Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
porfirinas plasmáticas totais
Exame
Sensíveis e específicas a porfirias que causam lesões cutâneas bolhosas. Quando altas, a análise pela HPLC é importante para documentar a porfiria cutânea tardia. A medição é importante para avaliar a gravidade e a resposta ao tratamento.
Resultado
elevadas (5 a 30 microgramas/dL)
emissão de fluorescência plasmática
porfirinas urinárias totais
Exame
Sensível à porfiria cutânea tardia, mas não tem especificidade porque as porfirinas urinárias são elevadas em todos os tipos de porfiria, exceto um, e mais sujeito a elevações inespecíficas em outras afecções.
Quando altas, a análise pela HPLC é importante para documentar a porfiria cutânea tardia.
Resultado
elevadas (aproximadamente 500 e 5000 microgramas/L [750 e 7500 nanomoles/L])
total de porfirinas dos eritrócitos
Exame
Normal ou discretamente elevadas na porfiria cutânea tardia. Uma elevação substancial pode indicar um distúrbio medular concomitante (por exemplo, mielofibrose).
A elevação acentuada das porfirinas eritrocitárias sugere porfiria vesicular menos comum, como a porfiria eritropoética congênita, a porfiria hepatoeritropoética e as formas homozigóticas de porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditária (inclusive uma forma variante denominada harderoporfiria) e a porfiria variegada; todas elas podem apresentar-se como lesões cutâneas que mimetizam a porfiria cutânea tardia em crianças ou adultos.
Resultado
normal ou moderadamente elevadas
Investigações a serem consideradas
fracionamento de porfirinas plasmáticas por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
Exame
Se o total de porfirinas for elevado, as porfirinas plasmáticas serão fracionadas pela HPLC, mostrando uma predominância característica de uroporfirina e porfirina heptacarboxilada.
Sensível e específico se as elevações forem substanciais e as porfirinas eritrocitárias não estiverem acentuadamente elevadas.
Resultado
predominância de uroporfirina e porfirina heptacarboxilada
fracionamento de porfirinas urinárias por HPLC
Exame
Se o total de porfirinas for elevado, as porfirinas urinárias serão fracionadas pela HPLC, mostrando uma predominância característica de uroporfirina e porfirina heptacarboxilada
Sensível e específico se as elevações forem substanciais e as porfirinas eritrocitárias não estiverem acentuadamente elevadas.
Resultado
predominância de uroporfirina e porfirina heptacarboxilada
atividade eritrocitária da uroporfirinogênio descarboxilase (UROD)
Exame
Sensível para identificar pacientes com porfiria cutânea tardia do tipo 2 com uma mutação da UROD, que é um fator de suscetibilidade hereditário.
Disponível em alguns laboratórios especializados.
Resultado
baixa (~50% do normal) se houver mutação na UROD heterozigótica
porfirinas fecais
Exame
Para ajudar a diferenciar a porfiria cutânea tardia da porfiria variegada (quando a análise espectral das porfirinas plasmáticas não está disponível) e da coproporfiria hereditária.
Resultado
normais ou moderadamente elevadas, com isocoproporfirinas elevadas
estudos de ácido desoxirribonucleico (DNA)
Exame
Sensível para identificar pacientes que são heterozigotos para uma mutação na UROD, que é um fator de suscetibilidade hereditário, e para identificar mutações hereditárias no gene da hemocromatose (HFE).
Alguns pacientes com porfiria cutânea tardia são homozigotos ou heterozigotos para as mutações do gene da HFE.
Resultado
mutação de UROD; mutações de HFE
Testes de função hepática
Exame
As anormalidades da função hepática são comuns, mas geralmente leves.
Os níveis séricos de alanina aminotransferase, aspartato aminotransferase, fosfatase alcalina, gama-glutamiltransferase e bilirrubina total, direta e indireta podem estar elevados.
Resultado
anormal
ferritina sérica
Exame
A ferritina sérica é medida para avaliar a sobrecarga de ferro e pode estar elevada nos pacientes com sobrecarga de ferro e na doença hepática (resposta da fase aguda). Este é um alvo útil para a flebotomia terapêutica.
Alguns pacientes com mutações em HFE poderão ter sobrecarga de ferro.
Resultado
elevada na hemocromatose
biópsia hepática
Exame
Os pacientes com sobrecarga de ferro (por exemplo, ferritina sérica >1000 nanogramas/mL), com enzimas hepáticas anormais ou hepatite C associada devem ser considerados para a biópsia hepática. A porfiria cutânea tardia não é uma indicação específica para a biópsia hepática, portanto as indicações habituais da biópsia hepática se aplicam.
Resultado
inclusões contendo porfirinas dentro dos hepatócitos e anormalidades histológicas inespecíficas; teor de ferro elevado na sobrecarga de ferro
biópsia de pele
Exame
A biópsia de pele mostrará características de formação de vesículas subepidérmicas, mas isso é visto em outras porfirias com vesículas e não é diagnóstico por si só.[15]
Resultado
características de formação de bolhas subepidérmicas
ensaio de imunoadsorção enzimática (ELISA) sérico para HIV
Exame
O manejo da porfiria cutânea tardia inclui identificação e manejo dos fatores de risco de suscetibilidade, um deles sendo a infecção por HIV.
Testes confirmatórios adicionais do HIV (antígeno p24 sérico, Western-blot sérico ou reação em cadeia da polimerase do DNA do HIV) devem ser realizados.
Resultado
positiva em pacientes com infecção por HIV
anticorpos séricos de superfície da hepatite C
Exame
O manejo da porfiria cutânea tardia inclui identificação e manejo dos fatores de risco de suscetibilidade, um deles sendo a infecção por hepatite C.
A confirmação da infecção ativa da hepatite C deve ser realizada usando a reação em cadeia da polimerase, a análise de DNA em cadeia ramificada ou a amplificação mediada por transcrição.
Resultado
positivo em pacientes com infecção por hepatite C
creatinina
Exame
O manejo da porfiria cutânea tardia inclui identificação e manejo dos fatores de risco de suscetibilidade, um deles sendo a doença renal em estágio terminal.
Resultado
elevada em pacientes com doença renal em estágio terminal
ureia
Exame
O manejo da porfiria cutânea tardia inclui identificação e manejo dos fatores de risco de suscetibilidade, um deles sendo a doença renal em estágio terminal.
Resultado
elevada em pacientes com doença renal em estágio terminal
hematócritos
Exame
Monitorada durante as flebotomias repetidas.
A anemia em um paciente com porfiria cutânea tardia sugere uma condição concomitante que causa anemia (por exemplo, mielofibrose).
Resultado
normal; baixa se o paciente estiver anêmico
hemoglobina
Exame
Monitorada durante as flebotomias repetidas.
A anemia em um paciente com porfiria cutânea tardia sugere uma condição concomitante que causa anemia (por exemplo, mielofibrose).
Resultado
normal; baixa se o paciente estiver anêmico
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