História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

vômitos

Vômito é um sintoma inespecífico, mas quando bilioso deve motivar uma avaliação para uma causa cirúrgica, que pode ser a doença de Hirschsprung.

passagem explosiva de fezes/gases

Também conhecida como "sinal de explosão", a passagem explosiva de fezes e/ou gases no exame de toque retal é patognomônica da doença de Hirschsprung.

distensão abdominal

Distensão devido à retenção de fezes e gases é um sintoma de apresentação comum em qualquer faixa etária.

eliminação tardia de mecônio

A maioria dos bebês com doença de Hirschsprung não consegue eliminar mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida.

deficit no crescimento

Distensão e constipação podem levar a dificuldades de alimentação e baixo ganho de peso em crianças com diagnóstico tardio da doença de Hirschsprung.[47]

Incomuns

constipação crônica

O diagnóstico tardio da doença de Hirschsprung pode se apresentar como história de constipação refratária em crianças maiores de 12 meses.[47]

Outros fatores diagnósticos

comuns

febre

Um sinal de enterocolite associada à doença de Hirschsprung (EADH).[11][13]

diarreia

Pode ser um sinal de EADH ou pode resultar de incontinência por transbordamento devido à constipação crônica grave.[11]

sangue nas fezes

Pode ser observado na EADH.[56]

desconforto abdominal

Pode ser observado na EADH.[11]

choque séptico

Pacientes com EADH grave podem apresentar sinais de choque séptico, incluindo taquicardia, hipotensão, letargia e estado mental alterado.[1][11]

Incomuns

perfuração cecal ou apendicular

Até 7% dos pacientes apresentam perfuração intestinal neonatal devido à obstrução distal.[15][57] A perfuração cecal ou apendicular em um neonato saudável deve levar à investigação da doença de Hirschsprung.[14]​

síndrome do tampão meconial

A doença de Hirschsprung é encontrada em até 15% dos neonatos que apresentam síndrome do tampão meconial.[58]

Fatores de risco

Fortes

Síndrome de Down

Uma associação comum, observada em até 16% dos bebês com doença de Hirschsprung.[17][22]​​[24]​​​​[42][43] Entre 1% a 6% dos bebês com síndrome de Down têm doença de Hirschsprung.[42]​​​​​

sexo masculino

A doença de Hirschsprung de segmento curto tem uma preponderância masculina de até 4:1.[1] A doença de Hirschsprung sindrômica e de segmento longo afeta meninos e meninas igualmente.[1]

história familiar

História familiar de doença de Hirschsprung é relatada em cerca de 8% dos pacientes.[44] O risco para uma irmã de um paciente do sexo masculino é de 0.6%, enquanto o risco para um irmão de uma paciente do sexo feminino com doença de segmento longo é de 18%.[18]​

Fracos

Síndrome de Shan-Waardenburg

Mutações na via de sinalização EDNRB-ET3 interrompem o desenvolvimento das células da crista neural na síndrome de Shah-Waardenburg e predispõem à doença de Hirschsprung.[30]

Síndrome de Mowat-Wilson

A doença de Hirschsprung é diagnosticada em aproximadamente 45% dos pacientes com síndrome de Mowat-Wilson, uma doença autossômica dominante caracterizada por uma mutação no gene ZEB2.[45]

Síndrome de Haddad

Esta síndrome é uma combinação da doença de Hirschsprung e da síndrome da hipoventilação central congênita devido a uma mutação no gene PHOX2B.[31] Os pacientes também correm risco de desenvolver neuroblastoma.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2)

Mutações no proto-oncogene RET estão associadas à MEN2 e também à doença de Hirschsprung.[46] Consulte Síndromes de neoplasia endócrina múltipla.

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