Abordagem
Anamnese e exame físico completos são importantíssimos no estabelecimento do diagnóstico de osteomalácia, com exames laboratoriais e radiológicos de confirmação.
Em decorrência da inespecificidade dos sintomas e sinais de osteomalácia, um índice alto de suspeita clínica é necessário para o diagnóstico. Na doença leve, os pacientes são comumente assintomáticos. Eles podem se apresentar radiologicamente, como osteopenia ou pseudofraturas, ou com anormalidades eletrolíticas.
História
Os principais fatores de risco da osteomalácia obtidos da história incluem a idade do paciente (mais comum em pacientes idosos), ingestão alimentar inadequada de cálcio e/ou vitamina D, uma história de exposição limitada à luz solar, uso de protetor solar, má absorção gastrointestinal, uso de anticonvulsivantes e comprometimento hepático ou renal. Pacientes incapacitados ou que moram em climas frios/altas latitudes apresentam maior risco. Também é importante perguntar sobre uma história familiar de osteomalácia ou raquitismo.
Na doença leve ou inicial, os pacientes podem ser inteiramente assintomáticos. Os pacientes podem reclamar de mal-estar e fadiga fácil. Eles também podem notar dor óssea difusa e sensibilidade, dificuldade em se levantarem da posição sentada e uma marcha gingada.
Exame físico
No exame físico, nota-se sensibilidade óssea à percussão, sensibilidade óssea fracamente localizada e fraqueza muscular proximal. Dor nos quadris pode resultar em uma marcha cambaleante.
Avaliação laboratorial
A avaliação laboratorial de um paciente com suspeita de osteomalácia deve se iniciar com a medição das concentrações plasmáticas de cálcio, fosfato, creatinina e fosfatase alcalina, assim como testes de PTH e 25-hidroxivitamina D.
Deficiência grave de 25-hidroxivitamina D <25 nanomoles/L (10 nanogramas/mL) pode levar à hipocalcemia, hipofosfatemia secundária, hiperparatireoidismo secundário e fosfatase alcalina elevada, que é responsável pela maioria dos casos de osteomalácia. Uma concentração de 25-hidroxivitamina D de <25 nanomoles/L (<10 nanogramas/mL) é o limiar considerado internacionalmente que define o risco de osteomalácia.[17][47] Uma medição do cálcio urinário de 24 horas é útil para confirmar estados deficientes de vitamina D como causa da osteomalácia.
Se a deficiência de vitamina D for excluída, outras causas de osteomalácia deverão ser consideradas. O nível de fosfatase alcalina é geralmente elevado em todas as formas de osteomalácia, à exceção da hipofosfatasia.
A medição dos níveis séricos de 1,25-di-hidroxivitamina D não é útil para diferenciar os diversos casos de raquitismo nutricional ou osteomalácia, porque os valores podem ser baixos, normais ou elevados.[48]
Em casos de perda renal de fosfato com níveis normais de cálcio e fosfatase alcalina, um teste de fosfato urinário de 24 horas com cálculo da excreção fracionada de fosfato filtrado precisa ser determinado para confirmar ou descartar a perda urinária. Em pacientes com hipofosfatemia e acidose com anion gap normal, a acidose tubular renal do tipo 2 precisa ser considerada.
Avaliação radiológica
As radiografias ósseas são recomendadas para ajudar a mostrar os achados característicos.
Hiperparatireoidismo secundário de longa duração, que é reversível com o tratamento da doença subjacente, pode ser identificado em radiografia. A osteosclerose (densidade óssea aumentada) pode ocorrer em pacientes com doença renal crônica - distúrbio ósseo e mineral (DRC-DOM).[49]
Um exame de absorciometria por dupla emissão de raios X (DEXA) é realizado para confirmar a baixa massa óssea e auxilia no rastreamento da progressão ou remissão da doença. A osteomalácia se apresenta como osteoporose na DEXA em até 70% dos casos, portanto a DEXA não pode distinguir entre essas entidades nosológicas.[50][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografia da haste femoral em paciente com osteomalácia demonstrando "pseudofratura" (também conhecida como zona de Looser) no aspecto medial da haste femoral médiaDo acervo de Bridget Sinnott, MD; usado com permissão [Citation ends].
Biópsia
A biópsia óssea com marcação dupla de tetraciclina é o teste confirmatório definitivo, mas raramente é necessária. Ele é realizada em casos complicados, como DRC-DOM ou distúrbios hereditários da mineralização óssea.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fotomicrografia de biópsia óssea transilíaca normal demonstrando osteoide mineralizado (mostrado em roxo)Do acervo de Bridget Sinnott, MD; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fotomicrografia de biópsia óssea transilíaca de um paciente com osteomalácia demonstrando osteoide desmineralizado (mostrado em roxo). A largura dos osteoides é aumentada substancialmenteDo acervo de Bridget Sinnott, MD; usado com permissão [Citation ends].
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