Rastreamento

Rastreamento de portadora antes e durante a gravidez

No Reino Unido, o rastreamento no início da gravidez (antes da 10ª semana de gestação) é recomendado para mulheres com alto risco de serem portadoras de células falciformes (que vivam em uma área de elevada prevalência ou com base na origem familiar). Se for descoberto que uma mulher é portadora, oferece-se rastreamento ao pai.[15]​​[36]​​ Diretrizes do Reino Unido recomendam a consideração de testes pré-concepção (ou testes pré-matrimoniais, se apropriados) para doença falciforme em mulheres de grupos étnicos de alto risco, embora isto não esteja incluído no Programa Nacional de Rastreamento. Se for descoberto que a mulher é portadora, o rastreamento deve ser oferecido ao seu parceiro.[15]

O American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda o teste de hemoglobinopatia universal para aqueles que planejam a gravidez.[16][17]​​ A eletroforese de hemoglobina ou testes genéticos moleculares (por exemplo, rastreamento ampliado de portadores que inclua doença falciforme) devem ser realizados durante o planejamento da gestação ou na consulta pré-natal inicial, se não houver resultados de testes anteriores disponíveis.[16] Se for descoberto que a mulher é portadora, deve ser oferecido ao seu parceiro reprodutivo um rastreamento.[17] Informação e aconselhamento devem ser oferecidos juntamente com o rastreamento.[17][18]

Oferecer rastreamento pré-natal para doença falciforme no momento da confirmação da gravidez na atenção primária pode aumentar modestamente a proporção de mulheres rastreadas antes de 10 semanas de gestação.[19]

Diagnóstico pré-natal

Aconselhamento e diagnóstico pré-natal podem ser considerados se ambos os pais forem portadores ou afetados pela doença falciforme (ou se a mulher for portadora ou afetada e o estado do pai for desconhecido). Os testes disponíveis para pacientes que estão grávidas incluem a amostragem de vilosidades coriônicas (normalmente realizada a 10-12 semanas de gestação nos EUA; 11-14 semanas de gestação no Reino Unido) e a amniocentese (normalmente realizada após 15 semanas de gestação).[20][21] ​ Todos esses exames são invasivos e apresentam risco de perda fetal.

O teste pré-natal não invasivo (TPNI) de DNA livre fetal na circulação materna está surgindo como um possível teste de rastreamento pré-natal para hemoglobinopatias, como doença falciforme e talassemia.[16]

O teste genético pré-implantação para prevenir uma gravidez com doença falciforme é uma opção para futuros pais que consideram a fertilização in vitro.[20][21]​

Rastreamento do neonato

Nos EUA, todos os estados praticam a triagem neonatal universal para garantir que todos os bebês com doença falciforme sejam identificados.[22] O sangue para a triagem geralmente é coletado por meio de amostra de punção do calcanhar (até 48 horas após o nascimento) e a avaliação da hemoglobina é realizada (idealmente até 24 horas após a coleta).[23][24]

Geralmente, a triagem neonatal é realizada por meio da focalização isoelétrica da hemoglobina (Hb-IEF) ou fracionamento da cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). O teste confirmatório deve ser realizado por um método alternativo (IEF, HPLC, eletroforese ou sequenciamento de DNA); a confirmação oportuna é importante (no máximo aos 3 meses de idade) para garantir o início imediato da profilaxia antibiótica.[15][25]​​​

Quando é confirmado um resultado anormal, o laboratório deve ter um sistema implementado para realizar a comunicação rápida dos resultados ao médico do paciente.​​ É essencial o encaminhamento adequado para uma clínica especializada em doenças falciformes para orientação, aconselhamento genético e acompanhamento de rotina; isso deve ocorrer tão logo o diagnóstico seja conhecido.

Triagem neonatal por amostras de sangue impregnado em papel filtro no Reino Unido

As abordagens para a triagem neonatal variam mundialmente. No Reino Unido, todos os neonatos são submetidos à triagem para doença falciforme como parte do programa de triagem por amostras de sangue impregnado em papel filtro para neonatos do NHS. Uma amostra do calcanhar é coletada no dia 5 após o nascimento (ou antes, se houver história familiar de doença falciforme).[15][29]​

Para bebês recém-chegados ao Reino Unido (ou que tiverem perdido a triagem neonatal), a triagem é oferecida até 1 ano de idade.[29]

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