História e exame físico
Diretriz confiável
ebpracticenet recomenda que você priorize as seguintes diretrizes locais:
Cancer du côlon : diagnostic, traitement et suiviPublicada por: KCEÚltima publicação: 2014Dikkedarmkanker: diagnose, behandeling en follow-upPublicada por: KCEÚltima publicação: 2014Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os fatores de risco principais incluem a mutação do gene APC, síndrome de Lynch (câncer colorretal sem polipose hereditária), polipose associada ao MYH, síndromes de polipose hamartomatosa, doença inflamatória intestinal e obesidade.
idade mais avançada
O aumento da idade é o maior fator de risco para o câncer colorretal esporádico. Entre 2017 e 2021 nos EUA, a idade mediana na ocasião do diagnóstico de câncer de cólon e do reto foi de 66 anos.[4]
Nos EUA, entre 2017 e 2021, mais de 75% dos novos casos de câncer colorretal ocorreram em indivíduos >50 anos.[4] No entanto, entre 1990 e 2019, houve um aumento significativo na incidência de câncer colorretal entre adultos <50 anos, principalmente em países desenvolvidos.[7] Nos EUA, em comparação com a incidência de doença avançada em 2010, fi observado um aumento anual de 3% em indivíduos <50 anos de idade, e um aumento anual de 0.5% a 2% em indivíduos com 50-64 anos de idade.[8]
sangramento retal
O sangramento retal é geralmente provocado por doença benigna, mas é um sintoma comum em pacientes com câncer colorretal.[3]
Um estudo prospectivo de 10 anos na atenção primária evidenciou que um novo episódio de sangramento retal em pacientes com >45 anos apresentou um valor preditivo positivo de câncer colorretal de 5.7%.[146]
alteração no hábito intestinal
A frequência aumentada ou fezes mais moles, particularmente combinado com sangramento retal, é comum em cânceres do lado esquerdo.
Uma alteração no hábito intestinal associada à frequência reduzida e fezes endurecidas tem um valor preditivo baixo de câncer colorretal.
massa retal
Há uma massa retal palpável em 40% a 80% dos pacientes com câncer retal.[147][148]
O exame de toque retal para avaliar o envolvimento do tumor da parede pélvica e a possibilidade de cirurgia não é confiável, e isso é mais bem avaliado por ressonância nuclear magnética (RNM) e ultrassonografia endoscópica transretal.
Incomuns
história familiar positiva
Indivíduos que têm um parente de primeiro grau diagnosticado com câncer colorretal, especialmente antes dos 50 anos de idade, apresentam aumento do risco de câncer colorretal.[45][60] Para indivíduos com um parente de primeiro grau afetado, o risco relativo de evoluir para câncer colorretal é de 2.24.[16] Ele aumenta para 3.97 com dois parentes de primeiro grau afetados.[16]
Síndromes de câncer familiar, como polipose adenomatosa familiar e síndrome de Lynch, estão associadas a 2% a 5% de todos os cânceres de cólon.[18][19] No entanto, apenas 10% a 20% dos pacientes têm história familiar de câncer colorretal.
massa abdominal
O exame físico abdominal geralmente está normal. Ocasionalmente, um tumor ou uma massa é palpada, normalmente na doença avançada.
Outros fatores diagnósticos
comuns
Fatores de risco
Fortes
idade mais avançada
O aumento da idade é o maior fator de risco para o câncer colorretal esporádico. Entre 2017 e 2021 nos EUA, a idade mediana na ocasião do diagnóstico de câncer de cólon e do reto foi de 66 anos.[4]
Nos EUA, entre 2017 e 2021, mais de 75% dos novos casos de câncer colorretal ocorreram em indivíduos >50 anos.[4] No entanto, entre 1990 e 2019, houve um aumento significativo na incidência de câncer colorretal entre adultos <50 anos, principalmente em países desenvolvidos.[7] Nos EUA, em comparação com a incidência de doença avançada em 2010, fi observado um aumento anual de 3% em indivíduos <50 anos de idade, e um aumento anual de 0.5% a 2% em indivíduos com 50-64 anos de idade.[8] Metade dos pacientes que apresentam câncer colorretal de início precoce (<50 anos de idade) têm <45 anos.[41]
história familiar
Indivíduos que têm um parente de primeiro grau diagnosticado com câncer colorretal, especialmente antes dos 50 anos de idade, apresentam aumento do risco de câncer colorretal.[45][60] Para indivíduos com um parente de primeiro grau afetado, o risco relativo de evoluir para câncer colorretal é de 2.24.[16] Ele aumenta para 3.97 com dois parentes de primeiro grau afetados.[16]
Irmãos e filhos de pacientes com pólipos colorretais também apresentam um aumento do risco de desenvolver câncer colorretal (razão de chances de 1.40, IC de 95% 1.35 a 1.45).[17]
mutação no gene da polipose adenomatosa do cólon (APC)
A polipose adenomatosa familiar (PAF) e sua variante, a PAF atenuada (PAFA), são doenças autossômicas dominantes provocadas por uma mutação das linhas germinativas no cromossomo 5q do gene de polipose adenomatosa do cólon (APC).[49] Os pacientes afetados desenvolvem centenas de milhares de pólipos adenomatosos até os 20 ou 30 anos e inevitavelmente desenvolvem câncer colorretal, a menos que se submetam à ressecção cirúrgica profilática. Consulte Síndrome de polipose adenomatosa familiar.
Mutações do APC são frequentemente observadas em adenomas esporádicos (30% a 70%) e tumores esporádicos (72%), sugerindo que a perda da função do APC é um evento inicial crucial na tumorigênese do câncer colorretal.
Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário sem polipose)
A síndrome de Lynch é uma síndrome autossômica dominante que corresponde até 3% do fardo de câncer colorretal.[61][62] É a causa mais comum de câncer colorretal hereditário.[63] A síndrome de Lynch é caracterizada por um risco elevado de evoluir para câncer colorretal em uma idade precoce (média de 44 anos) e um risco alto de malignidades fora do cólon, especialmente de câncer de endométrio.[62] Ela é provocada por uma mutação das linhas germinativas de 1 dos 6 genes de reparo de erro de pareamento de DNA. Esses genes corrigem o desemparelhamento da base nucleotídea e pequenas inserções ou deleções que ocorrem durante a replicação do DNA. Os genes de reparo de erro de pareamento (MMR) de DNA mais comumente incluem hMLH1, hMSH2, hMSH6 ou hPMS2.[61][64][65][66]
O reparo de erro de pareamento promove o desenvolvimento de adenomas e acelera a progressão de adenoma para carcinoma.[67] A instabilidade de microssatélite (alterações na extensão de sequências genômicas repetitivas simples) é característica da síndrome de Lynch.[68]
Polipose associada ao MYH/MUTYH
A polipose associada ao MYH/MUTYH (MAP) é uma forma recessiva de polipose causada por mutações em ambos os alelos do gene MUTYH.[49][69] O produto da proteína do MUTYH é uma glicosilase envolvida no reparo de excisão de um DNA danificado. Os pacientes afetados desenvolvem normalmente de 10 a 100 pólipos aos 40 anos e apresentam um alto risco de desenvolverem câncer colorretal. Aproximadamente um terço dos pacientes com 15 a 100 pólipos apresentará mutações no gene MYH. Além disso, a MAP representa uma pequena porcentagem de pacientes com milhares de pólipos e sem PAF.
síndromes da polipose hamartomatosa
As síndromes da polipose hamartomatosa são caracterizadas por um supercrescimento de células nativas na área em que normalmente ocorrem.[49] As alterações genéticas são responsáveis pelas raras síndromes hereditárias, polipose juvenil, síndrome de tumor hamartoma-PTEN (inclui a síndrome de Cowden) e a síndrome de Peutz-Jeghers.[70] Essa última é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por máculas melanocíticas nos lábios e na mucosa bucal, pólipos hamartomatosos gastrointestinais e um aumento do risco de cânceres gastrointestinais ou não.[71] O risco de esses pacientes evoluírem para cânceres colorretais ao longo da vida é estimado em 39% e pressupõe-se que seja decorrente de alterações adenomatosas dentro de hamartomas.[71]
doença inflamatória intestinal
Os pacientes com colite ulcerativa e a doença de Crohn têm um aumento do risco de câncer colorretal; o risco está relacionado à extensão e à duração da doença.[72][73][74] Os pacientes com colite do lado esquerdo, mas sem proctite ou proctossigmoidite, têm um aumento do risco, mas não no mesmo grau que os pacientes com pancolite grave.[75][76]
obesidade
A obesidade proporciona um aumento do risco de evoluir para câncer de cólon, e também está associada a um maior risco de morte pela doença.[20][21][22][23][24]
Em uma revisão sistemática, a obesidade foi associada a um aumento do risco de câncer colorretal de início precoce (idade <50 anos) entre as mulheres.[25] Embora alguns estudos tenham relatado uma redução significativa no risco de câncer colorretal em pacientes com obesidade submetidos à cirurgia bariátrica, outros não demonstraram um impacto significativo.[24][26][27][28][29][30]
Obesidade, ingestão de grande quantidade de calorias e sedentarismo são provavelmente fatores de risco sinérgicos para o desenvolvimento de câncer colorretal.[20][22][31][32]
Fracos
acromegalia
atividade física limitada
ausência de fibras alimentares
]
tabagismo
consumo moderado ou excessivo de bebidas alcoólicas
níveis baixos de vitamina D
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal