Algoritmo de tratamento

Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes:ver aviso legal

CONTÍNUA

nascimento até 4 meses

1ª linha – monitoramento e estabilização

Back
CONTÍNUA
|
nascimento até 4 meses
1ª linha – 

monitoramento e estabilização

O tratamento envolve o manejo das complicações. Como as complicações ocorrem em idades previsíveis ao longo da vida do paciente, o tratamento deve ser adaptado à idade da criança. Neonatos devem ser avaliados quanto a condições específicas comuns nessa idade, e o tratamento deve ser ajustado conforme necessário.

O tratamento de lactentes é caracterizado pela estabilização das anormalidades com risco de vida e pela determinação da extensão da doença.[52]

associado a – reparo cirúrgico após estabilização

Back
CONTÍNUA
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nascimento até 4 meses
|
com cardiopatia congênita
associado a – 

reparo cirúrgico após estabilização

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Cerca de 80% dos pacientes têm cardiopatia congênita.[48][90]​ As anomalias conotronculares como arco aórtico interrompido do tipo B e tronco arterioso são as mais características, mas tetralogia de Fallot, defeito do septo ventricular e outras também são comuns.[91][90]

Anomalias cardíacas devem ser tratadas conforme apropriado, e uma ecocardiografia deve ser realizada para definir a anatomia cardíaca e planejar o reparo cirúrgico.[52]

Bebês com cardiopatia secundária à síndrome de DiGeorge são tratados como outros bebês com a mesma anatomia cardíaca; embora possam apresentar aumento do risco de infecção pós-operatória, isso não parece afetar o tempo de internação ou a mortalidade.[93]

associado a – cuidados de suporte especiais

Back
CONTÍNUA
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nascimento até 4 meses
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com anormalidades palatinas
associado a – 

cuidados de suporte especiais

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Tratada por abordagens de alimentação adaptativas sob orientação de nutricionistas, terapeutas ocupacionais, especialistas em alimentação e ortodontistas. As opções incluem bicos especiais, próteses e eructação frequente. Opções adicionais incluem próteses que podem melhorar a função palatal sem intervenção cirúrgica.

associado a – terapia alimentar

Back
CONTÍNUA
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nascimento até 4 meses
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com dificuldade para se alimentar
associado a – 

terapia alimentar

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Crianças nessa faixa etária costumam ter dificuldades de alimentação, que podem não estar associadas à fenda palatina. A terapia de primeira linha é uma abordagem de alimentação modificada para facilitar a alimentação, alternância de mamilos, o uso de alimentação por mamadeira se a amamentação for inadequada, o engrossamento de alimentos ou a mudança de fórmulas. A terapia de segunda linha pode ser necessária e geralmente envolve a colocação de um tubo de gastrostomia percutâneo. Isso deve ser considerado se a criança não ganhar peso apesar de outras intervenções alimentares.

associado a – cálcio + calcitriol

Back
CONTÍNUA
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nascimento até 4 meses
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com hipocalcemia
associado a – 

cálcio + calcitriol

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Presente em até 60% dos pacientes.[94]​ Geralmente torna-se menos problemática conforme a criança cresce.[59]

Tratada por suplementação oral de cálcio e vitamina D (calcitriol), conforme necessário.[52]​ Os níveis de cálcio devem ser corrigidos para albumina, ou medidas de cálcio ionizado usadas.

As doses devem ser ajustadas para atingir níveis de cálcio baixos ou normais.

Os níveis de cálcio geralmente podem ser corrigidos por via oral, mas se houver sintomas significativos, como tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado, a correção intravenosa é indicada.

Se a correção em longo prazo for necessária, a urina deve ser verificada para manter o cálcio urinário de 24 horas <300 mg.

Opções primárias

gluconato de cálcio: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose oral

e

calcitriol: 0.04 a 0.08 microgramas/kg por via oral uma vez ao dia

Considerar – hidroclorotiazida

Back
CONTÍNUA
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nascimento até 4 meses
|
com hipocalcemia
Considerar – 

hidroclorotiazida

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A hipercalciúria é a principal complicação do tratamento de hipocalcemia. Se o cálcio urinário for >300 mg em 24 horas, a dose de cálcio e calcitriol deve ser reduzida ou hidroclorotiazida pode ser adicionada para reduzir a excreção de cálcio urinária, se necessário.

