Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
cariotipo
Prueba
Las alteraciones incluyen 45,X sin mosaicismo, mosaicismo 45,X (proporción de células con una constitución cromosómica normal); y cromosomas X o Y fragmentados (deleciones Xp, cromosomas isoXq, deleciones Xq y cromosomas X o Y en anillo con deleciones intersticiales significativas).
Se debe contar un mínimo de 20 células para determinar el número cromosómico. El análisis está completo si se confirma el mosaicismo. Si se observa una célula con pérdida, ganancia o reordenación de cromosomas sexuales dentro de las primeras 20 células analizadas, deberán evaluarse un mínimo de 10 células adicionales.
La prueba identifica un mosaicismo del 10% o mayor, con una certeza del 95%.[5][28][29]
En pacientes con una sospecha de diagnóstico fuerte, si la prueba demuestra que <10% de las células son anómalas, deben contarse más metafases junto con una hibridación fluorescente in situ (FISH) o analizarse otros tipos de células con interfase FISH y verificarse con un genetista o citogenetista.[30]
Resultado
al menos un 10% de las células con pérdida total o parcial de un cromosoma sexual
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
pruebas audiológicas
Prueba
Se deben realizar en el momento del diagnóstico y reevaluar cada 3-5 años.
Resultado
puede ser anormal
examen oftalmológico
Prueba
Las niñas con síndrome de Turner tienen un pliegue epicántico (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo) e hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos). Se debe realizar un examen oftalmológico completo entre los 12 y 18 meses o en el momento del diagnóstico, si es una edad mayor, para evaluar errores de refracción y otros problemas de visión.
Resultado
Se han informado estrabismo, ambliopía, hipermetropía y miopía, ptosis y daltonismo
edad ósea
Prueba
El método de evaluación de la maduración esquelética es la radiografía. Se realiza en las niñas prepúberes para evaluar el potencial de crecimiento.
Resultado
retraso leve; por lo general, 2 años menos que la edad cronológica
ecocardiograma
Prueba
La coartación de la aorta se puede presentar en el periodo neonatal con insuficiencia cardíaca o con hipertensión. La válvula aórtica bicúspide ocurre en aproximadamente el 30% de las pacientes.
La ecocardiografía transtorácica de rutina puede no lograr una visualización adecuada de la válvula aórtica, la aorta torácica y las venas pulmonares, con la probable excepción de los recién nacidos.
Resultado
válvula aórtica bicúspide; coartación de la aorta; dilatación de la aorta; venas pulmonares anómalas parciales; hipoplasia de cavidades izquierdas
imagen por resonancia magnética cardíaca
Prueba
La resonancia magnética cardíaca (RMC) es más eficaz que la ecocardiografía y permite una visualización excelente de la aorta torácica completa y los grandes vasos, incluidas las venas pulmonares.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: La imagen por resonancia magnética cardíaca revela un arco aórtico normal en forma de ”bastón de caramelo” a la izquierda, en comparación con una coartación aórtica sin diagnóstico previo, inmediatamente después del origen de la arteria subclavia izquierda (flecha), detectada mediante imagen por resonancia magnética en una mujer adulta con síndrome de Turner con hipertensión grave de la parte superior del cuerpoDe la colección personal de la Dra. Carolyn Bondy, MS (estudio realizado por National Institutes of Health [NIH]) [Citation ends].
No obstante, esto requiere sedación en las pacientes más jóvenes y, por lo tanto, si las evaluaciones clínicas y ecocardiográficas se muestran normales, resulta razonable esperar a que la niña sea mayor para que coopere sin necesidad de sedarla (generalmente entre los 9 y los 10 años).
Resultado
válvula aórtica bicúspide; coartación de la aorta; dilatación de la aorta; venas pulmonares anómalas parciales; hipoplasia de cavidades izquierdas
hormona foliculoestimulante sérica y hormona antimülleriana
Prueba
El aumento de la hormona foliculoestimulante (FSH) y/o la reducción de la hormona antimülleriana (AMH) pronostican el fracaso ovárico completo. Sin embargo, el potencial ovárico no se puede pronosticar con certeza en las niñas, ya que los niveles de la hormona foliculoestimulante (FSH) se elevan al rango menopáusico en la edad de la pubertad normal en las mujeres con insuficiencia ovárica.
Resultado
FSH (anormalmente) elevada; AMH (anormalmente) baja
examen del esqueleto
Prueba
Se realiza en la infancia a los 5-6 años y a los 12-14 años para evaluar anomalías asociadas, como deformidades de la muñeca y escoliosis.[5]
La deformidad de Madelung (cúbito distal prominente) solamente se halla en alrededor del 5% de los pacientes, pero se dan con frecuencia grados menores de anomalías de la muñeca que pueden conducir a problemas funcionales.
Resultado
deformidades de la muñeca y escoliosis
ultrasonido pélvico
Prueba
Se realiza en niñas mayores y mujeres.
Los ovarios se forman de manera normal en los fetos femeninos 45,X, aunque la mayoría presenta muerte acelerada del ovocito y degeneración ovárica en forma de estrías fibrosas.[21]
Resultado
útero inmaduro y ovarios rudimentarios
ultrasonido renal
Prueba
Las anomalías estructurales renales afectan aproximadamente al 25% de las pacientes con síndrome de Turner.[3][4]
La función renal es generalmente normal, pero la obstrucción del sistema colector se asocia a infecciones urinarias y puede requerir corrección.
Resultado
riñón único o en herradura o sistema colector duplicado
pruebas de función tiroidea
Prueba
Realizado en todas las pacientes en el momento del diagnóstico.
La enfermedad tiroidea autoinmune (tiroiditis de Hashimoto y, con menos frecuencia, enfermedad de Graves) es una complicación común en el síndrome de Turner. Esto debe repetirse anualmente.
Resultado
hipotiroidismo o hipertiroidismo
anticuerpos antitiroideos
Prueba
La enfermedad tiroidea autoinmune (tiroiditis de Hashimoto y, con menos frecuencia, enfermedad de Graves) es una complicación común en el síndrome de Turner.
Resultado
positiva
LFT/gamma glutamil transferasa/fosfatasa alcalina
Prueba
Alrededor del 30% al 40% de las pacientes desarrolla una complicación de ”hepatitis Turner”. Estos deben probarse después de los 10 años y repetirse anualmente.
Resultado
niveles de AST, ALT, gamma glutamil transferasa elevados
glucosa en ayunas y HbA1c
Prueba
La diabetes es una complicación común del síndrome de Turner. El cribado anual para evaluar los riesgos de diabetes incluye glucosa en ayunas y HbA1c. Estos deben probarse después de los 10 años y repetirse anualmente.
Resultado
elevada
lípidos séricos
Prueba
La dislipidemia es común en el síndrome de Turner. Deben hacerse la prueba si tienen 18 años o más y si existe al menos un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular (consulte también las recomendaciones regionales).
Resultado
elevada
nivel de IgA e IgA transglutaminasa tisular
Prueba
La enfermedad celíaca es frecuente en el síndrome de Turner. Estas pruebas deben realizarse a partir de los 2 años y repetirse cada 2 años hasta la edad adulta, y luego, si es sintomática, repetirse cada 5 años.[5]
Resultado
elevada
niveles de la vitamina D
Prueba
Los niveles de vitamina D deben controlarse cada 2-3 años a partir de los 9 años hasta la edad adulta y cada 3-5 años a partir de entonces.[5]
Resultado
puede ser baja
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