História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história familiar de NF1
Genitor e/ou descendente afetado. Todos os parentes de primeiro grau devem ser examinados quanto aos sinais de NF1.
dor, qualquer local
Geralmente decorrente dos neurofibromas do nervo periférico.
déficits neurológicos: atraso motor macroscópico, falta de coordenação geral, problemas de desempenho escolar
Ocorrem em cerca de 60% dos pacientes com NF1.[1] Esses pacientes podem ter problemas específicos na prosódia expressiva e receptiva, incluindo a fala.
comprometimento visual
Os gliomas ópticos são encontrados em 15% da população com NF1; um terço dessas lesões são sintomáticas.[15]
comprometimento das interações sociais
Neurofibromas cutâneos numerosos e neurofibromas plexiformes difusos muito grandes podem causar um grave comprometimento cosmético, principalmente aqueles localizados na cabeça e no pescoço ou perto deles.
Além das considerações estéticas e cosméticas, alguns pacientes podem ter interações sociais reduzidas ou comprometidas de outra forma.[16][17]
pele: manchas café-com-leite, sardas axilares, xantogranulomas juvenis cutâneos, neurofibromas
Xantogranulomas juvenis cutâneos são transitórios na infância, e ocorrem três tipos de neurofibromas: cutâneos, subcutâneos e plexiformes difusos.
Os neurofibromas subcutâneos de início precoce são arautos de neurofibromas plexiformes nodulares paraespinhais, morbidade grave e morte precoce.
Neurofibromas cutâneos precoces e em crescimento demonstram depressibilidade (isto é, penetram mais profundamente na derme quando pressionados) e podem ser pruriginosos.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Manchas café-com-leite nas costas de um meninoDo acervo pessoal de Dr. Vincent M. Riccardi; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Neurofibromas cutâneos em um paciente com neurofibromatose do tipo 1 (NF1)Do acervo pessoal de Dr. D. Gareth Evans; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Neurofibroma plexiforme difuso torácico anterior esquerdo com hiperpigmentação sobrejacenteDo acervo pessoal de Dr. Vincent M. Riccardi; usado com permissão [Citation ends].
cabeça e pescoço: divisões do nervo trigêmeo com neurofibroma plexiforme difuso unilateral
Um neurofibroma plexiforme difuso unilateral envolvendo qualquer uma ou todas as três divisões do nervo trigêmeo ocorre em 3% a 5% dos pacientes com NF1.[1][18]
No início, muitas vezes é diagnosticado incorretamente (por exemplo, como caxumba).
Ele para na linha média e não é propenso à transformação em tumor maligno da bainha dos nervos periféricos (TMBNP) como outros neurofibromas plexiformes difusos.
Neurofibromas plexiformes subcutâneos e nodulares podem ser facilmente visíveis e palpáveis nos triângulos anterior e posterior do pescoço (bem como nas fossas supraclaviculares).
oftalmológicos: comprometimento da visão, palidez do disco óptico, nódulos de Lisch na íris
Realizar um exame físico para identificar o comprometimento da visão e a palidez do disco óptico é importante para tomar decisões sobre a neuroimagem do cérebro e do nervo óptico.[19]
A documentação dos nódulos de Lisch na íris com a lâmpada de fenda pode confirmar o diagnóstico de NF1.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Múltiplos nódulos de Lisch (amarelo pálido) sobre uma íris azulDo acerto pessoal do Dr. Richard A. Lewis; usado com permissão [Citation ends].
sistema nervoso central: sinais de hidrocefalia, tumores cerebrais e/ou anomalias cerebelares
Também pode haver dados da história.
Convulsões de todos os tipos podem fazer parte do diagnóstico de NF1.
sistema nervoso periférico: massa palpável no pescoço, plexos braquiais, virilha, canal de Hunter ou fossas poplíteas
Os nervos periféricos - principalmente seus elementos sensoriais e autonômicos - são alvos primários da mutação da NF1, desde suas origens nos gânglios da raiz dorsal até os nervos intermediários e pequenos nos membros distais.
A palpação do pescoço, plexos braquiais, virilha, canal de Hunter e fossas poplíteas pode ser particularmente reveladora.
Esses tumores têm a textura de uma borracha escolar dura e são sensíveis à palpação.
esqueléticos: displasia tibial ou pseudoartrose, displasia da asa do esfenoide, pectus excavatum ou carinatum, geno varo ou valgo, tornozelo valgo, pés planos
A displasia tibial ou pseudoartrose (na verdade, também envolvendo a fíbula adjacente) é uma lesão característica de lactentes e crianças pequenas com NF1 (cerca de 0.5%).[1]
Outras lesões esqueléticas incluem displasia da asa do esfenoide (unilateral), pectus excavatum ou carinatum, geno varo ou valgo, tornozelo valgo e pés planos.
gastrointestinais: constipação grave, obstipação, dor abdominal, sangramento gastrointestinal
A hiperganglionose do cólon pode causar constipação grave ou obstipação em crianças e adultos com NF1.
Os tumores estromais gastrointestinais podem causar dor abdominal e sangramento gastrointestinal.
Tumores carcinoides tendem a ocorrer no duodeno e causar rubor facial, diarreia, lesões cardíacas faces direita, telangiectasia facial e broncoconstrição. O diagnóstico é confirmado por níveis elevados do metabólito da serotonina ácido 5-hidroxiindoleacético.
vasculares: problemas neurológicos, dor abdominal (e/ou hemorragia)
Anormalidades vasculares das circulações cerebral e gastrointestinal podem se manifestar como problemas neurológicos e dor abdominal (e/ou hemorragia), respectivamente.
transtorno do espectro autista
21% a 40% das crianças com NF1 apresentam um transtorno do espectro autista com base no teste diagnóstico.[20]
Incomuns
vasculares: hipertensão
As anormalidades vasculares da circulação renal podem se manifestar como hipertensão.
A hipertensão pode estar presente se um feocromocitoma se desenvolver. A maioria dos pacientes com feocromocitoma apresenta pressão arterial (PA) com aumento contínuo ou paroxístico ou sinais episódicos de rubor ou palpitações. Apesar de raro, o feocromocitoma também pode ser reconhecido num quadro agudo, em que os pacientes apresentam abdome agudo ou colapso. Cerca de 15% dos pacientes são assintomáticos e o diagnóstico é coincidente.[12]
Fatores de risco
Fortes
genitor com neurofibromatose do tipo 1 (NF1)
A NF1 é um distúrbio genético autossômico dominante com penetrância de praticamente 100%. Existe um risco de 50% para cada gestação se um dos genitores tiver NF1.
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