Opções primárias

hidroclorotiazida: 0.5 a 2 mg/kg/dia por via oral administrados em 1-2 doses fracionadas

Considerar – cálcio intravenoso para qualquer episódio de tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado

Back
CONTÍNUA
|
nascimento até 4 meses
|
com hipocalcemia
Considerar – 

cálcio intravenoso para qualquer episódio de tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Os níveis de cálcio geralmente podem ser corrigidos por via oral, mas se houver sintomas significativos, como tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado, a correção intravenosa é indicada.

Até 60% dos pacientes têm hipocalcemia, e convulsões hipocalcêmicas são comuns em neonatos.[59][94]​ A hipocalcemia geralmente torna-se menos problemática conforme a criança cresce.[59]

Os níveis de cálcio devem ser corrigidos para albumina, ou medidas de cálcio ionizado usadas. A infusão deve ser ajustada para manter o cálcio sérico em aproximadamente 8.0 mg/dL.

Cálcio intravenoso é extremamente irritante quando ocorre extravasamento, e infusão muito rápida pode causar parada cardíaca. Uma linha central deve ser usada, se possível, e bicarbonato e fosfato são incompatíveis e devem ser infundidos em outra linha. Monitoramento cardíaco é fortemente recomendado ao administrar cálcio intravenoso.

Opções primárias

gluconato de cálcio: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose intravenosa

associado a – levotiroxina

Back
CONTÍNUA
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nascimento até 4 meses
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com hipotireoidismo
associado a – 

levotiroxina

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Até 20% dos pacientes têm algum tipo de doença tireoidiana.[106]​ A função tireoidiana (TSH e T4 livre) deve ser avaliada no nascimento e a terapia de reposição iniciada adequadamente. A dose é ajustada em intervalos de 4 a 6 semanas de acordo com o nível de TSH sérico.

Opções primárias

levotiroxina: crianças <3 meses de idade: 10-15 microgramas/kg por via oral uma vez ao dia inicialmente, ajustar a dose de acordo com a resposta e o TSH sérico; crianças ≥3 meses de idade: 8-10 microgramas/kg por via oral uma vez ao dia inicialmente, ajustar a dose de acordo com a resposta e o TSH sérico

associado a – consulta com especialista

Back
CONTÍNUA
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nascimento até 4 meses
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com hipoplasia ou obstrução renal
associado a – 

consulta com especialista

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

A ultrassonografia deve ser realizada para identificar hipoplasia ou obstrução renal. A consulta com especialista é necessária para tratamento.

Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)

1ª linha – monitoramento contínuo

Back
CONTÍNUA
|
Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
1ª linha – 

monitoramento contínuo

O tratamento envolve o manejo das complicações. Como as complicações ocorrem em idades previsíveis ao longo da vida do paciente, o tratamento deve ser adaptado à idade da criança. Lactentes e crianças pequenas devem ser avaliados quanto a condições específicas comuns nessa idade, e o tratamento deve ser ajustado conforme necessário.

associado a – monitoramento e possível cirurgia

Back
CONTÍNUA
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Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
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com cardiopatia congênita
associado a – 

monitoramento e possível cirurgia

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Cerca de 80% dos pacientes têm cardiopatia congênita.[48][90]​ As anomalias conotronculares como arco aórtico interrompido do tipo B e tronco arterioso são as mais características, mas tetralogia de Fallot, defeito do septo ventricular e outras também são comuns.[91][92]​ Pacientes submetidos à intervenção cirúrgica para cardiopatia congênita necessitam de acompanhamento de longo prazo; intervenções cirúrgicas adicionais geralmente são necessárias no final da infância e adolescência.[52]

Para crianças com cardiopatia congênita, aquelas com deleção 22q11.2 podem ter maior probabilidade de necessitar de diálise após cirurgia cardíaca e apresentar maior risco de infecção pós-operatória; mas isso não parece aumentar a mortalidade ou o tempo de internação em terapia intensiva ou hospitalar.[93]

associado a – cuidados especializados de suporte

Back
CONTÍNUA
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Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
|
com anormalidades palatinas
associado a – 

cuidados especializados de suporte

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Tratada por abordagens de alimentação adaptativas sob orientação de nutricionistas, terapeutas ocupacionais, especialistas em alimentação e ortodontistas. As opções incluem bicos especiais, próteses e eructação frequente. Opções adicionais incluem próteses que podem melhorar a função palatal sem intervenção cirúrgica.

Considerar – cirurgia

Back
CONTÍNUA
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Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
|
com anormalidades palatinas
Considerar – 

cirurgia

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Reparo cirúrgico é necessário para fendas evidentes e fendas submucosas.[52]​ Os pacientes que têm somente insuficiência palatal podem não precisar de correção cirúrgica, mas, se a fonoterapia não melhorar adequadamente a dicção e a inteligibilidade, existem opções cirúrgicas para que haja melhora. Os desfechos de fala são melhorados com intervenção cirúrgica para melhorar o fechamento oronasal.[95]​ Existem vários procedimentos possíveis para que isso seja realizado. Um relatório constatou que o reparo com retalho faríngeo é superior à faringoplastia do esfíncter.[107] Outra revisão sistemática encontrou evidências modestas de que faringoplastias obstrutivas foram superiores aos procedimentos menos obstrutivos de palatoplastia ou injeção de gordura. Apneia obstrutiva do sono é uma complicação desses procedimentos e deve ser monitorada após a cirurgia.[108]​

associado a – sulfametoxazol/trimetoprima + imunoglobulina intravenosa

Back
CONTÍNUA
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Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
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com imunodeficiência acentuada
associado a – 

sulfametoxazol/trimetoprima + imunoglobulina intravenosa

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Pacientes com disfunção imunológica comprovada devem ser encaminhados a um imunologista.[54]​ Aqueles com imunodeficiência leve a moderada devem ser monitorados quanto à infecção. Aqueles com deficiência significativa de células T (linfopenia acentuada de células T e ausência de respostas proliferativas) devem receber profilaxia com sulfametoxazol/trimetoprima e imunoglobulina intravenosa, e devem ser submetidos a transplante tímico ou transferência adotiva de células T maduras. Lactentes com imunodeficiência de células T significativa (<600 células T/mm^3) não devem tomar nenhuma vacina de vírus vivo e devem receber somente hemoderivados irradiados e filtrados (desleucocitados).[97][98][99][100][101][102][103]

Opções primárias

sulfametoxazol/trimetoprima: 5-10 mg/kg/dia por via oral administrados em 2 doses fracionadas em 2-3 dias por semana, máximo de 320 mg/dia; ou 5-10 mg/kg por via oral uma vez ao dia, máximo de 320 mg/dia

Mais

e

imunoglobulina humana normal: a dose depende da marca; consulte a bula do produto para obter orientação quanto à dose

associado a – reconstituição imunológica

Back
CONTÍNUA
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Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
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com imunodeficiência acentuada
associado a – 

reconstituição imunológica

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Para os pacientes com imunodeficiência grave, o transplante do timo restaura a quantidade de células T e melhora a sobrevida. O timo é colhido com timectomia no momento da cirurgia cardíaca e submetido à cultura para remoção das células T. O epitélio tímico restante é transplantado no músculo do quadríceps do receptor. Como a imunodeficiência na síndrome de DiGeorge se deve à falta de um ambiente de desenvolvimento apropriado (as células T são produzidas normalmente pela medula óssea, mas não têm um timo no qual se desenvolver), a substituição do timo corrige o defeito. No entanto, o procedimento é tecnicamente complexo e está disponível em apenas dois centros em todo o mundo.[109]

Como método alternativo para reconstituição imunológica, células T maduras podem ser transferidas de um doador compatível por transfusão de células mononucleares sanguíneas periféricas ou transplante de medula óssea não condicionada. As células T maduras podem se proliferar sem a necessidade de um timo, e os desfechos relatados foram semelhantes aos do transplante tímico. A transferência adotiva das células T tem a vantagem de ser muito mais fácil de realizar, mas a repopulação do grupo de células T não inclui tantas células T virgens quanto o transplante tímico.[17]

associado a – cálcio + calcitriol

Back
CONTÍNUA
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Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
|
com hipocalcemia
associado a – 

cálcio + calcitriol

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Até 60% dos pacientes têm hipocalcemia.[94] Geralmente torna-se menos problemática conforme a criança cresce.[59]

Tratada por suplementação oral de cálcio e vitamina D (calcitriol), conforme necessário. Os níveis de cálcio devem ser corrigidos para albumina, ou medidas de cálcio ionizado usadas.

As doses devem ser ajustadas para atingir níveis de cálcio baixos ou normais.

Os níveis de cálcio geralmente podem ser corrigidos por via oral, mas se houver sintomas significativos, como tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado, a correção intravenosa é indicada.

Se a correção em longo prazo for necessária, a urina deve ser verificada para manter o cálcio urinário de 24 horas <300 mg.

Opções primárias

gluconato de cálcio: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose oral

e

calcitriol: crianças <1 ano de idade: 0.04 a 0.08 microgramas/kg por via oral uma vez ao dia; crianças com 1-5 anos de idade: 0.25 a 0.75 microgramas por via oral uma vez ao dia

Considerar – hidroclorotiazida

Back
CONTÍNUA
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Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
|
com hipocalcemia
Considerar – 

hidroclorotiazida

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A hipercalciúria é a principal complicação do tratamento de hipocalcemia. Se o cálcio urinário for >300 mg em 24 horas, a dose de cálcio e calcitriol deve ser reduzida ou hidroclorotiazida pode ser adicionada para reduzir a excreção de cálcio urinária, se necessário.

Opções primárias

hidroclorotiazida: 0.5 a 2 mg/kg/dia por via oral administrados em 1-2 doses fracionadas

Considerar – cálcio intravenoso para qualquer episódio de tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado

Back
CONTÍNUA
|
Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
|
com hipocalcemia
Considerar – 

cálcio intravenoso para qualquer episódio de tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Os níveis de cálcio geralmente podem ser corrigidos por via oral, mas se houver sintomas significativos, como tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado, a correção intravenosa é indicada.

Até 60% dos pacientes têm hipocalcemia, e convulsões hipocalcêmicas são mais comuns em neonatos.[59] Geralmente torna-se menos problemática conforme a criança cresce.[59]

Os níveis de cálcio devem ser corrigidos para albumina, ou medidas de cálcio ionizado usadas. A infusão deve ser ajustada para manter o cálcio sérico em aproximadamente 8.0 mg/dL. Cálcio intravenoso é extremamente irritante quando ocorre extravasamento, e infusão muito rápida pode causar parada cardíaca. Uma linha central deve ser usada, se possível, e bicarbonato e fosfato são incompatíveis e devem ser infundidos em outra linha.

Monitoramento cardíaco é fortemente recomendado ao administrar cálcio intravenoso.

Opções primárias

gluconato de cálcio: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose intravenosa

associado a – antibioticoterapia específica

Back
CONTÍNUA
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Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
|
com infecções sinopulmonares
associado a – 

antibioticoterapia específica

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Infecções recorrentes com pneumonia, mastoidite e evidência de bronquiectasia podem ser observadas. Os antibióticos são ajustados de acordo com a síndrome e os resultados da cultura. Pacientes com hipogamaglobulinemia são particularmente suscetíveis a organismos encapsulados, entre eles Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae tipo B, infecções enterovirais e Giardia lamblia.[110]

A terapia para infecções é realizada de acordo com o tratamento típico de sinusite, mas se houver hipocalcemia, esta deve ser corrigida para evitar potenciais complicações com antibióticos macrolídeos.

associado a – levotiroxina

Back
CONTÍNUA
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Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
|
com hipotireoidismo
associado a – 

levotiroxina

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Até 20% dos pacientes têm algum tipo de doença tireoidiana.[106] ​A função tireoidiana deve ser avaliada regularmente pelo monitoramento de TSH e T4 livre, e terapia de reposição iniciada adequadamente. A dose é ajustada em intervalos de 4 a 6 semanas de acordo com o nível de TSH sérico.

Opções primárias

levotiroxina: crianças ≥4 meses: 8-10 microgramas/kg por via oral uma vez ao dia inicialmente, ajustar a dose de acordo com a resposta e o TSH sérico; crianças de 6 a 11 meses de idade: 6-8 microgramas/kg por via oral uma vez ao dia inicialmente, ajustar a dose de acordo com a resposta e o TSH sérico; crianças com 1-5 anos de idade: 5-6 microgramas/kg por via oral uma vez ao dia inicialmente, ajustar a dose de acordo com a resposta e o TSH sérico

associado a – terapia alimentar

Back
CONTÍNUA
|
Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
|
com dificuldade para se alimentar
associado a – 

terapia alimentar

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Crianças nessa faixa etária costumam ter dificuldades de alimentação que podem não estar associadas à fenda palatina. A terapia de primeira linha é uma abordagem de alimentação modificada para facilitar a alimentação, alternância de mamilos, o uso de alimentação por mamadeira se a amamentação for inadequada, o engrossamento de alimentos ou a mudança de fórmulas. A terapia de segunda linha pode ser necessária e geralmente envolve a colocação de um tubo de gastrostomia percutâneo. Isso deve ser considerado se a criança não ganhar peso apesar de outras intervenções alimentares. As dificuldades de alimentação podem persistir por meses a anos, mas geralmente desaparecem antes da idade escolar.

associado a – fonoterapia e linguagem de sinais precoce +/- cirurgia

Back
CONTÍNUA
|
Lactentes e crianças pequenas (4 meses a 5 anos)
|
com atraso na fala
associado a – 

fonoterapia e linguagem de sinais precoce +/- cirurgia

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Em crianças mais velhas, o atraso na aquisição da fala é uma característica.[52]​ Isso não se deve somente a defeitos palatinos, mas ocorre na maioria das crianças. Deve ser tratado com fonoterapia precoce e uso de linguagem de sinais. Há recomendações específicas disponíveis para o manejo da fonoterapia na síndrome de DiGeorge.[44]

Para aqueles com insuficiência velofaríngea, o reparo cirúrgico pode ser indicado para melhorar os desfechos da fala.[95]

crianças em idade escolar (5 a 18 anos)

1ª linha – monitoramento contínuo

Back
CONTÍNUA
|
crianças em idade escolar (5 a 18 anos)
1ª linha – 

monitoramento contínuo

Na idade escolar, a maioria dos problemas de alimentação desaparece. Os problemas principais nessa faixa etária são distúrbios de aprendizagem e problemas de comportamento. Aquelas com história de anormalidades palatinas ou cardiopatia congênita podem necessitar de acompanhamento contínuo.

associado a – cálcio + calcitriol

Back
CONTÍNUA
|
crianças em idade escolar (5 a 18 anos)
|
com hipocalcemia
associado a – 

cálcio + calcitriol

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Presente em até 60% dos pacientes.[94]​ Tratada por suplementação oral de cálcio e vitamina D (calcitriol), conforme necessário. Os níveis de cálcio devem ser corrigidos para albumina, ou medidas de cálcio ionizado usadas.

As doses devem ser ajustadas para atingir níveis de cálcio baixos ou normais.

Os níveis de cálcio geralmente podem ser corrigidos por via oral, mas se houver sintomas significativos, como tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado, a correção intravenosa é indicada.

Se a correção em longo prazo for necessária, a urina deve ser verificada para manter o cálcio urinário de 24 horas <300 mg.

Opções primárias

gluconato de cálcio: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose oral

e

calcitriol: crianças <6 anos de idade: 0.25 a 0.75 microgramas por via oral uma vez ao dia; crianças ≥6 anos de idade: 0.25 a 2 microgramas por via oral uma vez ao dia

Considerar – hidroclorotiazida

Back
CONTÍNUA
|
crianças em idade escolar (5 a 18 anos)
|
com hipocalcemia
Considerar – 

hidroclorotiazida

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A hipercalciúria é a principal complicação do tratamento de hipocalcemia. Se o cálcio urinário for >300 mg em 24 horas, a dose de cálcio e calcitriol deve ser reduzida ou hidroclorotiazida pode ser adicionada para reduzir a excreção de cálcio urinária, se necessário.

Opções primárias

hidroclorotiazida: 0.5 a 2 mg/kg/dia por via oral administrados em 1-2 doses fracionadas

Considerar – cálcio intravenoso para qualquer episódio de tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado

Back
CONTÍNUA
|
crianças em idade escolar (5 a 18 anos)
|
com hipocalcemia
Considerar – 

cálcio intravenoso para qualquer episódio de tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Os níveis de cálcio geralmente podem ser corrigidos por via oral, mas se houver sintomas significativos, como tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado, a correção intravenosa é indicada.

Até 60% dos pacientes têm hipocalcemia, e convulsões hipocalcêmicas são mais comuns em neonatos.[59] Geralmente torna-se menos problemática conforme a criança cresce.[59]

Os níveis de cálcio devem ser corrigidos para albumina, ou medidas de cálcio ionizado usadas. A infusão deve ser ajustada para manter o cálcio sérico em aproximadamente 8.0 mg/dL. Cálcio intravenoso é extremamente irritante quando ocorre extravasamento, e infusão muito rápida pode causar parada cardíaca. Uma linha central deve ser usada, se possível, e bicarbonato e fosfato são incompatíveis e devem ser infundidos em outra linha. Monitoramento cardíaco é fortemente recomendado ao administrar cálcio intravenoso.

Opções primárias

gluconato de cálcio: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose intravenosa

associado a – antibioticoterapia específica

Back
CONTÍNUA
|
crianças em idade escolar (5 a 18 anos)
|
com infecções sinopulmonares
associado a – 

antibioticoterapia específica

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Infecções recorrentes com pneumonia, mastoidite e evidência de bronquiectasia podem ser observadas. Os antibióticos são ajustados de acordo com a síndrome e os resultados da cultura. Pacientes com hipogamaglobulinemia são particularmente suscetíveis a organismos encapsulados, entre eles Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae tipo B, infecções enterovirais e Giardia lamblia.[110]

A terapia para infecções é realizada de acordo com o tratamento típico de sinusite, mas se houver hipocalcemia, esta deve ser corrigida para evitar potenciais complicações com antibióticos macrolídeos.

associado a – levotiroxina

Back
CONTÍNUA
|
crianças em idade escolar (5 a 18 anos)
|
com hipotireoidismo
associado a – 

levotiroxina

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Até 20% dos pacientes têm algum tipo de doença tireoidiana.[106] ​A função tireoidiana deve ser avaliada regularmente pelo monitoramento de TSH e T4 livre, e terapia de reposição iniciada adequadamente. A dose é ajustada em intervalos de 4 a 6 semanas de acordo com o nível de TSH sérico.

Opções primárias

levotiroxina: crianças com 1-5 anos de idade: 5-6 microgramas/kg por via oral uma vez ao dia; inicialmente, ajustar a dose de acordo com a resposta e o TSH sérico; crianças de 6-12 anos de idade: 4-5 microgramas/kg por via oral uma vez ao dia; inicialmente, ajustar a dose de acordo com a resposta e o TSH sérico; crianças >12 anos de idade (crescimento/puberdade incompletos): 2-3 microgramas/kg por via oral inicialmente, ajustar a dose de acordo com a resposta e o TSH sérico; crianças >12 anos de idade (crescimento/puberdade completos): 1.6 micrograma/kg por via oral uma vez ao dia inicialmente, ajustar a dose de acordo com a resposta e o TSH sérico, dose usual de 50-200 microgramas/dia

associado a – técnicas de modificação comportamental

Back
CONTÍNUA
|
crianças em idade escolar (5 a 18 anos)
|
com dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais
associado a – 

técnicas de modificação comportamental

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

As crianças podem ser tímidas, introvertidas ou ansiosas. As taxas de transtorno de deficit da atenção com hiperatividade, transtorno desafiador de oposição e transtornos do espectro autista são maiores que as da população geral.[104] A abordagem inicial deve envolver técnicas padrão de modificação comportamental. O tratamento desses sintomas pode exigir a consulta com pediatras do desenvolvimento e psiquiatras.

Embora crianças tenham atraso na fala, suas habilidades de linguagem são relativamente preservadas posteriormente, quando distúrbios de aprendizagem não verbal passam a predominar. As habilidades em matemática podem ser fracas. Esses aspectos devem ser abordados com um plano de educação individualizado.

adultos

1ª linha – monitoramento contínuo

Back
CONTÍNUA
|
adultos
1ª linha – 

monitoramento contínuo

Independentemente da idade no diagnóstico, é necessário acompanhamento em adultos com síndrome de DiGeorge. Características congênitas ou de início precoce também exigem monitoramento e manejo frequentes, conforme apropriado.[16]​ Os transtornos psiquiátricos compreendem a maioria das características de início tardio nessa faixa etária.[45]

resistente.

associado a – cálcio + calcitriol

Back
CONTÍNUA
|
adultos
|
com hipocalcemia
associado a – 

cálcio + calcitriol

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Presente em até 60% dos pacientes.[94]​ Tratada por suplementação oral de cálcio e vitamina D (calcitriol), conforme necessário. Os níveis de cálcio devem ser corrigidos para albumina, ou medidas de cálcio ionizado usadas.

As doses devem ser ajustadas para atingir níveis de cálcio baixos ou normais.

Os níveis de cálcio podem ser corrigidos por via oral na maioria dos casos, mas se houver sintomas significativos, como tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado, a correção intravenosa é indicada.

Se a correção em longo prazo for necessária, a urina deve ser verificada para manter o cálcio urinário de 24 horas <300 mg.

