Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo
Exame
Leucopenia, trombocitopenia e anemia de doença crônica observadas em 50% a 75% dos pacientes com doença mista do tecido conjuntivo (DMTC).
Não específicas para a DMTC; podem ser observadas em outras doenças autoimunes, inclusive lúpus eritematoso sistêmico, além de doenças não reumáticas.
Resultado
variável; pode revelar anemia e leucopenia
velocidade de hemossedimentação
Exame
Marcador inespecífico; pode estar elevada devido a uma fase aguda de resposta decorrente de qualquer causa.
Resultado
elevadas (inespecíficas)
proteína C-reativa
Exame
Marcador inespecífico; pode estar elevada devido a uma fase aguda de resposta decorrente de qualquer causa.
Resultado
elevadas (inespecíficas)
ureia e creatinina séricas
Exame
Insuficiência renal é uma manifestação relativamente incomum da doença mista do tecido conjuntivo, mas pode ocorrer glomerulonefrite, causando disfunção renal.
Raramente observada em outras síndromes de sobreposição.
Resultado
normal ou elevado
fator reumatoide
Exame
Se presente, pode indicar uma artrite reumatoide mais clássica.
Resultado
pode ser positiva
fator antinuclear
Exame
Exame inicial apropriado quando a avaliação clínica revela sintomas ou sinais sugestivos de uma doença reumática subjacente.
Títulos de fatores antinucleares são observados em quase todos os pacientes com doença mista do tecido conjuntivo, mas também estão presentes em outras condições, como LES e esclerodermia, e, portanto, não são diagnósticos para uma síndrome de sobreposição.
Resultado
positiva
anticorpo antipeptídeo citrulinado cíclico (anti-CCP)
Exame
Pode ajudar no diagnóstico de artrite reumatoide precoce, embora possa ser elevado nas síndromes de sobreposição.
Resultado
pode ser positiva
urinálise
Exame
Comprometimento renal em 25% dos pacientes com DMTC; raramente em outras síndromes de sobreposição.
Na DMTC, a causa mais comum é a glomerulonefrite proliferativa focal. Glomerulonefrite membranosa com síndrome nefrótica ocorre raramente.
A biópsia renal é indicada em pacientes com anormalidades significativas na urinálise e em alguns casos de declínio da função renal.
Resultado
variável; pode revelar proteinúria, hematúria e cilindros eritrocitários ocasionais
anti-ribonucleoproteína U1
Exame
Essencial para o diagnóstico de doença mista do tecido conjuntivo (DMTC). Anticorpos anti-U1 ribonucleoproteína geralmente estão presentes em níveis positivos ou em altos títulos positivos em pacientes com DMTC clássica, mas podem ser limítrofes ou negativos em pacientes com doença do tecido conjuntivo indiferenciada.
Resultado
pode ser positiva
anti-Jo-1
Exame
O anticorpo anti-Jo-1 é negativo nos pacientes com doença mista do tecido conjuntivo. Quando presente, é altamente específico para a síndrome antissintetase. No entanto, nem todos os pacientes com miosite e comprometimento pulmonar são positivos para o anti-Jo-1.
Resultado
pode ser positiva
Investigações a serem consideradas
creatina quinase
Exame
Indica miosite subjacente como parte da síndrome de sobreposição.
Resultado
variável; pode estar elevada
anti-DNA de fita dupla
Exame
Se positivo, deve sugerir um diagnóstico alternativo de lúpus eritematoso sistêmico, e não de doença mista do tecido conjuntivo (DMTC). Um subconjunto de pacientes com DMTC pode ser positivo para anti-DNA de fita dupla.
Resultado
geralmente negativos
antígeno de Smith
Exame
Se positivo, deve sugerir um diagnóstico alternativo de lúpus eritematoso sistêmico, e não de doença mista do tecido conjuntivo.
Resultado
negativo
anti-SS-A e anti-SS-B
Exame
Se positivos, devem sugerir um diagnóstico alternativo de síndrome de Sjögren primária, e não de DMTC.
Um subconjunto de pacientes com DMTC pode ser positivo para anti-SS-A e anti-SS-B e ter síndrome de Sjögren secundária.
Resultado
variável; geralmente negativa
testes de anticorpos adicionais (anti-Scl 70, anticorpos anticentrômero, anti-RNA polimerase III, anticorpos anti-PM/Scl)
Exame
Podem auxiliar no diagnóstico de esclerose sistêmica ou síndrome de sobreposição polimiosite/esclerodermia, mas também podem ser positivos em pacientes com síndromes de sobreposição.
Resultado
pode ser positiva
testes de função pulmonar (espirometria, volumes pulmonares e medição da capacidade de difusão)
Exame
Importante avaliar para a doença pulmonar restritiva e hipertensão pulmonar.
Devem ser feitos no início seguidos por monitoramento anual. Se os sintomas estiverem progredindo, devem ser realizados com mais frequência.
A TC de alta resolução do tórax deve ser realizada para o declínio dos volumes pulmonares ou status funcional.
Se os resultados forem anormais, deve-se fazer o encaminhamento para um pneumologista e/ou reumatologista.
