Cribado
La población asintomática no suele ser examinada para detectar el síndrome de Turner y se recomienda investigar solo cuando existen signos típicos o características distintivas.[5]
El diagnóstico tardío u omitido de Turner puede causar problemas importantes a las personas. Si el diagnóstico no se realiza en la infancia, a menudo se hace años después de que el retraso del crecimiento se haya hecho evidente, momento en el cual a menudo queda poco o ningún potencial de crecimiento. El diagnóstico temprano permite la intervención oportuna de los problemas asociados, que incluyen la pérdida de audición, alteraciones cardíacas, estrabismo y otros; también puede ofrecer la oportunidad de preservar la fertilidad utilizando la última tecnología de reproducción asistida (TARV).[5]
Cribado prenatal
La ecografía de rutina en el primer trimestre puede sugerir características del síndrome de Turner. El aumento de la translucencia nucal es un hallazgo común en el síndrome de Turner (pero también puede indicar un síndrome de trisomía autosómica) y un higroma quístico comúnmente indica síndrome de Turner.
Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) son una prueba de detección que implica un análisis de sangre materna que se realiza en una etapa más temprana del embarazo y se utiliza cada vez más en la práctica. Si se identifica preocupación por el síndrome de Turner, es necesaria la confirmación mediante muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis para hacer un diagnóstico prenatal debido al escaso valor predictivo de la NIPT (21.4% para el síndrome de Turner).[8]
Si se sospecha síndrome de Turner a partir de pruebas prenatales, se debe realizar un cariotipo posnatal para confirmar el diagnóstico.[5]
Cribado del recién nacido
El síndrome de Turner no se examina de forma rutinaria en recién nacidos asintomáticos.
El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad