Diagnósticos diferenciais
Heterotopia nodular periventricular (HNP)
SINAIS / SINTOMAS
O exame cutâneo, oftalmológico e geral são normais.
Não existem características cutâneas ou comprometimento de outros órgãos.[40][41]
O padrão de herança é dominante ligada ao cromossomo X ou esporádico.
Investigações
Pessoas afetadas se apresentam com convulsões, e exames de neuroimagem revelam nódulos periventriculares consistentes com heterotopia. Esses nódulos não apresentam calcificação.
Pode ocorrer disgenesia cerebral adicional distinta do complexo da esclerose tuberosa (CET).
Os testes genéticos para os genes FLMN e HEX1 podem indicar mutações consistentes com HNP.[40][41]
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1)
SINAIS / SINTOMAS
Podem ser observados angiofibromas faciais em cerca de 80% dos pacientes com NEM-1.[30] Outras características clínicas dermatológicas e neurológicas marcantes do CET não são identificadas.
Essa é uma doença autossômica dominante com propensão a tumores de ilhotas da paratireoide e do pâncreas, entre outras características.[42]
Investigações
As mutações genéticas no gene NEM-1 residem no cromossomo 11q13.[30]
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
SINAIS / SINTOMAS
Este é um distúrbio autossômico dominante raro que se faz acompanhar de várias lesões na pele (fibrofoliculoma, tricodiscoma e acrocórdons) do rosto, semelhantes a angiofibromas do complexo da esclerose tuberosa (CET).[43] Entretanto, essas lesões se desenvolvem muito mais tarde que os angiofibromas do CET.
Investigações
Mutações no gene FLCN (foliculina).
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal