História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
A doença primária é muito mais comum em pessoas não brancas do que em pessoas brancas, exceto aqueles de ascendência judaica, e em adolescentes e adultos jovens. É comum uma história familiar positiva. Os pacientes com história de enteropatia por HIV, enterite, doença celíaca, espru tropical, doença de Whipple, gastroenterite grave, síndrome carcinoide, fibrose cística, gastropatia diabética, kwashiorkor, síndrome de Zollinger-Ellison, uso de quimioterapia, uso de colchicina (para febre familiar do Mediterrâneo) e enterite por radiação podem ter deficiência de lactase secundária.
história de diagnóstico de síndrome do intestino irritável
sintomas após a ingestão de produtos lácteos
Os sintomas normalmente se desenvolvem entre alguns minutos e algumas horas após a ingestão de lactose contida em produtos lácteos e não lácteos. Os sintomas podem levar até 12 horas para se desenvolver em alguns pacientes.
diarreia
As fezes geralmente são explosivas, volumosas, espumosas e aquosas após a ingestão de produtos que contêm lactose.
Mais pronunciada com a doença secundária que com a deficiência de lactase primária.
distensão
Devida à fermentação colônica da lactose não absorvida com produção de hidrogênio, metano e dióxido de carbono, com aumento da pressão intracolônica.
letargia
Pode indicar deficiência de lactase quando acompanhada por sintomas gastrointestinais típicos.
Os sintomas sistêmicos associados são mais comuns em adultos.
ulceração oral
Pode indicar deficiência de lactase quando acompanhada por sintomas gastrointestinais típicos. Cerca de um quarto desses pacientes tem úlceras orais.
Os sintomas sistêmicos associados são mais comuns em adultos.
Também pode estar presente em pacientes com doença secundária (por exemplo, devido a kwashiorkor, quimioterapia).
cefaleia
Pode indicar deficiência de lactase quando acompanhada por sintomas gastrointestinais típicos.
Os sintomas sistêmicos associados são mais comuns em adultos.
memória de curto prazo ruim
Pode indicar deficiência de lactase quando acompanhada por sintomas gastrointestinais típicos.
Os sintomas sistêmicos associados são mais comuns em adultos.
baixa concentração
Pode indicar deficiência de lactase quando acompanhada por sintomas gastrointestinais típicos.
Os sintomas sistêmicos associados são mais comuns em adultos.
dor nos músculos/articulações
Pode indicar deficiência de lactase quando acompanhada por sintomas gastrointestinais típicos.
Os sintomas sistêmicos associados são mais comuns em adultos.
Dor nas articulações e artrite também podem estar presentes em pacientes com doença secundária devida à doença de Whipple.
eczema
Pode indicar deficiência de lactase quando acompanhada por sintomas gastrointestinais típicos.
Os sintomas sistêmicos associados são mais comuns em adultos.
deficit no crescimento
A má absorção ocorre devido à diarreia e é característica da deficiência de lactase congênita.
Outros fatores diagnósticos
comuns
dor/desconforto abdominal
Pode ser em cólica. Geralmente localizada na área periumbilical.
Devida à fermentação colônica da lactose não absorvida com produção de hidrogênio, metano e dióxido de carbono, com aumento da pressão intracolônica.
borborigmo
O paciente pode descrever barulhos no abdome.
flatulência
Pode contribuir para a melhora dos sintomas.
rashes cutâneos
Podem indicar a presença de deficiência de lactase secundária; por exemplo, nos casos de enteropatia pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), uso de colchicina (para febre familiar do Mediterrâneo) e enterite por radiação.
palpitações
Arritmias podem indicar deficiência de lactase quando acompanhadas por sintomas gastrointestinais típicos.
Os sintomas sistêmicos associados são mais comuns em adultos.
Também podem estar presentes em pacientes com doença secundária devida à síndrome carcinoide.
história de asma
Pode indicar deficiência de lactase quando acompanhada por sintomas gastrointestinais típicos.
Os sintomas sistêmicos associados são mais comuns em adultos.
Incomuns
história de úlcera péptica
Pode estar presente em pacientes com doença secundária devida à síndrome de Zollinger-Ellison.
história de doença do refluxo gastroesofágico
Pode estar presente em pacientes com doença secundária devida à síndrome de Zollinger-Ellison.
náuseas
Normalmente observados em pacientes adolescentes.
vômitos
Normalmente observados em pacientes adolescentes.
constipação
Quase 25% dos pacientes têm constipação.[38]
palidez
Pode estar presente em pacientes com anemia devida à doença secundária (por exemplo, enterite eosinofílica, doença celíaca).
esteatorreia
Pode estar presente em pacientes com doença secundária (por exemplo, devido a espru tropical, síndrome de Zollinger-Ellison).
perda de peso
Pode estar presente nos pacientes com doença secundária (por exemplo, enterite eosinofílica, doença celíaca, espru tropical).
baixa estatura
Pode estar presente nos pacientes com doença secundária devida a doença celíaca.
deficiência progressiva
Pode estar presente em pacientes com doença secundária devida à fibrose cística.
rubor
Pode estar presente em pacientes com doença secundária devida à síndrome carcinoide.
perda sensitiva
Pode estar presente em pacientes com doença secundária devida à gastropatia diabética.
edema
Pode estar presente em pacientes com doença secundária devida a kwashiorkor.
queda de cabelos
Pode estar presente em pacientes com doença secundária; por exemplo, uso de quimioterapia, uso de colchicina (para febre familiar do Mediterrâneo), enterite por radiação.
Fatores de risco
Fortes
etnia negra, indígena norte-americana, asiática, hispânica ou judaica
A hipolactasia primária é muito mais comum em pessoas não brancas do que em pessoas brancas, exceto para aqueles de ascendência judaica, devido às frequências mais altas de não persistência da lactase nessas populações.[2][9][10][11]
Existem evidências anedóticas que sugerem que indivíduos cujos ancestrais consumiram grandes quantidades de produtos lácteos durante períodos muito longos têm persistência da lactase devido a mutações, enquanto aqueles cujos ancestrais consumiram pequenas quantidades de produtos lácteos têm não persistência da lactase e desenvolvem intolerância à lactose em idades variadas.
adolescência e início da fase adulta
Faixa etária típica da maioria dos pacientes que apresenta deficiência de lactase primária. O início dos sintomas de intolerância normalmente é sutil e progressivo ao longo de muitos anos.
história familiar de deficiência de lactase
É comum uma história familiar positiva.
enterite/gastroenterite
Causa comum de doença secundária, especialmente em indivíduos de países em desenvolvimento.
comorbidade predisponente
Enteropatia por HIV, doença celíaca, espru tropical, doença de Whipple, síndrome carcinoide, fibrose cística, gastropatia diabética, kwashiorkor, síndrome de Zollinger-Ellison, tratamento de quimioterapia, uso de colchicina (para febre familiar do Mediterrâneo) e enterite por radiação podem causar doença secundária.
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