Diagnósticos diferenciais
deficiência da adesão leucocitária tipo I
SINAIS / SINTOMAS
De forma clássica, os pacientes apresentam-se na infância com uma separação tardia do cordão umbilical, doença bacteriana recorrente grave (tipicamente da mucosa e pele), ausência de formação de pus e cicatrização insuficiente de ferida operatória.[1]
Investigações
A análise da citometria de fluxo dos neutrófilos mostra uma falta da expressão de CD18.
deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
SINAIS / SINTOMAS
Pode se apresentar muito raramente com infecções semelhantes à doença granulomatosa crônica, no entanto tem uma história de anemia hemolítica desencadeada por favas ou determinados medicamentos.[1]
Investigações
O teste genético identifica a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase.[1]
deficiência de mieloperoxidase
SINAIS / SINTOMAS
Normalmente, clinicamente aparente somente com diabetes concomitante; estes pacientes tendem a apresentar infecções por espécies de Candida.[1][58]
Investigações
A doença granulomatosa crônica geralmente é excluída com base em um exame normal de di-hidrorodamina (DHR).
É importante observar que a ausência total da atividade da mieloperoxidase pode levar à redução da alteração no histograma do DHR nos neutrófilos.[59]
A falta de mieloperoxidase pode ser documentada pela coloração direta da mieloperoxidase intracelular do neutrófilo e análise por citometria de fluxo.[59]
deficiência de rac2
SINAIS / SINTOMAS
Ocorre em crianças pequenas com infecções com risco de vida recorrentes associadas com leucocitose e formação insuficiente de pus nos tecidos.
Outra característica proeminente é a separação tardia do cordão umbilical.
Investigações
O sequenciamento genético mostra alterações compatíveis com a deficiência de rac2.
Doença de Crohn
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes podem apresentar sangramento gastrointestinal, diarreia prolongada com dor abdominal, fístula entre as paredes gastrointestinal, geniturinária e vaginal e acrocórdon perianal.
Investigações
Resultados do teste do nitroazul de tetrazólio/teste da di-hidrorodamina (DHR) 123 são normais. As características na colonoscopia e nas amostras de biópsia não são diferenciais.
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