Diagnósticos diferenciais
comuns
Leucemia
História
calafrios, fadiga, fraqueza, infecções frequentes, anorexia, sudorese noturna, dispneia, sensibilidade óssea, epistaxe, sangramento gengival
Exame físico
febre, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, petéquias, palidez
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia, baixos níveis de hemoglobina (Hb), níveis normais ou altos de leucócitos, granulopoiese com desvio à esquerda
- esfregaço de sangue periférico:
blastos
- perfil metabólico:
lactato desidrogenase (LDH) e ácido úrico elevados na leucemia mielogênica aguda
Outras investigações
- aspirado de medula óssea:
>20% de blastos
Mais
Neoplasia metastática
História
neoplasia maligna prévia conhecida (por exemplo, mama, próstata, pulmão)
Exame físico
nódulo mamário, glândula prostática aumentada, anorexia, linfadenopatia
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
alterações leucoeritroblásticas
- radiografia torácica:
massa ou nódulo em câncer pulmonar
Mais - tomografia computadorizada (TC) abdominal:
massa em órgão visceral
Outras investigações
Linfoma de Hodgkin
História
febre, sudorese noturna, perda de peso
Exame físico
adenopatia, hepatoesplenomegalia, infiltração cutânea
Primeira investigação
Outras investigações
Linfoma não Hodgkin
História
febre, sudorese noturna, perda de peso, fadiga/mal-estar
Exame físico
adenopatia, hepatoesplenomegalia, infiltração cutânea
Primeira investigação
- biópsia de linfonodos:
positiva
- Tomografia computadorizada (TC):
linfadenopatia ou hepatoesplenomegalia
Mais - Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetopenia; ausência de células anormais
Outras investigações
- citometria de fluxo:
marcadores tumorais de superfície determinados
Tuberculose miliar
História
febre, sudorese noturna, perda de peso, hemoptise
Exame físico
emaciamento das têmporas
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
normal ou com pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
eritrócitos nucleados podem ser observados
- radiografia torácica:
condensação, infiltrado pulmonar, linfadenopatia mediastinal ou hilar, fibrose na área superior
Mais - baciloscopia do escarro para detecção e cultura de bacilos álcool-ácido resistentes:
presença de bacilos álcool-ácido resistentes (coloração de Ziehl-Neelsen) na amostra. A testagem de 3 amostras (mínimo de 8 horas de intervalo, incluindo uma amostra do início da manhã) é recomendada em muitos países; consulte a orientação local.[38]
Mais - testes de amplificação de ácido nucleico (NAATs):
positivos para M tuberculosis
Mais
Outras investigações
- ensaio de lipoarabinomanano de fluxo lateral na urina (LF-LAM):
positiva
Mais
]
Coagulação intravascular disseminada (CIVD)
História
febre, tosse, dispneia, confusão, epistaxe, sangramento gengival; história possível de sepse, complicações obstétricas (por exemplo, placenta abrupta), picada de cobra, malignidade (por exemplo, leucemia promielocítica aguda) ou trauma tecidual (por exemplo, cirurgia)
Exame físico
petéquias, equimose, gangrena, sangramento dos tratos gastrointestinal ou geniturinário, hipotensão, taquicardia, atrito pleural
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
microangiopatia trombótica (esquistócitos)
- tempo de protrombina (TP) e tempo de tromboplastina parcial (TTP) ativada séricos:
elevado
- fibrinogênio sérico:
baixa
- dímero D:
elevado
Outras investigações
Pós-transfusão
História
ocorre frequentemente em ambiente de unidade de terapia intensiva (UTI), transfusão de sangue recente, sintomas 7 a 10 dias pós-transfusão
Exame físico
sangramento em locais de linhas intravasculares, cateteres de diálise, dispositivos de oxigenação extracorpórea, drenos torácicos e drenos mediastinais ou pericárdicos; linfadenopatia ou hepatoesplenomegalia
Primeira investigação
Outras investigações
Hemólise, enzimas hepáticas elevadas, plaquetopenia (HELLP)
História
final do terceiro trimestre
Exame físico
hipertensão, icterícia
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- testes da função hepática:
