Diferenciales
Telarquia prematura
SIGNOS / SÍNTOMAS
Desarrollo mamario aislado, a veces fluctuante, unilateral o bilateral.
Sin ser acompañado por otros signos de pubertad.
La velocidad de crecimiento es normal y la edad ósea no es avanzada.
Se presenta en las niñas, generalmente entre los 6 meses y los 3 años de edad.
Benigno y de resolución espontánea.
Pruebas diagnósticas
Diagnóstico clínico.
Generalmente está asociado con un grado mínimo o ningún aumento de la secreción de la hormona foliculoestimulante; la LH es prepubertal.
El ultrasonido pélvico puede demostrar un desarrollo folicular pequeño. Se puede demostrar un quiste único cuando el tamaño de los senos está fluctuando.
Adrenarquia prematura
SIGNOS / SÍNTOMAS
Adrenarquia temprana o exagerada.
Desarrollo de vello púbico. Sin desarrollo mamario y con un aumento mínimo de velocidad de crecimiento.
Se presenta típicamente entre los 7 y los 9 años de edad, particularmente en niñas, y las personas de raza negra.
La hiperplasia suprarrenal congénita y los tumores suprarrenales virilizantes deben excluirse cuando se produce un rápido avance de los signos y un crecimiento acelerado.
Pruebas diagnósticas
Diagnóstico clínico.
Leve aumento de andrógenos séricos: testosterona y sulfato de deshidroepiandrostenediona (DHEAS).
La prueba de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH) es normal con concentraciones prepuberales de hormona foliculoestimulante y LH.
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
SIGNOS / SÍNTOMAS
La forma clásica, 21 hidroxilasa, se presenta como genitales ambiguos en las niñas y pubertad precoz en los niños. Además, la forma perdedora de sal se puede presentar con una crisis suprarrenal, pero principalmente en la etapa de recién nacido.
Un aumento en la velocidad de crecimiento en estatura, una edad ósea avanzada y una maduración genital en ausencia de agrandamiento testicular en los niños o de desarrollo mamario en las niñas (es decir, pubertad disonante), sugieren HSC.
Pruebas diagnósticas
La 17-hidroxiprogesterona sérica (17-OHP) se ve incrementada en la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) clásica por déficit de 21-hidroxilasa.
Otros precursores de las hormonas suprarrenales se ven incrementados en otras formas de HSC.
A menudo se requiere una prueba estándar de estimulación de la hormona adrenocorticotrópica para estimular estos precursores de la hormona suprarrenal.
Tumores suprarrenales
SIGNOS / SÍNTOMAS
Existen antecedentes de poco tiempo de virilización, tasa de crecimiento acelerado y edad ósea avanzada. Si se presenta una hipersecreción de cortisol, es posible que exista síndrome de Cushing.
Pruebas diagnósticas
El perfil de esteroides en orina revela un patrón anormal de secreción de hormonas suprarrenales.
Con imaginología se identifica el tumor en glándulas suprarrenales.
Síndrome de Cushing
SIGNOS / SÍNTOMAS
Debido a enfermedad suprarrenal.
Se presenta con virilización, sin agrandamiento testicular en los niños o desarrollo mamario en las niñas, además de las características cushingoides típicas, como obesidad central con extremidades delgadas, cuerpo adiposo en la nuca, cara de luna llena, estrías púrpura, tendencia a la equimosis.
Pruebas diagnósticas
En el análisis de orina de 24 horas, el cortisol libre se presenta elevado.
A las 8 de la mañana el cortisol sérico se eleva, con pérdida de ritmo circadiano.
La hormona adrenocorticotrópica es indetectable.
Las pruebas de supresión con dexametasona alta y baja muestran insuficiencia de supresión de cortisol.
Síndrome del ovario poliquístico
SIGNOS / SÍNTOMAS
Las mujeres presentan obesidad, hirsutismo, acné, piel grasa y aumento de peso.
Puede presentarse virilización (vello púbico y axilar) sin desarrollo mamario.
En la exploración, el paciente es generalmente obeso y puede presentar acantosis pigmentaria.
Pruebas diagnósticas
El ultrasonido pélvico puede mostrar ovarios poliquísticos con un patrón periférico de distribución folicular y grosor variable del endometrio.
La testosterona sérica, la androstenediona, el sulfato de dehidroepiandrostenediona y la LH basal están elevados.
La insulina en ayunas es elevada, con un descenso concomitante de globulina fijadora de hormonas sexuales, indicativos de resistencia a la insulina.
Hipotiroidismo primario
SIGNOS / SÍNTOMAS
El hipotiroidismo de larga duración puede resultar en niveles elevados de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) y de la hormona estimulante de folículos (FSH), lo que conduce al desarrollo mamario aislado o al agrandamiento testicular sin otras características sexuales secundarias.
En la mayoría de los casos no hay progresión puberal; la edad ósea se retrasa y la velocidad de crecimiento es lenta.
La TSH activa directamente el receptor de FSH, ya que las dos hormonas tienen estructuras similares.
Pruebas diagnósticas
Tiroxina libre baja; aumento de la TSH.
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