História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história de mutação genética conhecida
Inclui mutações no gene KCNQ1, mutações no gene KCNH2, mutações no gene SCN5A e mutações no gene CALM.
uso de medicamentos ou circunstâncias conhecidos por aumentar o intervalo QT
Alguns dos medicamentos conhecidos por prolongar o intervalo QT ou causar depleção de potássio e/ou magnésio são quinidina, procainamida, sotalol, amiodarona, disopiramida, dofetilida, fenotiazinas, antidepressivos tricíclicos e metadona.[21][22] Credible Meds (Arizona CERT): drugs that prolong the QT interval Opens in new window Certos tratamentos contra câncer também são conhecidos por causarem prolongamento do intervalo QT, por exemplo, inibidores de quinase, inibidores de fatores de crescimento, terapias de privação androgênica e terapias de células T receptoras de antígeno quimérico.[23][24]
Os desequilíbrios eletrolíticos e as bradicardias podem resultar no prolongamento do QT.
síncope durante elevações do tônus adrenérgico
Pacientes com QTL1 geralmente têm eventos cardíacos durante os exercícios, particularmente natação.
síncope durante excitação ou surpresa
Pacientes com QTL2 geralmente têm eventos cardíacos durante a excitação ou quando têm um sobressalto, como quando toca o telefone ou o despertador.
sintomas arrítmicos pós-parto
Pacientes mulheres com QTL2 são mais propensas a desenvolver sintomas arrítmicos durante os 9 primeiros meses pós-parto.[35]
síncope no repouso e durante bradicardia
Pacientes com QTL3 geralmente apresentam eventos cardíacos no repouso e durante a bradicardia.
síncope cardíaca
Normalmente taquiarritmias ventriculares a secundárias ou bradiarritmias.
Caracterizada por sintomas premonitórios como palpitações, dor torácica e dispneia. Durante o episódio de síncope, palidez e cianose são características comuns, e o período de recuperação é breve e caracterizado por rubor.
O bloqueio atrioventricular completo pode se apresentar com síncope cardíaca.
palpitações
A síndrome do QT longo (SQTL) congênita e adquirida pode se apresentar com palpitações secundárias a complexo ventricular prematuro e taquiarritmias incluindo torsades de pointes.
Incomuns
paralisia periódica
Pacientes com síndrome de Andersen-Tawil têm paralisia periódica (paralisia transitória envolvendo qualquer parte do corpo e durando segundos ou horas, geralmente com remissão espontânea e algumas vezes associada à confusão e ao estado mental alterado).
características dismórficas
Pacientes com síndrome de Andersen-Tawil têm várias características dismórficas,[10] incluindo micrognatia, orelhas de implantação baixa, olhos muito afastados, clinodactilia, sindactilia e escoliose. A síndrome de Timothy (LQT8), muito rara, pode incluir características dismórficas como mandíbula superior pequena, orelhas de implantação baixa, ponte nasal achatada e sindactilia cutânea.
surdez neurossensorial
A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é uma forma muito grave de SQTL associada à surdez neurossensorial.[9]
Outros fatores diagnósticos
comuns
tontura
Consequência de má perfusão cerebral devido à redução de débito cardíaco em bloqueio atrioventricular completo e taquiarritmias ventriculares transitórias ou torsades de pointes.
Incomuns
angina
Sintoma potencial de bloqueio atrioventricular completo.
fadiga
Fadiga, indiferença e baixa tolerância ao esforço são sintomas de redução de débito cardíaco no bloqueio atrioventricular completo.
oligúria
Consequência da má perfusão renal devido à redução de débito cardíaco no bloqueio atrioventricular completo.
fraqueza muscular
Embora a hipocalemia normalmente seja assintomática, ela pode causar fraqueza muscular se for grave.
tetania
A hipocalcemia causa tetania, que se manifesta como espasmo carpopedal.
dormência
A hipocalcemia causa dormência perioralmente e nos membros.
sinal de Chvostek
Espasmos dos músculos faciais em resposta à punção no nervo facial na região da glândula parótida, detectada na hipocalcemia.
sinal de Trousseau
Espasmo carpopedal em resposta à insuflação do manguito da pressão arterial (PA) criando pressão no membro superior maior que a da PA sistólica, detectada na hipocalcemia.
membros frios e pálidos
Sinais de redução de débito cardíaco secundários à vasoconstrição periférica compensatória podem estar presentes no bloqueio atrioventricular completo.
