Complexo da esclerose tuberosa

Critérios de diagnóstico de complexo da esclerose tuberosa internacionais atualizados[1]Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol. 2021 Oct;123:50-66. https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(21)00151-X/fulltext http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34399110?tool=bestpractice.com

A. Critérios de diagnóstico genéticos

• A identificação de uma mutação patogênica em TSC1 ou TSC2 no DNA de tecido normal é suficiente para um diagnóstico definitivo de CET, independentemente dos achados clínicos. Uma mutação patogênica é definida como uma mutação que impede claramente a síntese de proteínas e/ou inativa a função das proteínas de TSC1 ou TSC2 (por exemplo, variantes sem sentido ou deslocamento do quadro de leitura, grandes deleções genômicas) ou é uma mutações de sentido incorreto cujo efeito na função da proteína foi estabelecido pela avaliação funcional.

• Outras variantes de TSC1 ou TSC2 cujo efeito sobre a função seja menos claro não satisfazem esses critérios e não são suficientes para determinar um diagnóstico definitivo de CET. Observe que 10% a 15% dos pacientes com CET não têm mutação identificada por testes genéticos convencionais, e a falha em identificar uma variante patogênica não descarta o diagnóstico de CET ou tem qualquer efeito no uso de critérios diagnósticos clínicos para diagnosticar CET.

B. Critérios de diagnóstico clínico

Um diagnóstico definitivo de CET requer a presença de 2 características importantes ou 1 característica importante e 2 ou mais características menores.

Um possível diagnóstico de CET requer 1 característica importante ou 2 ou mais características menores.

• Características primárias:

  • Máculas hipomelanóticas (≥3, com diâmetro de 5 mm, pelo menos)

  • Angiofibromas (≥3) ou placa cefálica fibrosa

  • Fibromas ungueais (≥2)

  • Marcas de Shagreen

  • Múltiplos hamartomas retinianos

  • Múltiplos tubérculos corticais e/ou linhas de migração radial

  • Nódulo subependimário (≥2)

  • Astrocitoma subependimário de células gigantes

  • Rabdomioma cardíaco

  • Linfangioleiomiomatose (LAM)*

  • Angiomiolipomas (≥2).*

• Características secundárias:

  • Lesões cutâneas "em confete"

  • Depressões no esmalte dentário (≥3)

  • Fibromas intraorais (≥2)

  • Mancha acrômica retiniana

  • Múltiplos cistos renais

  • Hamartomas não renais

  • Lesões ósseas escleróticas.

* Uma combinação das 2 características clínicas importantes de LAM e angiomiolipomas sem outras características não atende aos critérios para um diagnóstico definitivo.