Diagnósticos diferenciais

Síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS)

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Proeminente fraqueza proximal de pernas e braços, acompanhada por reflexos de estiramento muscular diminuídos que melhoram com breve exercício.

Sintomas autonômicos, como boca seca, constipação e impotência, estão presentes em alguns pacientes.

Os músculos oculares estão ocasionalmente envolvidos na apresentação.

Insuficiência respiratória é incomum.

Associado ao câncer pulmonar de células pequenas em aproximadamente 50% a 60% dos pacientes.[85][86]

Investigações

Teste negativo de anticorpos antirreceptor de acetilcolina (anti-AchR) em, praticamente, todos os pacientes.

Anticorpos contra canais de cálcio dependentes de voltagem estão presentes em mais de 90% dos pacientes.

A adenosina monofosfato cíclica (cAMP) baixa que aumenta com estimulação rápida ou exercício também é um achado útil.

Botulismo

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Sintomas similares aos da MG, mas pode haver hipotensão, bradicardia, diarreia seguida por constipação e retenção urinária. Visão turva também é comum.

Investigações

A estimulação nervosa repetitiva (ENR) em altas frequências (≥20 Hz) pode revelar um pequeno incremento na resposta motora.

Miastenia gravis induzida por penicilamina

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Podem ocorrer sintomas similares aos da MG depois de semanas ou meses de tratamento. Eles podem diminuir com a supressão do medicamento; a recuperação pode ser lenta ou incompleta.

Investigações

Teste de anticorpos anti-receptor da acetilcolina (anti-AChR): as propriedades do AChR nesses pacientes são diferentes daquelas apresentadas pelos pacientes com MG idiopática em termos de especificidade e afinidade.

Miopatias primárias

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Fraqueza muscular gradualmente progressiva que não é fatigável.

Elas incluem miopatias inflamatórias autoimunes ou miopatias hereditárias, como nas doenças mitocondriais, como oftalmoplegia externa progressiva ou distrofia muscular oculofaríngea (OPMD).

História familiar positiva em algumas miopatias.

Investigações

Níveis séricos elevados de creatina quinase (CK; e aldolase) são observados com frequência.

A biópsia muscular pode revelar o diagnóstico. Fibras vermelhas rompidas, acúmulo de mitocôndrias de aparência anormal em um espaço subsarcolêmico e fibras musculares ciclo-oxigenase (COX)-negativas sugerem doenças mitocondriais.[87]

A análise de mutação de uma expansão de repetição curta de GCG no gene PABPN1 é diagnóstica de OPMD.[88]

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