aminotransferases elevadas
- esfregaço de sangue periférico:
pode estar normal ou apresentar grau leve de microangiopatia
Outras investigações
Derivação cardiopulmonar
História
cirurgia cardíaca por via aberta recente
Exame físico
nenhum achado específico no exame físico
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
Mais
Outras investigações
Trombocitopenia imune (ITP)
História
tipicamente em mulher jovem, início geralmente rápido de sangramento, algumas vezes pós-viral ou pós-vacinação
Exame físico
petéquias, equimoses, hemorragias da mucosa bucal
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetopenia isolada; caso contrário, é normal
- tempo de protrombina (TP) e tempo de tromboplastina parcial (TTP) ativada séricos:
normal
- fibrinogênio sérico:
normal
Outras investigações
- biópsia da medula óssea:
aumento dos megacariócitos
Mais
Lúpus eritematoso sistêmico (LES)
História
fadiga, febre e perda de peso; linfadenopatia periférica, erupção cutânea, alopecia, artralgia, fenômeno de Raynaud; dor torácica anterior, dispneia; úlceras orais; paciente do sexo feminino em idade reprodutiva
Exame físico
articulações edemaciadas, erupção cutânea malar, erupção discoide, febre, úlceras orais, linfadenopatia periférica, derrame pleural, atrito pericárdico, anormalidades do nervo craniano e hipertensão podem indicar comprometimento renal
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia, linfopenia, anemia; raramente, pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
microangiopatia (na forma grave)
- fatores antinucleares (FAN) séricos:
positiva
Mais - anticorpos anti-DNA de fita dupla (anti-dsDNA):
positiva
Mais - anticorpos anti-Smith (Sm):
positiva
Mais - Velocidade de hemossedimentação (VHS):
elevado
- ureia e creatinina séricas:
elevadas, se houver comprometimento renal
- urinálise:
pode apresentar hematúria, cilindros (eritrócitos, granulares, tubulares ou mistos) ou proteinúria se houver comprometimento renal
Artrite reumatoide
História
artralgia, edema das articulações (geralmente, edema simétrico das pequenas articulações das mãos e pés), rigidez matinal
Exame físico
articulação edemaciada sensível à palpação; o desvio ulnar das articulações metacarpofalângicas ocorre na doença avançada
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia; a contagem leucocitária pode estar normal ou elevada
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetopenia; caso contrário, é normal
- fator reumatoide:
geralmente negativo
- Velocidade de hemossedimentação (VHS):
elevado
Outras investigações
- anticorpo antipeptídeo citrulinado cíclico (anti-CCP):
positiva
Mais
Síndrome antifosfolipídica
História
abortos habituais; história de trombose venosa, arterial ou de pequenos vasos em qualquer tecido ou órgão
Exame físico
isquemia digital, membros edemaciados em decorrência de trombose venosa; livedo reticular
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetopenia; caso contrário, é normal
- teste de anticorpos séricos anticardiolipina:
positiva
- ensaios de anticoagulante lúpico:
positiva
- anticorpos anti-beta 2-glicoproteína I:
positiva
Outras investigações
Vírus da imunodeficiência humana (HIV)/síndrome de imunodeficiência adquirida (AIDS)
História
inicial: febre, tosse, dispneia, diarreia, perda de peso; tardia: sudorese noturna, calafrios com tremores, diarreia crônica, cefaleias, visão turva, fadiga, erupção cutânea, epistaxe
Exame físico
inicial: linfadenopatia; tardia: manchas brancas na língua, petéquias, equimoses, sangramento do trato gastrointestinal ou geniturinário, esplenomegalia
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetopenia
- exame de anticorpo anti-HIV (vírus da imunodeficiência humana):
positiva
- contagem de CD4:
<200 células/mm³
Mais
Outras investigações
- aspirado de medula óssea:
megacariócitos variáveis; fungos ou micobactérias
Mais
Malária
História
viagem para região endêmica, calafrios, febre, sudorese, cefaleia, artralgias, mal-estar, fadiga, náuseas e vômitos
Exame físico
fraqueza muscular, esplenomegalia, icterícia, hepatomegalia
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
baixas contagens de hemoglobina (Hb) e de plaquetas
- esfregaço de sangue para malária:
parasitas eritrocitários, pontos de Schuffner (Plasmodium vivax e P ovale)
Mais
Outras investigações
- bilirrubina sérica:
elevado
- aspartato transaminase (AST) sérica:
elevado
- alanina aminotransferase (ALT) sérica:
elevado
- albumina urinária:
elevado
- urinálise:
cilindros eritrocitários
- testes diagnósticos rápidos:
detecção do antígeno ou das enzimas do parasita
Mais
Febre da dengue
História
síndrome febril aguda com cefaleia, dor retro-orbital, náuseas, vômitos, diarreia, mialgia, artralgia, sintomas do trato respiratório superior; viagem recente para região endêmica
Exame físico
desconforto abdominal, hepatomegalia, sangramento da mucosa, rubor da pele, erupção cutânea
Primeira investigação
Outras investigações
- detecção de proteína não estrutural 1:
positiva
Mais
Infecção pelo vírus da Zika
História
muitas vezes assintomática; no entanto, pode apresentar doença autolimitada leve, início agudo de febre baixa, artralgia, sintomas gastrointestinais, dor retro-orbital, edema de membros inferiores; viagem recente para região endêmica
Exame físico
erupção cutânea pruriginosa maculopapular, conjuntivite não purulenta
Primeira investigação
Outras investigações
Citomegalovírus (CMV)
História
febre, diarreia, alterações visuais, receptor de transplante de órgão sólido em terapia com medicamentos imunomoduladores
Exame físico
petéquias ou equimoses, alterações retinianas
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetopenia; caso contrário, é normal
- sorologia para CMV:
positiva
Mais - teste de amplificação de ácido nucleico do DNA do CMV:
positiva
Outras investigações
Mononucleose infecciosa
História
adolescentes ou adultos jovens com febre, faringite
Exame físico
linfadenopatia cervical posterior, faringite, petéquias no palato mole podem estar presentes, possível esplenomegalia
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
linfócitos atípicos
- teste de aglutinação de anticorpos heterófilos:
positivo para o vírus Epstein-Barr
- anticorpos antivírus Epstein-Barr (EBV), antígeno do capsídeo viral, antígeno precoce e antígeno nuclear:
positiva
Outras investigações
COVID-19
História
febre, tosse, dispneia, alteração do paladar ou olfato
Exame físico
febre, taquipneia, taquicardia, cianose, estertores na ausculta, murmúrios vesiculares brônquicos se houver pneumonia
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia; leucopenia, linfopenia ou linfocitose; eosinófilos diminuídos; hemoglobina diminuída
Mais - reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa (RT-PCR) em tempo real:
positiva para RNA da SARS-CoV-2
Outras investigações
Parvovírus B19
História
erupção cutânea, artralgia/artrite, pode ter história de febre baixa ou sintomas de coriza antes do início da erupção cutânea
Exame físico
erupção característica do tipo “bochecha esbofeteada”, erupção cutânea reticular nos membros e tronco
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
geralmente, aplasia pura de série vermelha, mas podem ocorrer neutropenia e trombocitopenia
- contagem de reticulócitos:
reduzidos
- sorologia:
anticorpos imunoglobulina M (IgM) positivos para parvovírus B19
Outras investigações
Sepse
História
sintomas de infecção localizada ou sintomas inespecíficos incluem febre ou tremores, tontura, náuseas e vômitos, dor muscular, sensação de confusão ou desorientação; pode haver história de fatores de risco (por exemplo, imunossupressão, gestação ou período pós-parto, fragilidade, cirurgia ou procedimentos invasivos recentes, uso de medicamentos por via intravenosa ou integridade cutânea prejudicada)
Exame físico
taquicardia, taquipneia, hipotensão, febre (>38 ºC) ou hipotermia (<36 ºC), enchimento capilar prolongado, pele manchada ou pálida, cianose, baixa saturação de oxigênio, estado mental recém-alterado, débito urinário reduzido
Primeira investigação
- hemoculturas:
