Anemia falciforme

Caso clínico #1

Um menino de 6 meses de idade sem problemas clínicos prévios apresentou febre e edema doloroso das mãos e dos pés. Seus pais estão preocupados, pois ele está inconsolável há 6 horas. O bebê recusou mamadeiras e precisou de menos trocas de fralda nos últimos 2 dias. A família se mudou recentemente de um país sem rastreamento estabelecido para gestação e triagem neonatal.

Caso clínico #2

Uma mulher com 24 anos de idade com doença falciforme conhecida apresenta história de 3 dias de tosse produtiva com escarro branco, náuseas e inapetência. Ela também se queixa de dor torácica e no quadril, refratária a paracetamol ou ibuprofeno.

Outras apresentações

A maioria dos indivíduos é diagnosticada por meio de programas de rastreamento neonatal.

Crianças muito pequenas podem apresentar icterícia, hemólise ou crises de sequestro esplênico. Para crianças acima de 4 meses, a apresentação pode incluir edema articular, principalmente dactilite, leucocitose na ausência de infecção, abdome protuberante (frequentemente com hérnia umbilical), sopro no fluxo cardíaco sistólico e hipertrofia do maxilar com sobremordida.

Para todos os pacientes, episódios dolorosos agudos e hemólise são característicos da doença.

Pacientes com doença da hemoglobina SC podem apresentar menos episódios dolorosos, mas têm maior risco de hemorragia retiniana. Em pacientes nascidos antes da ampla triagem neonatal, essa pode ser a primeira apresentação da doença.