Síndrome de Turner

Los siguientes criterios se usan en el diagnóstico del síndrome de Turner, basados en la directriz de un consenso de 2017:[5]Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70. https://academic.oup.com/ejendo/article/177/3/G1/6655349 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28705803?tool=bestpractice.com

Falta total o parcial del segundo cromosoma sexual en una mujer fenotípica con una o más características clínicas típicas del síndrome de Turner, como:

Características faciales distintivas

• Estos incluyen paladar estrecho; cuello corto y ancho; cuello alado; y pabellones auriculares anómalos y de poca altura.

Estatura baja

• Estatura menor que el percentil 2.5 para niñas de la misma edad o mayor que 2 desviaciones estándar por debajo de lo esperado para la estatura objetivo parental media.

Insuficiencia ovárica prematura

• Ausencia de desarrollo puberal o menopausia precoz con aumento de las gonadotropinas (hipogonadismo hipergonadotrópico).

Defectos cardíacos congénitos

• Las anomalías cardiovasculares frecuentes incluyen válvula aórtica bicúspide y coartación aórtica.