Podem ser positivas para o organismo
Mais - lactato sérico:
podem estar elevados; níveis >2 mmol/L (>18 mg/dL) associados a prognóstico adverso; prognósticos piores estão associados a níveis ≥4 mmol/L (≥36 mg/dL) elevados
Mais - Hemograma completo com diferencial:
contagem leucocitária >12×10⁹/L (12,000/microlitro) (leucocitose); contagem leucocitária <4×10⁹/L (4000/microlitro) (leucopenia) ou contagem leucocitária normal com >10% de formas imaturas; plaquetopenia
Mais - proteína C-reativa:
elevado
- ureia sanguínea e eletrólitos séricos:
eletrólitos séricos podem estar alterados; ureia sanguínea pode estar elevada
- creatinina sérica:
pode estar elevada
Mais - testes da função hepática:
podem mostrar bilirrubina, alanina aminotransferase, aspartato aminotransferase, fosfatase alcalina e gamaglutamil transpeptidase elevadas
Mais - exames de coagulação:
o resultado pode ser anormal
- gasometria arterial:
pode haver hipóxia, hipercapnia, anion gap elevado, acidose metabólica
Outras investigações
- eletrocardiograma (ECG):
pode revelar evidência de isquemia, fibrilação atrial ou outra arritmia; pode estar normal
Mais - radiografia torácica:
pode mostrar condensação; demonstra a posição do cateter venoso central e do tubo traqueal
- microscopia e cultura de urina:
podem ser positivas para nitritos, proteína ou sangue; contagem elevada de leucócitos; cultura positiva para organismo
- cultura de escarro:
podem ser positivas para o organismo
- punção lombar:
pode haver contagem leucocitária elevada, presença de organismos à microscopia e cultura positiva
Mais
Trombocitopenia induzida por heparina (TIH)
História
exposição recente à heparina
Exame físico
possíveis sinais de trombose venosa profunda ou coagulação arterial (por exemplo, veias palpáveis, edema, palidez, ausência de pulso)
Primeira investigação
Outras investigações
- ensaio de liberação de serotonina:
positiva
- ensaio de quimioluminescência específico de IgG:
positiva
- imunoensaio de partículas em gel:
positiva
- imunoensaio de fluxo lateral:
positiva
- ensaio de imunoadsorção enzimática (ELISA) poliespecífico:
positiva
- imunoensaio por quimioluminescência poliespecífico (polyspecific chemiluminescent immunoassay [CLIA]):
positiva
- Escala de Probabilidade de Warkentin (4Ts):
escore de 6-8 indica alta suspeita clínica de TIH; escore de 4-5 indica suspeita clínica intermediária de TIH; escore de 0-3 indica baixa suspeita clínica de TIH
Mais
Medicamentos antimaláricos, antiepilépticos, antibióticos ou quimioterápicos
História
ingestão ou uso recente de medicamentos
Exame físico
hematomas, petéquias
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetopenia; eosinofilia se houver componente alérgico
Outras investigações
- ensaios de complexos de medicamento/anticorpo:
não são confiáveis, usados principalmente em pesquisa
Ingestão de bebidas alcoólicas
História
história de abuso de álcool
Exame físico
pode ter sinais de doença hepática crônica (por exemplo, eritema palmar, telangiectasia no tronco superior, esplenomegalia)
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
macrocitose sem reticulocitose
- TFHs:
elevado
- tempo de protrombina (TP) e tempo de tromboplastina parcial (TTP) ativada séricos:
elevado
Outras investigações
- ultrassonografia hepática:
pode mostrar hepatomegalia, esteatose hepática, cirrose hepática, massa hepática, esplenomegalia, ascite, evidência de hipertensão portal
Deficiência de B12
História
fraqueza, parestesias
Exame físico
cor pálida, amarelada; sensibilidade vibratória reduzida, demência
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
anemia macrocítica; trombocitopenia; células polimorfonucleares hipersegmentadas
- nível de B12 sérica:
baixa
Outras investigações
Deficiência de folato
História
sintomas de má absorção (por exemplo, perda de peso, diarreia)
Exame físico
cor pálida, amarelada
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
anemia macrocítica; trombocitopenia; células polimorfonucleares hipersegmentadas
- nível de folato sérico:
baixa
Outras investigações
Trombocitopenia gestacional
História
no final da gestação
Exame físico
algumas vezes, hematomas; achados normais de gestação (sem hipertensão)
Primeira investigação
Outras investigações
- urinálise:
normal
Mais
Cirrose
História
abuso de álcool, dor abdominal no quadrante superior esquerdo ou história de pancreatite, saciedade precoce, prurido, fadiga, contusão fácil, infecções frequentes, confusão, epistaxe, perda de peso
Exame físico
esplenomegalia, telangiectasias aracniformes (tórax), eritema palmar, ascite (onda líquida), edema dos pés, icterícia, aranhas vasculares, emaciação muscular
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
baixas contagens de hemoglobina (Hb) e de plaquetas
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetopenia
- aspartato transaminase (AST) sérica:
elevado
- alanina aminotransferase (ALT) sérica:
elevado
- tempo de protrombina (TP) e tempo de tromboplastina parcial (TTP) ativada séricos:
elevado
- lactato desidrogenase (LDH) sérico:
elevado
- bilirrubina sérica:
elevado
- albumina sérica:
baixa
Outras investigações
- sorologia para o vírus da hepatite C:
positiva na infecção por hepatite C crônica
- antígeno de superfície da hepatite B:
positivas na infecção por hepatite B
- fator antinuclear (FAN) sérico:
positivo (hepatite autoimune)
- anticorpo antimitocondrial sérico:
positivo (colangite biliar primária)
- ferritina sérica:
elevado (hemocromatose)
- ferro sérico:
elevado (hemocromatose)
- ceruloplasmina sérica:
baixa (doença de Wilson)
Mais - tomografia computadorizada (TC) do abdome:
hipertensão portal
Mais - ultrassonografia do abdome/pelve:
tamanho hepático reduzido, nódulos
Mais - paracentese:
normal ou fluido
- biópsia hepática:
características de cirrose
Incomuns
Mieloma múltiplo
História
sudorese noturna, sede e micção excessivas, constipação, náuseas, anorexia, perda de peso, confusão, fadiga, dor óssea, história de fraturas ósseas e infecções recorrentes (isto é, infecções do trato urinário, pneumonia)
Exame físico
sensibilidade óssea (coluna ou costelas), fraturas ósseas, fraqueza ou dormência nas pernas
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
empilhamento de hemácias (rouleaux)
- eletroforese de proteínas séricas:
proteínas M ou pico M
- eletroforese de proteínas urinárias:
proteínas de Bence Jones
- ensaio de cadeias leves livres no soro:
concentrações elevadas de cadeias leves livres no soro
Mais - cálcio sérico:
pode estar elevada
Outras investigações
- microglobulina beta-2 sérica:
positiva
Mais - aspirado e biópsia de medula óssea:
>60% de plasmócitos
- análise citogenética da medula óssea:
del13, del17p, t(4;14), t(14;16), trissomias ou monossomias cromossômicas
Mais - radiografia de esqueleto (raios X do crânio, ossos longos, coluna):
osteopenia difusa ou lesões líticas ou fraturas
Mais - tomografia computadorizada de baixa dose do corpo inteiro:
lesões ou fraturas osteolíticas
Fibrose da medula óssea
História
perda de peso, saciedade precoce, febre baixa, caquexia, fadiga, prurido
Exame físico
hepatoesplenomegalia
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
eritrócitos em forma de gota e alterações leucoeritroblásticas
Mais
Outras investigações
- medula óssea:
fibrose medular
- Tomografia computadorizada (TC):
hepatoesplenomegalia
Púrpura trombocitopênica trombótica (PTT)
História
fadiga, confusão, alterações visuais, gravidez, hematomas fáceis, epistaxe, febre, dormência e sensação de formigamento
Exame físico
petéquias, artralgias, sangramento prolongado nas lacerações, sangramento da mucosa bucal, sangramento dos tratos gastrointestinal ou geniturinário, convulsões, sensibilidade reduzida (rara), pulso irregular, icterícia
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia, hemoglobina (Hb) <100 g/L, baixa contagem leucocitária
- esfregaço de sangue periférico:
microangiopatia trombótica (esquistócitos)
- lactato desidrogenase (LDH) sérico:
elevado
- contagem de reticulócitos séricos:
elevado
- bilirrubina sérica indireta:
elevado
