História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Ter pai ou mãe com síndrome de DiGeorge é um forte fator de risco.

cianose

Pode ser observada na tetralogia de Fallot e no tronco arterioso, dois distúrbios cardíacos característicos da síndrome de DiGeorge.

sinais de insuficiência cardíaca

Arco aórtico interrompido e defeito do septo ventricular podem se manifestar com sinais de insuficiência cardíaca, como hepatomegalia, edema, baixa aceitação alimentar ou choque cardiogênico.

sopro cardíaco

Muitas das lesões cardíacas características da síndrome de DiGeorge apresentam sopros associados.

características faciais específicas

Presentes na maioria dos pacientes.[59] Incluem ponta do nariz bulbosa e orelhas proeminentes.

As características faciais tornam-se menos proeminentes conforme a criança cresce.

fenda labial e fenda palatina

Pode variar de insuficiência velofaríngea a fendas submucosas e fenda palatina manifesta.[61]

Fala hipernasalada é comum mesmo naqueles sem fendas manifestas.[62]

deficit no crescimento

Gráficos de crescimento específicos da síndrome foram desenvolvidos para a síndrome de DiGeorge.[46][47]​ O deficit de crescimento é comum em comparação com os gráficos de crescimento padrão da OMS.

Incomuns

convulsão ou tetania

Hipocalcemia é comum, embora apenas um subgrupo de pacientes realmente apresente convulsão.[67]

Outros fatores diagnósticos

comuns

apresentação na primeira infância

Embora os pacientes possam se apresentar em qualquer idade, a grande maioria ainda é diagnosticada na primeira infância.[59]

dificuldade para se alimentar

Achado inespecífico, mas extremamente característico da síndrome, não necessariamente por causa da fenda palatina.[60]

Reduções consistentes de olfato também foram demonstradas em crianças com deleção 22q11.2.[43]

atraso na fala

Ocorre na maioria dos pacientes e não está relacionado à insuficiência palatal.[63]

distúrbio de aprendizagem não verbal

A habilidade matemática é muito mais afetada que as habilidades de linguagem.[64]

O distúrbio de aprendizagem é principalmente não verbal, mas isso talvez não seja notado nos primeiros anos de vida por causa do atraso na fala. No entanto, assim que a fala é adquirida, a habilidade de linguagem é relativamente preservada.

infecções frequentes

A incidência de infecção sinopulmonar e infecção viral é elevada.[42]​[68]​​​ Ocorrem independentemente da presença de imunodeficiência detectável.

Incomuns

esquizofrenia

Ocorre na mesma idade que esquizofrenia típica e não pode ser diferenciada desta.[65]

O rastreamento de pessoas com esquizofrenia que não têm outros sinais de síndrome de DiGeorge geralmente não é útil.[66]

Até 20% dos pacientes podem desenvolver esquizofrenia.[65]

características da síndrome CHARGE (caracterizada por coloboma, atresia das cóanas e canais semicirculares anormais)

a deleção 22q11.2 deve ser testada em pacientes com diagnóstico clínico de síndrome CHARGE devido à sobreposição fenotípica entre ambas as síndromes.[53]

As características da síndrome CHARGE incluem: coloboma ocular, defeitos cardíacos, atresia das coanas nasais, retardo de crescimento e/ou desenvolvimento, anormalidades genitais e/ou urinárias, e anormalidades otológicas e surdez.

Fatores de risco

Fortes

pai/mãe com síndrome de DiGeorge

Um filho de uma pessoa com síndrome de DiGeorge tem risco elevado da síndrome, que é hereditária de forma autossômica dominante. Portanto, existe um risco de 50% do distúrbio em cada gestação, quando um dos genitores é afetado, e o distúrbio pode ser mais grave na criança.

Embora se acredite que esse fator de risco seja incomum, achados em pais podem ser extremamente sutis, e recomenda-se o exame físico cuidadoso e a consideração do teste de deleção 22q11.2, pois o risco para filhos futuros será elevado se os pais tiverem a deleção.[41]

A maioria dos casos de síndrome de DiGeorge é esporádica e nenhum fator de risco é conhecido.[14]

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