Porfiria cutânea tardia

Caso clínico

Um homem branco de 53 anos com história prévia de hepatite na infância, transfusões de sangue e abuso de substâncias por via intravenosa anterior, desenvolve vesículas no dorso das mãos. Ele observou que sua pele forma vesículas ou descasca mesmo após traumas menores e que elas cicatrizam lentamente deixando algumas cicatrizes residuais. Ele fuma cigarros e parou de beber álcool há alguns anos, depois de procurar ajuda para o transtorno decorrente do uso de bebidas alcoólicas. Ele não tem nenhuma dor abdominal, náusea ou vômito, mas observou que sua urina, às vezes, fica vermelha. O exame é normal. Os níveis de porfirina total na urina e no plasma estão elevados.

Outras apresentações

Bolhas devido à porfiria cutânea tardia estão quase sempre no dorso das mãos e também são encontradas nos antebraços, na face, nas orelhas, no pescoço, nas pernas e nos pés. A hiperpigmentação e a hipopigmentação (alopecia cicatricial) da pele e a hipertricose facial são comuns.

Raramente, a cicatrização desfigurante grave e o espessamento da pele se assemelham à esclerodermia. A porfiria cutânea tardia raramente se apresenta com hiperpigmentação da pele e hipertricose do rosto na ausência de bolhas.

Muito raramente, a porfiria cutânea tardia pode apresentar-se na infância, às vezes em decorrência de quimioterapia e na presença de uma mutação hereditária da uroporfirinogênio descarboxilase.[2]Thawani R, Moghe A, Idhate T, et al. Porphyria cutanea tarda in a child with acute lymphoblastic leukemia. QJM. 2016 Mar;109(3):191-2. https://academic.oup.com/qjmed/article/109/3/191/1855305 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26319705?tool=bestpractice.com

A porfiria cutânea tardia é frequentemente mais grave nos pacientes com doença renal em estágio terminal do que em outras pessoas, porque os níveis circulantes de porfirinas provavelmente são muito mais altos que nos pacientes com porfiria cutânea tardia e função renal normal.