósea:
hipocelular sin infiltración ni fibrosis
- prueba de diepoxibutano:
normal (linfocitos en sangre periférica)
- citometría de flujo para el clon en la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN):
puede haber presente
Más - sangre periférica y/o inmunofenotipado de médula ósea:
normal
- citogenética de sangre y/o médula ósea:
alteraciones clonales presentes en algunos pacientes
Otras pruebas diagnósticas
- estudios genéticos:
puede identificar una entre varias mutaciones genéticas
Más - longitud del telómero:
anormalmente corto; longitud de linfocitos y granulocitos superior al percentil 1 para la edad
Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)
Antecedentes
trombosis venosa previa, fatiga, dolor abdominal intermitente y orina oscura, sangre en las heces
Examen
palidez, ictericia, hipertensión portal
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
policromasia
- recuento de reticulocitos:
reticulocitosis relativa
- aspirado de médula ósea:
hipocelular, cantidad reducida de células hematopoyéticas, pueden aumentar los mastocitos
Otras pruebas diagnósticas
- prueba de diepoxibutano:
normal
- citometría de flujo para el clon en la HPN:
positiva
Más
Anemia aplásica idiopática
Antecedentes
hepatitis seronegativa, exposición a fármacos; aparición rápida de fatiga, fiebre, tiritona, hematomas espontáneos, sangrado de mucosas
Examen
palidez, edema, púrpura o petequias, estomatitis
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
eritrocitos normocíticos o levemente macrocíticos, ausencia de precursores inmediatos
- recuento de reticulocitos sérico:
reducido o ausente
- aspirado de médula ósea:
hipocelular, diseritropoyesis leve frecuente
- biopsia por trépano de médula ósea:
hipocelular sin fibroris ni infiltrado
- prueba de diepoxibutano (DEB) (linfocitos de sangre periférica):
normal
Más - citometría de flujo para el clon en la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN):
puede ser detectable en hasta un 30% de los pacientes
Más - inmunofenotipado de sangre periférica o médula ósea:
normal
- citogenética de sangre periférica o médula ósea:
clones anómalos presentes en una minoría de los pacientes
Otras pruebas diagnósticas
- pruebas genéticas:
puede identificar anomalías genéticas
Más
Anemia de Fanconi
Antecedentes
trombocitopenia, leucopenia previa a la pancitopenia, alteraciones cardíacas o genitourinarias previas, fatiga, formación espontánea de hematomas y sangrado de mucosas, fiebre, escalofríos infecciosos intensos de comienzo brusco; puede tener numerosos antecedentes de hallazgos anormales
Examen
estatura baja, alteraciones estructurales de las extremidades superiores e inferiores, ojos, orejas, gónadas; hiperpigmentación, manchas color café con leche, púrpura, petequias
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
eritrocitos generalmente macrocíticos
- recuento de reticulocitos:
reducido o ausente
- aspirado de médula ósea:
diseritropoyesis hipocelular
- prueba de diepoxibutano (linfocitos de la sangre periférica):
aumento de rotura cromosómica
Otras pruebas diagnósticas
- pruebas genéticas:
identificará la mutación en la mayoría de los casos
Otras citopenias hereditarias poco frecuentes (p. ej., la anemia de Diamond-Blackfan, el síndrome de Shwachman-Diamond, la trombocitopenia amegacariocítica)
Antecedentes
anemia y/o trombocitopenia, leucopenia previa a la pancitopenia, anomalías congénitas previas características de cualquiera de estos síndromes (p. ej. cardíacas, esqueléticas, genitourinarias u orofaciales); fatiga, formación espontánea de hematomas y sangrado de mucosas, fiebre, escalofríos intensos; en ciertas citopenias de una sola célula, puede tener numerosos antecedentes de hallazgos anormales
Examen
estatura baja, alteraciones estructurales de las extremidades superiores e inferiores, ojos y orejas; palidez, púrpura, petequias
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
eritrocitos generalmente macrocíticos
- recuento de reticulocitos:
reducido o ausente
- aspirado de médula ósea:
diseritropoyesis hipocelular
- actividad de la hemoglobina fetal y de la adenosina desaminasa de los eritrocitos (anemia de Diamond-Blackfan):
elevada
- enzimas pancreáticas:
anormal (en particular elastasa fecal; síndrome de Shwachman Diamond)
Otras pruebas diagnósticas
- pruebas genéticas:
puede identificar anomalías genéticas
Más
Hipertensión portal idiopática
Antecedentes
hemorragia gastrointestinal a consecuencia de varices esofágicas, sin antecedentes de hepatopatía
Examen
palidez, ascitis, esplenomegalia, hepatomegalia, edema
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
sin características específicas
- recuento de reticulocitos:
elevado o normal
- pruebas de la función hepática séricas:
normales o ligeramente elevadas
Otras pruebas diagnósticas
- aspirado de médula ósea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
- biopsia por trépano de médula ósea:
hipercelular, hiperplasia eritroide
Leucemia mieloide crónica
Antecedentes
fiebre, escalofríos, malestar general, pérdida de peso, anorexia
Examen
esplenomegalia
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
células mieloides en maduración, basófilos elevados, eosinófilos
- citogenética:
positiva para el cromosoma Filadelfia
- biopsia de médula ósea:
hiperplasia granulocítica
Otras pruebas diagnósticas
- reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa con transcripción inversa:
identificación del tamaño y tipo de unión, y detección y cuantificación de la fusión BCR::ABL
Brucelosis
Antecedentes
viajes a zonas de alto riesgo (p. ej., la cuenca mediterránea [Portugal, España, sur de Francia, Italia, Grecia, Turquía, norte de África], México, Sudamérica y Centroamérica, Europa del Este, Asia, África, el Caribe, Oriente Medio); fiebre; mialgia
Examen
esplenomegalia, hepatomegalia, palidez, púrpura y petequias
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
sin características específicas
- aspirado de médula ósea:
hipercelularidad trilinaje, hemofagocitosis
- cultivos de sangre y médula ósea:
resultado positivo para un microorganismo
Otras pruebas diagnósticas
Leishmaniasis
Antecedentes
fiebre, linfadenopatía, cambio de color de la piel
Examen
linfadenopatía, esplenomegalia, hepatomegalia, palidez, púrpura y petequias
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
Eritrocitos apilados (formación de rouleaux); organismos que se observan con escasa frecuencia en el frotis de sangre periférica
- aspirado de médula ósea:
hipercelularidad trilinaje; se pueden observar organismos dentro de los macrófagos (cuerpos de Leishman-Donovan)
- biopsia por trépano de médula ósea:
hipercelularidad trilinaje, hemofagocitosis, granulomas pequeños
- reacción en cadena de la polimerasa en sangre periférica o aspirado de médula ósea:
resultado positivo para un microorganismo
Otras pruebas diagnósticas
- examen microscópico de la muestra pertinente:
forma amastigote de la especie Leishmania en macrófagos o monocitos
Síndromes hemofagocíticos
Antecedentes
puede ser primario (p. ej., linfohistiocitosis hemofagocítica) o a consecuencia de un trastorno sistémico (p. ej., linfoma de células T), malestar general, fatiga, erupción cutánea eritematosa, molestias abdominales
Examen
fiebre, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, hallazgos neurológicos en enfermedades familiares (p. ej., irritabilidad, rigidez del cuello, hipotonía, hipertonía, convulsiones, parálisis de pares craneales, ataxia, hemiplejía, cuadriplejía, ceguera, coma)
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
sin características específicas
- aspirado de médula ósea:
hipercelularidad trilinaje, hemofagocitosis
- cultivos de sangre y médula ósea:
resultado positivo para un microorganismo
Pancitopenia inmune inducida por fármacos
Antecedentes
ingestión de fármacos (p. ej., quinina, sulfamidas, metotrexato y rifampicina), fatiga de rápida instauración, hematomas de fácil aparición, sangrados espontáneos
Examen
palidez, púrpura, petequias, esplenomegalia infrecuentemente leve, ictericia leve
Primera prueba diagnóstica
- anticuerpos específicos contra las plaquetas:
positiva
- frotis de sangre periférica:
sin características específicas
- recuento de reticulocitos:
elevada
- aspirado de médula ósea:
hipercelular
- biopsia por trépano de médula ósea:
hipercelular
Otras pruebas diagnósticas
Síndrome de Evans con neutropenia asociada
Antecedentes
fatiga, orina oscura, ictericia, formación rápida de hematomas, sangrado de mucosas espontáneo
Examen
palidez, púrpura, petequias; linfadenopatía y hepatoesplenomegalia, que pueden ser sutiles con una duración >6 meses
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
policromasia, esferocitos
- recuento de reticulocitos:
elevada
- prueba directa de antiglobulina:
positiva
- plaquetas, anticuerpos antineutrofílicos específicos:
positiva
- aspirado de médula ósea:
hipercelularidad trilinaje o normal
- biopsia por trépano de médula ósea:
hipercelularidad trilinaje o normal
Otras pruebas diagnósticas
- pruebas adicionales para el síndrome linfoproliferativo autoinmunitario (SLPA):
puede presentar un aumento en las células T doble negativas; apoptosis defectuosa del linfocito; mutación patológica conocida en la estirpe germinal vinculada al SLPA o resultados positivos en otras pruebas funcionales
Más
Síndrome linfoproliferativo autoinmunitario (SLPA)
Antecedentes
bicitopenia o pancitopenia, otros órganos (p. ej., hígado) pueden causar síntomas, puede haber antecedentes familiares; en niños con bicitopenia o pancitopenia autoinmune (síndrome de Evans), es muy recomendable realizar un análisis diagnóstico para detectar el síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA)
Examen
esplenomegalia y/o linfadenopatía durante >6 meses, que puede ser sutil
Primera prueba diagnóstica
- Análisis de linfocitos B:
aumento de células T doble negativas
- apoptosis de linfocitos:
puede estar defectuoso
- análisis genético:
se puede detectar mutación de estirpe germinal relacionada con SLPA
Otras pruebas diagnósticas
Lupus eritematoso sistémico
Antecedentes
trastorno del tejido conjuntivo establecido, dolor en las articulaciones, inflamación, fatiga y formación rápida de hematomas
Examen
sinovitis, deformidad de articulaciones, erupción malar, esplenomegalia
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
eritrocitos apilados (formación de rouleaux)
- cribado autoinmune:
anticuerpos antinucleares positivos y ADN de doble cadena
- ultrasonido del abdomen:
esplenomegalia
- aspirado de médula ósea:
hipocelular, cambios displásicos, hemofagocitosis
- biopsia por trépano de médula ósea:
agregados linfoides hipocelulares benignos, fibrosis de la médula ósea
Otras pruebas diagnósticas
artritis reumatoide
Antecedentes
trastorno del tejido conjuntivo establecido, dolor en las articulaciones, inflamación, fatiga y formación rápida de hematomas
Examen
sinovitis, deformidad de articulación
Primera prueba diagnóstica
- frotis de sangre periférica:
eritrocitos apilados (formación de rouleaux)
- cribado autoinmune:
positivo para factor reumatoide
- aspirado de médula ósea:
hipocelular, cambios displásicos, hemofagocitosis
- biopsia por trépano de médula ósea:
hipocelular, agregados linfoides benignos
- ultrasonido del abdomen:
esplenomegalia
Otras pruebas diagnósticas
Mononucleosis infecciosa
Antecedentes
malestar general, cefalea, febrícula
Examen
amigdalitis, faringitis, linfadenopatía cervical, nódulo doloroso a la palpación
Primera prueba diagnóstica
- prueba de anticuerpos heterófilos en suero:
positiva
- frotis de sangre periférica:
linfocitos atípicos
- anticuerpo contra el antígeno nuclear en las células infectadas por el virus deEpstein-Barr:
presente
- serología de sangre (títulos específicos de IgM e IgG) antígeno de la cápside viral:
positiva
Otras pruebas diagnósticas
Síndrome de Felty
Antecedentes
artritis reumatoide, generalmente predice otros hallazgos, puede ser de larga duración (>10 años de duración)
Examen
esplenomegalia
Primera prueba diagnóstica
- biopsia de médula ósea:
hiperplasia mieloide con exceso de formas inmaduras
- cribado autoinmune:
positivo para factor reumatoide
- ultrasonido del abdomen:
esplenomegalia
Otras pruebas diagnósticas
- hemograma completo (HC):
recuento de neutrófilos <2000/microlitro, anemia, trombocitopenia
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