Diagnósticos diferenciais
Neurofibromatose do tipo 2 (NF2)
SINAIS / SINTOMAS
Schwannomas bilaterais vestibulares, meningiomas e/ou ependimomas intracranianos, glioma espinhal, schwannomas paraespinhais, schwannomas cutâneos, catarata subcapsular posterior, retinopatia pigmentar, ausência das típicas manchas café-com-leite.[23]
Investigações
Identificação de uma mutação no locus NF2 na banda cromossômica 22q11.[24]
Síndrome de McCune-Albright
SINAIS / SINTOMAS
Poucas ou nenhuma mancha café-com-leite, ausência de sardas axilares, displasia fibrosa poliostótica.[25]
Investigações
Identificação de uma mutação ativadora no locus do gene GNAS1 na banda cromossômica 20q13.2.
Manchas café-com-leite familiares
Síndrome semelhante à NF1 (síndrome de Legius)
SINAIS / SINTOMAS
Ausência de neurofibromas ou glioma da via óptica ou outras características da NF1, exceto pela presença de manchas café-com-leite, sardas axilares, macrocefalia, dismorfismo facial e talvez dificuldades de aprendizagem.[27]
Investigações
Identificação de uma mutação no gene SPRED1 na banda cromossômica 15q13.2.[28]
Síndrome de Proteus
Neurofibromas cutâneos relacionados à idade
SINAIS / SINTOMAS
Um a vários neurofibromas cutâneos que não demonstram depressibilidade (isto é, penetram mais profundamente na derme quando pressionados) e aparecem apenas na quinta década de vida ou além.[1]
Investigações
Ausência de uma mutação NF1 em um espécime não neurofibroma.
Neurofibroma plexiforme difuso isolado
SINAIS / SINTOMAS
Um neurofibroma plexiforme difuso na ausência de quaisquer outras características da NF1.[1]
Investigações
Ausência de uma mutação NF1 em um espécime não neurofibroma.
Schwannomatose
SINAIS / SINTOMAS
Pouca ou nenhuma pigmentação da pele, como manchas de cor café-com-leite ou sardas intertriginosas. Schwannomas múltiplos.[31]
Investigações
"Schwannoma" uniforme na biópsia do tumor. Ausência de splicing ou mutações de sentido incorreto.
Deficiência congênita de reparo de erro de pareamento
SINAIS / SINTOMAS
Pode ter seis ou mais manchas café au lait, normalmente com bordas mais irregulares.
Investigações
Mutações homozigóticas em um dos genes tríplice virais: PMS2, MLH1, MSH6, MSH2.
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