Caso clínico
Caso clínico #1
Um lactente do sexo masculino apresenta várias manchas café-com-leite em sua consulta pediátrica de acompanhamento rotineiro aos 6 meses. O médico suspeita de NF1 e encaminha o paciente a um dermatologista, que concorda com o diagnóstico provisório e o encaminha à clínica universitária especializada em neurofibromatose (NF) mais próxima. Na clínica, o exame físico geral não revela nada digno de nota e o exame oftalmológico é normal. Como é padrão para essa clínica de NF específica, uma RNM de crânio para rastreamento é realizada, revelando um glioma na via óptica envolvendo o nervo óptico direito proximal e o quiasma óptico, além de múltiplos sinais ponderados em T2 hiperintensos na substância branca periventricular, no globo pálido e no cerebelo. Dada a história familiar negativa em outros aspectos e a falta de achados de NF1 no exame físico de ambos os genitores, a família é informada de que uma nova mutação da NF1 é provável. O glioma da via óptica será acompanhado por exames oftalmológicos e de neuroimagem.
Caso clínico #2
Uma mulher de 26 anos de idade apresenta-se com múltiplas lesões cutâneas sésseis carnudas. Ela tem várias manchas café-com-leite desde a primeira infância, mas as ignorou porque foram consideradas sinais de nascença. Os nódulos cutâneos tronculares que a fizeram apresentar-se começaram a aparecer (ou tornaram-se proeminentes) no início do segundo trimestre de sua gestação recente, em cujo final ela deu à luz uma bebê do sexo feminino com várias marcas de nascença marrons claras. O exame físico da mulher mostra manchas café-com-leite, sardas axilares bilaterais e múltiplos neurofibromas cutâneos no tronco e nos membros proximais. Ela não tem anormalidades neurológicas. Um exame oftalmológico com lâmpada de fenda revela vários nódulos de Lisch na íris, bilateralmente. O diagnóstico de NF1 é fundamentado com base no exame clínico. O aconselhamento genético esclarece o risco de recorrência de 50% da NF1 e, respeitando o desejo da paciente de ter filhos sem NF1, uma amostra de sangue é colhida para um diagnóstico molecular, prevendo utilizar os dados para o diagnóstico pré-natal, ou o diagnóstico de pré-implantação e implantação seletiva de concepções sem NF1.
Outras apresentações
Por um lado, um paciente pode apresentar-se com ≥1 lesão característica de NF1 (isto é, mancha café-com-leite, neurofibroma, nódulo de Lisch na íris) confinada a uma parte limitada do corpo, sendo a explicação, em última análise, o mosaicismo somático (pós-zigótico). Uma vez que as gônadas podem estar envolvidas no mosaicismo, esse diagnóstico pode implicar um risco significativo de NF1 manifesta entre os descendentes. Por outro lado, foi demonstrado que pelo menos uma forma alélica da NF1 não tem os neurofibromas cutâneos típicos definitivos da NF1, e é provável que os pacientes com NF1 e com deleção do gene inteiro tenham problemas cognitivos mais profundos e o início de neurofibromas cutâneos e subcutâneos na primeira infância.[4]
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