Os membros podem estar cianóticos e sudoréticos.
hipotensão
Sinal de redução de débito cardíaco no bloqueio atrioventricular completo.
confusão
Consequência da má perfusão cerebral devido à redução de débito cardíaco no bloqueio atrioventricular completo.
Fatores de risco
Fortes
mutações no gene KCNQ1
QTL1 surge de mutações no gene KCNQ1. As mutações do KCNQ1 são as mais comumente identificadas em pacientes genotipados. Uma mutação homozigótica no KCNQ1 resulta na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen, autossômica recessiva.[16]
mutações no gene KCNH2
QTL2 surge de mutações no gene KCNH2. As mutações do KCNH2 são as segundas mais comumente identificadas, sendo responsáveis por 35% a 45% dos pacientes genotipados.[16]
mutações no gene SCN5A
QTL3 surge de mutações no gene SCN5A.[16]
medicamentos que prolongam o intervalo QT
A ingestão de medicamentos conhecidos por prolongar o intervalo QT é um fator de risco reconhecido no desenvolvimento da síndrome do QT longo (SQTL) adquirida e pode revelar SQTL congênita subclínica.[27]
Alguns dos medicamentos conhecidos por prolongar o intervalo QT ou causar depleção de potássio e/ou magnésio são quinidina, procainamida, sotalol, amiodarona, disopiramida, dofetilida, fenotiazinas, antidepressivos tricíclicos e metadona.[21][22] Credible Meds (Arizona CERT): drugs that prolong the QT interval Opens in new window Certos tratamentos contra câncer também são conhecidos por causarem prolongamento do intervalo QT, por exemplo, inibidores de quinase, inibidores de fatores de crescimento, terapias de privação androgênica e terapias de células T receptoras de antígeno quimérico.[23][24]
hipocalemia
A hipocalemia causa hiperpolarização das membranas celulares do miocárdio com consequente prolongamento da repolarização, prolongando, assim, o intervalo QT.
hipomagnesemia
A hipomagnesemia causa pós-despolarizações precoces, que, por sua vez, causam a repolarização prolongada das células do miocárdio, prolongando, assim, o intervalo QT.
hipocalcemia
A hipocalcemia prolonga a fase de platô do potencial de ação, prolongando, assim, a repolarização das células do miocárdio e o intervalo QT.
bradiarritmias
Qualquer bloqueio do nó atrioventricular ou bradicardia de início súbito pode resultar em prolongamento do QT ou prolongamento do QT dependente de pausa.
lesões no sistema nervoso central
Lesões como hemorragia intracraniana (especialmente hemorragia subaracnoide) e acidentes vasculares cerebrais (AVC) isquêmicos.
Fracos
sexo feminino
A SQTL é mais comumente diagnosticada nas mulheres, podendo ser uma falsa observação resultante do limite superior mais alto para o intervalo QT corrigido (QTc) nas mulheres pós-púberes comparado ao dos homens (460 ms e 450 ms, respectivamente), embora um relatório sugira uma incidência ligeiramente superior nas mulheres com base na genética.[15]
Na primeira infância, os meninos com QTL1 têm mais predisposição para apresentar síncope ou morte súbita, mas os meninos têm menos predisposição que as meninas de terem os sintomas posteriormente.[8][28]
As mulheres com QTL2 parecem ter maior risco de parada cardíaca, síncope e/ou morte súbita que os homens e permanecem com o risco na fase adulta.[29][30]
O número global de mortes é maior em mulheres que em homens.[28]
desnutrição
Inanição e dieta proteica líquida são conhecidos gatilhos de um intervalo QT prolongado.
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