Resultado
doença pulmonar intersticial: diminuição da capacidade vital forçada (CVF) e capacidade de difusão do monóxido de carbono (CDCO) associada a um padrão restritivo geral; hipertensão pulmonar: queda desproporcional da CDCO em comparação com a CVF
radiografia torácica
Exame
Importante avaliar a doença pulmonar intersticial.
Deve ser feita no início, se os testes de função pulmonar (TFPs) forem anormais, e repetida, se os TFPs mostrarem alguma alteração.
Uma TC de alta resolução dos pulmões é mais sensível que a radiografia torácica para a doença pulmonar intersticial precoce e deve ser realizada se os TFPs forem anormais ou se deteriorarem.
Resultado
normal; evidência de doença pulmonar intersticial demonstrada por infiltrados intersticiais bibasilares; possivelmente cardiomegalia ou sinais de insuficiência cardíaca direita
TC de alta resolução do tórax
Exame
Deve ser considerada nos pacientes com testes de função pulmonar anormais e indicativos de doença pulmonar restritiva.
Também pode ser realizada se houver redução nos volumes pulmonares ou no estado funcional.
É um exame mais sensível que a radiografia para o diagnóstico de doença pulmonar intersticial precoce torácica, embora a radiografia torácica frequentemente seja um teste inicial no diagnóstico.
Resultado
normal ou evidência de doença pulmonar intersticial demonstrada por opacidades em vidro fosco (possível alveolite), interstício espessado (fibrose intersticial); também bronquiectasia de tração e faveolamento
ecocardiograma
Exame
Deve ser realizada no início e anualmente.
Se os sintomas estiverem progredindo, devem ser realizados com mais frequência.
A ecocardiografia pode estimar a pressão sistólica no ventrículo direito (PSVD) com base no jato de regurgitação tricúspide/pulmonar.
Os derrames pleurais geralmente são pequenos sem comprometimento hemodinâmico, mas são marcadores de um prognóstico desfavorável.
Deve-se fazer o encaminhamento para um cateterismo cardíaco direito e uma avaliação completa quando a PSVD é elevada, porque os achados da ecocardiografia podem não indicar uma pressão arterial pulmonar verdadeira.
Resultado
hipertensão pulmonar: aumento da pressão sistólica no ventrículo direito (PSVD); pode haver derrame pericárdico, disfunção diastólica dos ventrículos direito ou esquerdo
cateterismo cardíaco direito
Exame
O diagnóstico definitivo para a medida hemodinâmica pulmonar e necessário para confirmar a presença de hipertensão pulmonar, estabelecer o diagnóstico específico e determinar a gravidade da hipertensão pulmonar.
Resultado
pressão arterial pulmonar normal ou média >25 mmHg em repouso ou >30 mmHg com exercício, com pressão propulsora capilar pulmonar <15 mmHg e resistência vascular pulmonar >3 unidades de Woods
esofagografia baritada
Exame
Pode ser útil para investigar características consistentes com esclerodermia, incluindo a alteração de motilidade e o refluxo.
Também deve ser feito se os sintomas de pirose piorarem ou não melhorarem com o tratamento adequado.
Resultado
peristaltismo esofágico reduzido e gastroparesia; tônus muscular reduzido na porção inferior do esôfago, com refluxo de bário; estenoses
endoscopia digestiva alta ± biópsia
Exame
Indicada com disfagia inicial, para avaliar a estenose.
Precisa ser realizada com cuidado por causa da possibilidade de estenose esofágica.
Resultado
inflamação esofágica, ulceração, estenoses, metaplasia de Barrett, adenocarcinoma podem estar presentes
radiografia simples da(s) articulação(ões) afetada(s)
Exame
Considerada em pacientes com sintomas de artralgia ou artrite.
Resultado
normal ou pode revelar inflamação, artrite não erosiva; erosões ósseas
eletromiografia
Exame
Indicados se a fraqueza estiver presente no contexto de enzimas musculares elevadas e se o diagnóstico de miosite inflamatória estiver em questão.
A identificação de miosite inflamatória é importante, já que exige tratamento com imunossupressão.
Resultado
miosite inflamatória: anormal com características inflamatórias
estudos da condução nervosa
Exame
Indicados se a fraqueza estiver presente no contexto de enzimas musculares elevadas e se o diagnóstico de miosite inflamatória estiver em questão.
Resultado
padrão miopático
biópsia muscular
Exame
Considerada se houver suspeita de miosite inflamatória.
Resultado
miosite inflamatória: anormal com características inflamatórias
biópsia pulmonar
Exame
Considerada em caso de suspeita de doença pulmonar intersticial.
Resultado
inflamação intersticial e fibrose
biópsia renal
Exame
Considerada em caso de suspeita de doença glomerular mediada imunologicamente.
Resultado
depósitos imunes, hipercelularidade mesangial; glomerulonefrite focal, segmentar ou global
Novos exames
anticorpos anti-Ku
Exame
Se positivo, pode sugerir síndrome de sobreposição polimiosite/esclerodermia (PM/Scl).
Resultado
variável; geralmente negativo em doença mista do tecido conjuntivo
outros anticorpos antissintetase (PL7, PL12, JO, EJ, KS, Ha e outros)
Exame
Pode estar presente nas síndromes de antissintetase, mas são menos comuns que o anti-Jo1.
Resultado
variável; geralmente negativo na doença mista do tecido conjuntivo, mas altamente específico para a síndrome de antissintetase
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