- tempo de protrombina (TP) e tempo de tromboplastina parcial (TTP) ativada séricos:
normal
- fibrinogênio sérico:
normal
- dímero D:
normal
- teste de gravidez:
positivos ou negativos
Mais - creatinina sérica:
normal ou elevado
- tomografia computadorizada (TC) cranioencefálica:
sangramento intracraniano (raro)
Mais
Outras investigações
- biópsia da medula óssea:
trombos hialinos
Síndrome hemolítico-urêmica (SHU)
História
doença diarreica recente em criança; receptor de órgão sólido recente em tratamento com ciclosporina; e uso recente de gencitabina em pacientes com câncer
Exame físico
nenhum achado específico no exame físico
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
baixas contagens de hemoglobina (Hb) e de plaquetas
- esfregaço de sangue periférico:
microangiopatia trombótica (esquistócitos)
- reticulócitos:
contagem elevada de reticulócitos
- creatinina sérica:
elevado
- eletrólitos séricos:
as anormalidades podem incluir hipercalemia, hiponatremia, hipernatremia, acidose (devido à perda de bicarbonato), hiperfosfatemia
Mais
Outras investigações
- coprocultura:
A Escherichia coli produtora de toxina Shiga não consegue fermentar o sorbitol e aparece como colônias brancas no ágar MacConkey-sorbitol
- reação em cadeia da polimerase para detectar as toxinas Shiga 1 e 2:
positiva
Sarcoidose
História
frequentemente em mulheres afro-americanas jovens, dispneia, tosse, uveíte, febre, fadiga, perda de peso, artralgia, erupção cutânea
Exame físico
raramente, linfadenopatia do pescoço; caso contrário, sibilância/roncos se houver comprometimento das vias aéreas, eritema nodoso ou lúpus pérnio, pode ser normal
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia; a contagem leucocitária pode estar normal, reduzida ou elevada; pode haver anemia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetopenia
- radiografia torácica:
adenopatia hilar bilateral
Outras investigações
- cálcio sérico:
pode estar elevada
- testes da função hepática:
aminotransferases podem estar elevadas
- ureia e creatinina séricas:
elevadas no comprometimento renal
- eletrocardiograma (ECG):
defeitos de condução no comprometimento cardíaco
- testes de função pulmonar:
padrão obstrutivo ou restritivo
- teste cutâneo com derivado proteico purificado da tuberculina (PPD):
anergia
Trombocitopenia cíclica
História
sangramento episódico a cada 21 a 35 dias, pode estar associado à menstruação
Exame físico
petéquias que ocorrem e em seguida desaparecem sem intervenção
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia periódica
- esfregaço de sangue periférico:
contagem plaquetária normal ou baixa
Outras investigações
Síndrome de Wiskott-Aldrich
História
ocorre em indivíduos do sexo masculino, mais comum em crianças, hematomas, sangramento, atopia
Exame físico
desenvolvimento deficiente, sinais de atopia (por exemplo, erupção cutânea, equimoses, adenopatia, hepatoesplenomegalia)
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetas pequenas
- citometria de fluxo para anormalidades quantitativas da proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP):
reduzidos
- análise da mutação gênica de WASP:
Confirma a mutação do gene WASP
Outras investigações
Distúrbios relacionados a MYH9, incluindo anomalia de May-Hegglin
História
hematomas permanentes, epistaxe recorrente, menorragia
Exame físico
equimoses, petéquias, cataratas, perda auditiva de alta frequência
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetas grandes, corpúsculos de Döhle em células polimorfonucleares
Mais
Outras investigações
- sequenciamento de gene único para estabelecer mutações em MYH9:
positiva
- painel de sequenciamento de próxima geração que inclui o gene MYH9:
positiva
Síndrome de Bernard-Soulier
História
ascendência branca europeia, hematomas permanentes, epistaxe recorrente, menorragia
Exame físico
equimoses, petéquias
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetas grandes
- citometria de fluxo para plaquetas:
baixa expressão de glicoproteína Ib/IX
Outras investigações
- exames de agregação plaquetária:
redução significativa ou ausência de agregação plaquetária na presença de ristocetina e baixa dose de trombina
Doença de Gaucher
História
dor óssea, ascendência judia asquenazi (embora possa ser qualquer grupo étnico)
Exame físico
hepatoesplenomegalia
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
baixa contagem leucocitária, plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
baixa contagem leucocitária, plaquetopenia
- ensaio de glicocerebrosídeos:
atividade reduzida
Outras investigações
Tireoidite de Hashimoto
História
sintomas de hipotireoidismo (ganho de peso, fadiga, queda de cabelos, constipação, pele seca)
Exame físico
edema periférico, queda de cabelo, bradicardia, fácies do hipotireoidismo, glândula tireoide aumentada, retorno tardio de reflexos tendinosos profundos
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetopenia; caso contrário, é normal
- teste de anticorpos antimicrossomais:
positiva
- testes da função tireoidiana (TFTs):
hormônio estimulante da tireoide (TSH) elevado, T4 baixo
Outras investigações
Anemia aplásica
História
febres, fraqueza, hematomas, epistaxe
Exame físico
furúnculos, equimoses, petéquias, palidez, taquicardia
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
pancitopenia
Outras investigações
- biópsia da medula óssea:
hipocelularidade grave
Vacinações
História
história de vacinação recente (por exemplo, sarampo, caxumba e rubéola)
Exame físico
equimoses, petéquias
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
pancitopenia
Outras investigações
Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)
História
fraqueza de início gradual; pode ter apresentação trombótica, como distensão abdominal em decorrência da síndrome de Budd-Chiari
Exame físico
hematomas, palidez
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
anemia ou pancitopenia
- esfregaço de sangue periférico:
pancitopenia
- lactato desidrogenase (LDH):
elevado
- contagem de reticulócitos:
elevado
- bilirrubina não conjugada:
elevado
- citometria de fluxo para HPN:
eritrócitos e granulócitos positivos para CD59 elevados
- urinálise:
hemoglobinúria
- microscopia da urina:
hemossiderinúria
Outras investigações
Pseudotrombocitopenia
História
ausência de história de sangramento; história de plaquetopenia
Exame físico
normal
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- esfregaço de sangue periférico:
plaquetas aglomeradas
- contagem plaquetária sérica em tubo com ácido etilenodiaminotetracético (EDTA):
baixa
- contagem plaquetária sérica em tubo com citrato ou heparina:
normal
- esfregaço periférico por punção digital:
contagem plaquetária normal
- contagem plaquetária manual em uma amostra sem anticoagulantes:
contagem plaquetária normal
Outras investigações
Distúrbio plaquetário hereditário com mutação em RUNX1 na linha germinativa.
História
tendência ao sangramento de leve a moderada.
Exame físico
normal
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- exames de agregação plaquetária:
comprometida com colágeno e adrenalina
- Sequenciamento de Sanger:
Mutação em RUNX1
Outras investigações
- sequenciamento de próxima geração:
Mutação em RUNX1
- cultura de fibroblastos cutâneos:
Mutação em RUNX1
Mais
Trombocitopenia por mutação da linha germinativa em ANKRD26
História
tendência a sangramento leve
Exame físico
normal
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- exames de agregação plaquetária:
normal
- Testes de reação em cadeia da polimerase para mutação em ANKRD26:
positiva
Outras investigações
- cultura de fibroblastos cutâneos:
presença de mutação em ANKRD26
Mais
Trombocitopenia devido a mutação germinativa em ETV6
História
tendência ao sangramento de leve a moderada.
Exame físico
normal
Primeira investigação
- Hemograma completo com diferencial:
plaquetopenia
- exames de agregação plaquetária:
normal
- sequenciamento de próxima geração:
mutação em ETV26
Outras investigações
- cultura de fibroblastos cutâneos:
presença de mutação em ETV6
Mais
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal