Neurofibromatose do tipo 1

Para todas as populações estudadas, a frequência global da neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é de aproximadamente 1 em 2500-3000, com um terço de todos os casos e metade dos novos casos apresentados representando novas mutações e os demais sendo herdados de um genitor afetado.[5]Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):327-32. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20082463?tool=bestpractice.com [6]Uusitalo E, Leppävirta J, Koffert A, et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015 Mar;135(3):904-06. https://www.jidonline.org/article/S0022-202X(15)37153-0/fulltext http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25354145?tool=bestpractice.com A taxa de mutação é de aproximadamente 1 em 8,000-10,000 por alelo, ou 1 em 4000-5000 nascidos vivos.[7]Gitler AD, Kong Y, Choi JK, et al. Tie2-Cre-induced inactivation of a conditional mutant Nf1 allele in mouse results in a myeloproliferative disorder that models juvenile myelomonocytic leukemia. Pediatr Res. 2004 Apr;55(4):581-4. https://www.nature.com/articles/pr200491 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14739366?tool=bestpractice.com [8]Shen MH, Harper PS, Upadhyaya M. Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1). J Med Genet. 1996 Jan;33(1):2-17. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051805 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8825042?tool=bestpractice.com Parece haver uma uniformidade global geral de achados clínicos para os países estudados (América do Norte, Europa, Israel, Japão, África do Sul), sem tendências étnicas ou geográficas claras.[1]Riccardi VM. Neurofibromatosis: phenotype, natural history and pathogenesis. 2nd ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1992.