Opções primárias

gluconato de cálcio: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose oral

e

calcitriol: 0.25 a 2 microgramas por via oral uma vez ao dia

Considerar – hidroclorotiazida

Back
CONTÍNUA
|
adultos
|
com hipocalcemia
Considerar – 

hidroclorotiazida

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A hipercalciúria é a principal complicação do tratamento de hipocalcemia. Se o cálcio urinário for >300 mg em 24 horas, a dose de cálcio e calcitriol deve ser reduzida ou hidroclorotiazida pode ser adicionada para reduzir a excreção de cálcio urinária, se necessário.

Opções primárias

hidroclorotiazida: 25-100 mg/dia por via oral administrados em 1-2 doses fracionadas

Considerar – cálcio intravenoso para qualquer episódio de tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado

Back
CONTÍNUA
|
adultos
|
com hipocalcemia
Considerar – 

cálcio intravenoso para qualquer episódio de tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Até 60% dos pacientes têm hipocalcemia.[59]

Os níveis de cálcio podem ser corrigidos por via oral na maioria dos casos, mas se houver sintomas significativos, como tetania, convulsão ou intervalo QT prolongado, a correção intravenosa é indicada.

Os níveis de cálcio devem ser corrigidos para albumina, ou medidas de cálcio ionizado usadas. A infusão deve ser ajustada para manter o cálcio sérico em aproximadamente 8.0 mg/dL. Cálcio intravenoso é extremamente irritante quando ocorre extravasamento, e infusão muito rápida pode causar parada cardíaca. Uma linha central deve ser usada, se possível, e bicarbonato e fosfato são incompatíveis e devem ser infundidos em outra linha. Monitoramento cardíaco é fortemente recomendado ao administrar cálcio intravenoso.

Opções primárias

gluconato de cálcio: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose intravenosa

associado a – antibioticoterapia específica

Back
CONTÍNUA
|
adultos
|
com infecções sinopulmonares
associado a – 

antibioticoterapia específica

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

O aumento do risco para infecções sinopulmonares persiste, e as infecções devem ser tratadas de forma agressiva com a antibioticoterapia apropriada.

Infecções recorrentes com pneumonia, mastoidite e evidência de bronquiectasia podem ser observadas. Os antibióticos são ajustados de acordo com a síndrome e os resultados da cultura. Pacientes com hipogamaglobulinemia são particularmente suscetíveis a organismos encapsulados, entre eles Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae tipo B, infecções enterovirais e Giardia lamblia.[110]

A terapia para infecções é realizada de acordo com o tratamento típico de sinusite, mas se houver hipocalcemia, esta deve ser corrigida para evitar potenciais complicações com antibióticos macrolídeos.

associado a – levotiroxina

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CONTÍNUA
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adultos
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com hipotireoidismo
associado a – 

levotiroxina

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Até 20% dos pacientes têm algum tipo de doença tireoidiana.[106]​ A função tireoidiana deve ser avaliada regularmente pelo monitoramento de TSH e T4 livre, e terapia de reposição iniciada adequadamente. A dose é ajustada em intervalos de 4 a 6 semanas de acordo com o nível de TSH sérico.

Opções primárias

levotiroxina: 1.6 micrograma/kg por via oral uma vez ao dia inicialmente, ajustar a dose de acordo com a resposta e TSH sérico, dose usual 50-200 microgramas/dia

associado a – consulta psiquiátrica e tratamento

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CONTÍNUA
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adultos
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com transtornos psiquiátricos
associado a – 

consulta psiquiátrica e tratamento

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Os transtornos psiquiátricos compreendem a maioria das características de início tardio nessa faixa etária.[45]​ Psiquiatras devem tratar pacientes com psicose ou esquizofrenia com a terapia antipsicótica apropriada. Depressão, transtornos de ansiedade e transtorno bipolar também ocorrem e são normalmente controlados.[16]

A terapia de esquizofrenia costuma ser típica, mas pode haver mais resistência à terapia antipsicótica. Existem poucos dados publicados sobre recomendações terapêuticas para pacientes com síndrome de DiGeorge, mas um relato de caso foi bem-sucedido no uso de aripiprazol para tratamento de psicose resistente, enquanto outro usou quetiapina com sucesso. Se houver hipocalcemia, ela deve ser corrigida, pois a hipocalcemia por si só pode causar psicose.[105]

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